NevrologijaSrce parajoče: “Če ne bi dobila zdravila, danes verjetno ne bi mogla govoriti” Tako drastično lahko učinkovito zdravilo spremeni življenje bolnikov s hudo boleznijo.
ZdravjeŽenske niso izvzete iz vpliva te “moške” genetske motnje Hemofilija je bolezen, ki jo pogosto povezujemo z moškim spolom. Vendar pa ženske niso izvzete iz vpliva te genetske m…
ZdravjeTako živi človek, ki ima skoraj 1000 tumorjev V Sloveniji z nevrofibromatozo, redko boleznijo, pri kateri se pri enem bolniku lahko razvije tudi do tisoč tumorjev, živi med 500 in 1000 ljudi.
ZdravjeSlovenski pediater iskreno tudi o (zavajajočem) zbiranju denarja za bolnike z redkimi boleznimi Prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, v imenu Pediatrične klinike o zdravljenju redkih bolezni in tudi zbiranju denarja za njih.*
ZdravjeGenetsko svetovanje in testiranje pri bolnikih z rakavo boleznijo Razvoj molekularne genetike v zadnjih dveh desetletjih je omogočil odkritje genov, ki so lahko, v primeru okvare, povezani z večjo ogroženostjo za raka.
ZdravjePazite na nepojasnjene modrice! Kdaj pri majhnem otroku posumimo, da ima mogoče hemofilijo? Kaj povzroča to redko genetsko bolezen in kdaj je treba uvesti preventivno zdravljenje?
ZdravjeKvantni preskok v obravnavi redkih bolezni »Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Katere novosti se obetajo v kratkem, kaj t…
Zdravje5-letnici z ograjo onemogočila dostop do hladilnika, isti sindrom ima sin znane zvezdnice Harlow in Harvey imata Prader Willijev sindrom.
Zdravje»Moja bolezen je tako redka, da nima imena« Še kot najstnica je Debbie Schwartz občutila sram, saj so ji zdravniki govorili, da je njena bolezen le 'v njeni glavi'. Čeprav, kot pravi, njena bolezen nima imena, je takih primerov v Evropi najverjetneje prek 30 milijonov.
