IZVID NUHALNE SVETLINE
CRL (teme-trtica) pri plodu je sicer pravilno izmerjen, se pa to pravilno dela pri čim večji sliki, da je napaka čim manjša. ampak ravno mera CRL je itak precej problematična mera, kajti plod se lahko pripogne in je potem ta razdalja manjša kot je v realnosti. kakorkoli, ta konkretna mera v vašem primeru je najmanj problematična reč celotnega pregleda. Seveda lahko pridete tudi k meni v MCCZ, čeprav mislim, da si te stroške brez škode lahko prihranite. Itak boste dobili NIPT, ki je najbolj zanesljiv presejalni test glede trisomij v tem trenutku.
Spoštovani.
Stara sem 35 let in drugič noseča (ponovno spontana zanositev, prvič sem rodila zdravega fantka). Ko sem bila noseča 12t 6d sem opravila merjenje NS – ultrazvok je pokazal, da je vse OK (fetal heart rate: 155 bpm, CRL: 62,3 mm, NT: 1,6 mm, BPD: 22,5 mm, nasal bone: present), medtem ko je rezultat DHT povišal tveganje za trisomijo 21 sprva na 1:67 (Free ß-hCG 112.0 IU/l equivalent to 3.242 MoM; PAPP-A 0.930 IU/l equivalent to 0.372 MoM) oziroma kasneje na 1:106 (Free ß-hCG 87.1 IU/l equivalent to 2.908 MoM; PAPP-A 1.300 IU/l equivalent to 0.389 MoM). V razmaku petih dni sem 2x delala DHT, izvid z novimi vrednostmi DHT je (kot razvidno iz zapisanega) bil nekoliko boljši. Pretekli meseci so bili zame dokaj stresni (smrt tasta, itd.).
2 dni po rezultatu DHT oziroma izvidu z novimi vrednostmi DHT sem opravila Nifty plus test (by GenePlanet), ki je bil zame ugoden. Rezultat verjetnosti za trisomijo 21 po NIFTY PLUS testu je 1:31468385. Nifty plus test je razkril in potrdil domnevo ginekologa, da gre za dečka, delež plodove DNK je 6,52%.
Trenutno sem noseča 17t in glede na vse navedeno v dvomu kaj narediti. Zanima me ali mi priporočate amniocentezo ali menite, da je NIFTY PLUS test razblinil vse dvome?
Hvala za vaš čas.
V upanju na vaš odgovor in mnenje vas lepo pozdravljam.
Spoštovani,
namesto vas se ne more odločiti, kaj je najbolje. Itak ste prekršili že dve osnovni pravili in to sta:
1. presejalni test je koncipiran za 1x izvedbo, ne za nizanje 2x ali celo večkratno opravljanje, kajti ni variante, da bi dobili 2x točno isti rezultat. Dobili ste pa na srečo 2x podoben rezultat, povišano tveganje.
2. ob tveganju, ki je bilo pri 1. testiranju več kot 1:100 ste ponovili test DHT in ta je bil manj kot 1:100. Na podlagi drugega testa ste se odločili na NIPT in ta je pokazal nizko tveganje. Če se nekdo odloči za NIPT, je osnovni namen ta, da se ob dobrem rezultatu ni treba odločit še za invazivni test.
Vi me zdaj, ko imate dober rezultat NIPT sprašujete, kaj naj naredite.
Moj odgovor je: ne vem.
Spoštovani,
hm? Na podlagi kakšnega testa ste pa sploh dobili mnenje genetika? Ste imeli invazivno diagnostiko (amniocentezo?).
Pozdravljeni!
Zanima me, ali nuhalba+dht dasta splošen rezultat glede vseh kromosomskih napak, ali res samo za navedene trisomije? Ali se torej iz tega izvida da sklepati še na kakšne druge kromosomske neprevilnosti oz napake pri plodu?
V katerem tednu predlagate nek splošen ultrazvok check po merjenju NS in pred morfologijo?
Hvala, srečno
Spoštovani,
NS + DHT sta bila dizajnirana predvsem za odkrivanje omenjenih trisomij T13,T18 in T21, pomaga pa tudi pri odkrivanju XO, DHT še pri napovedovanju zastoja v plodovi rasti (PAPP-a pod 0,23 MoM) ipd. Načeloma ni namenjen odkrivanju drugih kromosomskih napak, ki pa so tudi izjemno redke, mnogo redkejše od omenjenih. V bistvu so 3 UZ pregledi v zdravi nosečnosti povsem dovolj in dodatni vmes niso potrebni, torej pri 12, 22 in 32 tednih.
Pozdravljeni,
prosila bi vas za komentar na izvid NS + DHT.
Starost 35 let, ob porodu 36.
NS sem opravljala v 12.tednu.
Rezultati:
Age: 11 weeks + 4 days
Alive fetus, visualised fetal heart (rate 148 bpm), CRL: 55.5mm, NT: 0.8mm, BDP: 19.8mm
Riziki:
T21: 1:228, Adjusted risk: 1:4144
T18: 1:535, Adjusted risk: 1:10703
T13: 1:1685, Adjusted risk: <1:20000
Delivery before 34 weeks 1:91
Moje vprašanje je sledeče, ali je potreben nipt test glede na te rezultate? Namreč glede na moja leta (35), ter ker imamo v družini Downov sindrom me v bistvu, bom kar rekla “silijo” na amniocentezo (predlog genetskega posveta, vendar le v primeru slabega rezultata), katero pa zavračam. Definitivno pa želijo da opravim nipt test. Mislim da je to bolj razlog primera v družini, mene niti ne slišijo ne. Saj je bilo prvo vprašanje pred opravljanjem NS, kako sem se odločila, tako da nimam lepe izkušnje s tem. Sploh ne vem kaj naj več mislim in naredim, saj se mi rezultati ne zdijo slabi. Moj občutek pravi, da je vse ok, vendar glede na pritisk, sem se malo izgubila. Nekako se nagibam vašemu mnenju, saj poveste tako kakor je in ne vsiljujete svojega mnenja. Torej je sploh potreba po nadaljevanju testiranj? Je primer v družini res tako pomemben, da je pravzaprav vseeno kakšne rezultate sem prejela.
V primeru nadaljnjega testa bi opravila panoramo +, saj sem dosti vaših zapisov prebrala. Me pa zanima kakšna je sploh razlika med tem in nifty (zaznavanje napak – saj se mi zdi da je skoraj enak paket?).
Vnaprej se zahvaljujem za pomoč in mnenje. Hvala.
Lp, Maja
vse vrednosti izračuna izkazujejo zelo nizko tveganje za trisomijo, torej ste lahko mirni.
Hvala za pomiritev! Torej tudi nipt ni potreben, saj kolikor sem malo preiskala je v bistvu NS+DHT 95%, NIPT pa 99%, torej nekje tam tam. Amniocenteze se resnično bojim, vseeno je 0,8% možnosti da se kaj zalomi, jaz pa tudi nimam več 30 let da bi še poizkušala. Nekako sama pri sebi sem odločena, da bi pustila kakor je, vendar se mi zdi da ker je omemba sindroma (priporočilo genetičarke v izvidu po amniocentezi – v primeru slabih rezultatov), se nekako vsi na to navezujejo, ter da imam to premajhno zagotovilo da je z otrokom vse vredu, saj ni vseh kromosomskih analiz (npr nipt). Tako, da res čeprav si odločen te hitro zmedejo in ti misli švigajo.
zanesljivost testov je sicer nekoliko drugačna:
NS 80%
NS+ DHT 90%
NIPT 99,5%
AC 99,9%
Ampak priporočeno ukrepanje v vašem primeru je enako: ne rabite ničesar več dodajat.
Hvala! Ste res prvi in edini, ki resnično pove kakor je, ne pa brez razlage vztraja pri svojem. Ne gre se, da je finančno breme, saj bi lahko plačala NIPT, sicer tudi ko se gre za zdravje nimamo kaj razmišljati. Ampak pri sebi čutim, da je vse ok, ker pač sedaj res skoraj že vsaka še dodatne teste opravi, je to pravi šok da ne nameravam, sploh ker imamo družinski primer (polsestra) ter moja leta. Dobiš občutek po neodgovornosti in si res potem v dvomih. Tako da po vašem mnenju tudi NIPT ni potrebno? Sicer bi v tem primeru opravljala Panoramo+ (kakšna je sploh razlika med Nifty standard) – je enako, vendar je tukaj še DiGeorge sindrom?
Upam da tokrat objavi v celoti (morda prej ni, ker sem še znake uporabljala in sem celoten izvid prepisala).
Hvala za vašo pomoč!
Spoštovani,
vodenje nosečnosti je prav posebna tema. zakaj? Ker ste nosečnice tako zelo dovzetne za vse mogoče, od mistike in vraž do najnovejših znanstvenih dognanj, ki še sploh niso zrela za uvedbo v vsakdanjo prakso, ker še niso dovolj preverjena, poleg tega vas je tako lahko zmanipulirat, da ste slabe mame, ker česa nočete ali celo, če ne razumete. Ob vsem tem je še takoimenovani “pritisk črede”. Vsi počnejo to in vsi počnejo ono! In? Mar vedno vsi počnejo samo pametne reči? Nikakor. Ob vsem tem je še biznis tretjih. Da. Od vseh teh NIPT testov zdravniki dobivamo provizije. Torej je v interesu zdravnikov, ginekologov, da njihove pacientke opravijo čim več tovrstnih testov. In da je mera polna ta test res ni slab, samo je veliiiiiko vprašanje, če ga vsi potrebujejo in odgovor je definitivno NE! A je draž ponujanja nečesa, kar debeli denarnico tako sladka, da se temu redko kdo samovoljno odpove. In potem imamo vse skupaj, pritisk množic in zadovoljstvo ko0legov, ki to storitev ponujajo kot sveže žemljice. Seveda ni nobene škode, vsaj ne objektivne in tu in tam 1x na nekaj deset tisoč primerov je celo res kakšna korist od tega. največjo in to materialno korist pa imamo od tega zdravniki, ki to storitev prodajamo. Vse to je torej bolj kot ne vprašanje etike, ki pa je postala tako sluzasta in izmuzljiva, da jo je že težko prijeti. V osnovi smo si ljudje namreč različni. Sam se običajno vprašam, kaj bi pa jaz naredil pri vsem svojem znanju in tako se dosledno odločam tudi za druge oziroma jim vsaj tako zadeve predstavim. Odločitev pa je potem seveda lahko tudi drugačna in tudi to spoštujem. Le tako je tveganje, da naredim kaj narobe ali proti osnovnim etičnim načelom minimalno.
Ponavljam torej, da k že opravljenemu ni potrebno dodajati ničesar, če si tega kljub vsemu želite in si lahko privoščite, pa seveda lahko in panorama je skupina testov, ki so relativno konzervativno zasnovani, ampak tisto, kar obljubijo tudi izpolnijo. Za vse panorama teste namreč obstajajo peer reviewed znanstvene publikacije, kar za ostale ponudnike na trgu za vse teste, ki jih ponujajo, ne drži.
Sem prebirala vaše zapise, tudi tuje članke glede NIPT ter splošnih zadev. In sem bila že prej odločena, da če bodo dobri rezultati in sama pri sebi čutim da je ok, ne grem dalje. Vendar ko sem to povedala je bil popolni šok, kot v smislu kaj se grem. Zato sem se obrnila še na vas. Razumem, da imate zdravniki še dodatna dela in seveda tudi zaslužke, mislim da se vsi tega zavedamo, ampak da ob tem večina res naredi pritisk je neverjetno. Ko ti nekdo 5 minut ponavlja kakšen riziko je,ker je tvoj družinski član s sindromom, riziko let (čeprav je dvig zadnja leta), nekako čez čas pride v podzavest. Zato mislim da nisem edina, katera sem vam res neizmerno hvaležna da poveste tako kakor je. Še enkrat, najlepša hvala. Ste samo moje občutke potrdili. Razumem, da res nekatere potrebujejo preiskave, nadaljnje obravnave, vendar ne vem zakaj bi potem vsaka morala. Se sploh ne ločuje več po nujnosti.
Hvala!
T13 sem imela 1:20000, ta podatek je bil izvzet. Tako da mislim da res… Hvala za besede in vaš čas ter pomiritev.
če vam je ginekolog predlagal še nifty zaradi starosti, potem očitno ne ve, čemu služi presejalni test z NS + DHT. Za kakršnokoli svetovanje služi izvid NS v katerega je starost že vključena in vaša tveganja so zelo nizka, zato dodatne preiskave niso potrebne.
Pozdravljeni,
Dobili smo rezultate za nuhalno svetlino.
Rezultati ao naslednji :
Trisomy 21 : adj. Risk 1: 1771
Trisomy 18 : ajd. Risk 1: 111
Trisomy 13 : adj. Risk 1: 1248
Skrbi me za trisomy 18 ker se mi zdi zelo mala številka.
Pa če bi mi prosim podali svoje mnenje tudi na ostalo.
Free: hCG EQUIVALENT TO 0.043 MoM
PAPPA-A EQUIVALENT TO 0.121 MoM
Najlepša hvala za odgovor.