IZVID NUHALNE SVETLINE
Spoštovani,
dejanski PDP je odvisen od racionalne presoje zdravnika, upoštevajoč vse znane informacije o možnem datumu zanositve. Načeloma smo pri nas dogovorjeni, da se za PDP (in trajanje nosečnosti) sprva upošteva zanesljiv in verodostojen datum prvega dneva ZM ter dolžino ciklusa in če ob NS ali prej UZ meritve bistveno odstopajo od tega (pri NS za > 7 dni), se daje prednost UZ meritvi, v kolikor je razlika <7 dni pa se daje prednsot ZM. EDD (estimated delivery date) by dates (pomeni PDP po ZM), by scan(pomeni PDP po UZ).
tako je, ker je razlika <8 dni.
Spoštovani dr. Pušenjak,
v trajanju nosečnosti 12 tednov in 4 dni sem opravila pregled nuhalne svetline. Vljudno vas prosim, da mi pojasnite, ali so izvidi dobri ali slabi …,stara sem 21 let.
Fetal heart activity – visualised
Fetal heart raste – 160 bpm
CRL – 61.0 mm
NT – 1.7 mm
Nasal bone – present
Trisomy 21 BR 1: 1484 AR: 1:7338
Trisomy 18 BR 1: 17518 AR : 1:20000
Trisomy 13 BR 1: 20000 AR: 1:20000
Lepo bi prosila za vaše mnenje,
Hvala vam že v naprej
Joj! Rezultati so odlični, da so težko boljši…. kar zadeva tveganja za kromosomske napake pri plodu.
Spoštovani,
Bila sme na nuhalni svetlini. Zanima me vaše mnenje glede rezultatov , saj so mi rekli da niso lih najboljši. Stara sem 24let.
NS= 1,9
Ds=1:409 naj bi bil pa za mojo starost 1:935
to je bil slabsi trisomi13
ostala dva sta bila po njegovih besedah zelo dobra. nosna kost in nosek sta zelo lepo vidna, srcek zelo lepo utripa nogice in rokice in celjust zgornja in spodnja se lepo vidi. pravi da ostalo je vse vredu. Vzeli so mi kri in sedaj morem pocakati 1 teden na rezultate. Glede nato , da sem zelo obupana in iskreno prestresena Vas prosim za vase mnenje.
V naprej se Vam iskreno zahvaljujem.
Spoštovani,
pravzaprav ne vem, zakaj je rezultat takšen. Zato bi mi bilo bolje, če bi skenirali svoj izvid (brez vaših podatkov, razen starosti) in ga pripeli k vprašanju. Pri NS 1,9 mm bi se tveganje za T13 ne smelo zvišati. Morebiti je bil le plodov srčni utrip višji, ampak samo to je spremenljiva zadeva in ne gre jemati dobesedno. Sicer pa tudi tveganje 1:400 ni visoko, je le višje od pričakovanega.
Tako iskreno nobenih izvidov nisva dobila. Mogoce sva tudi midva prehitro odhitela , saj sva bila mal sokirana in tako pozabila,ampak mislim da nama res niso dali nobenih izvidov. Vse kar imam je to kar je napisano v materinski knjizici kar sem Vam ze posredovala. Imam pa tudi nekaj slikic, ce Vam bo mogoce v pomoc.
Hvala za vas trud !
Hm? Žal pripete slike nimajo prav nobene dokumentarne vrednosti. Če so vam NS merili na slikah te velikosti, to niti ni bilo opravljeno po standardih FMF (Fetal Medicine Foundation), katera sicer skrbi za kakovost izvajanja te preiskave po vsem svetu. Če vas zanima ali ima ginekolog, ki vam je opravil preiskavo merjenja NS ter pri tem ni izdal izvida, licenco in je torej preverjen preiskovalec za NS, pojdite na naslednjo stran:
https://courses.fetalmedicine.com/lists/specialist
si s klikom na puščico izberite državo (Slovenijo) in se bo odprla stran s seznamom specialistov, ki imajo ustrezno znanje in pripadajoči program za izračun tveganja za kromosomske napake. V primeru, da omenjenega zdravnika na seznamu ni, verjetno nima veljavne licence in dela “malo po domače”.
Spoštovani,
Preverila sem in ginekolog ,ki mi je opravljal nuhalno ima licenco. Danes sem klicala in so mi rekli da rezultate dobim čez 1 teden. Verjetno ker so mi vzeli kri , dobim vse rezultate naknadno. Tako da razen tega kar sem Vam že posredovala nemorem napisati. Vidim da ko berem Vaš forum , ni potrebe za skrb, vendar mi vseeno odmeva tista beseda “ni najboljši rezultat”. In sprašujem se , zakaj je samo tisti trisomy13 bil slabši , ostala dva pa normalna..
Hvala Vam ker tako hitro odpisujete in nas pomirjate, ko bi bilo le več takih ljudi kot ste Vi. !!
Spoštovani,
kot sem rekel že večkrat. Trisomija 13 je tako huda napaka, da zaradi nje pravzaprav družina ne trpi posebej, kajti s to diagnozo se največkrat ne preživi niti do rojstva, če se rodiš živ, pa umreš v nekaj dneh ali največ tednih. Problem je Downov sindrom (trisomija 21), ki živijo relativno dolgo in potrebujejo skrbnika celo življenje. Sicer pa počakajte dokončne izvide, ker je prej brez pomena interpretirati vmesne rezultate.
Spoštovani!
Danes sem imela pregled nuhalne svetline, rezultati pa po besedah ginekologinje niso ok.
Sicer sem stara 33 let in ravno v začetku 11. tedna nosečnosti, spodaj vam pripenjam rezultate.
Trisomy 21: BR 1:544 AR: 1:206
Trisomy 18: BR 1:6420 AR: 1:1283
Trisomy 13: BR: 1:15113 AR: 1:1436
Utrip srca je bil 171, dolžina ploda 48,6mm, NT pa 3,5mm. Sama sem sicer želela kasneje na pregled, ko bi bil plod že malo večji, vendar zaradi dopusta ginekologinje to ni možno. Zanima me, če bi bili rezultati pri večjem plodu lahko drugačni? Je smiselno čez 10 dni še enkrat opraviti pregled NS pri drugem ginekologu?
Dobila sem tudi napotnico za biopsijo hormonskih resic za porodnišnico, priznam pa, da me je takšnih invazivnih metod malo strah. Glede na slab rezultat mi preiskava menda pripada brezplačno, vseeno pa razmišljam, da bi rajši proti plačilu opravila NIPT test Panorama. Vem, da rezultati niso 100%, pa me vseeno zanima, če so dovolj točni, da se lahko izognem invazivnim preiskavam.
Že vnaprej hvala za vaš odgovor!
Spoštovani,
Odgovor na vaše osnovno vprašanje glede odločitve za NIPT ali invazivno preiskavo žal ni tako enostaven. Velika NS, kot je pri vas (> 3 mm) je absolutno povečana in kot takšna prinaša več tveganj, ne le strogo za T21,T13 in T18. (Npr. tudi za morebitno srčno napako?) NIPT sicer lahko z visoko verjetnostjo izključi te tri trisomije, pa tudi odklone v spolnih kromosomih, poleg tega pa še vsaj 5 mikrodelecijskih sindromov, ki niso povezani z veliko NS, ne more pa odgovoriti na vsa vprašanja okrog ostalih kromosomov, ki pa jih upošteva kariotipizacija. Sam se pri tako široki NS bolj nagibam k invazivnemu testu, vprašanje pa je, če bi samo kariotip, ki vam pripada na napotnico, pokril vse možnosti, ki sicer še obstajajo. Zato bi ob že izvedenem invazivnem testu morebiti prosili še za izvedbo dodatnih testov, za doplačilo?? Tudi sicer je za ukrepanje v zvezi z morebitno napako pri plodu treba vseeno narediti invazivni test, ker se samo na podlagi NIPT ne ukrepa, kajti ta test kljub redkosti vseeno pozna tudi lažno negativne in lažno pozitiven rezultate.
Pravi trenutek za meritev NS je potreben zato, ker mora biti ta izmerjena v točno definiranem položaju. Gibanje ploda seveda vpliva tudi na meritev, ampak prav v tem smo izvajalci merjenja NS ustrezno in standardno usposobljeni.
Najlepša hvala za vaš odgovor in pojasnilo. Imam sicer dve napotnici, obe za porodnišnico, vendar na drugi ne znam razbrati rokopisa. Katere preglede za doplačilo pa še priporočate?
Je v tem primeru potrebno opraviti tudi amniocintezo ali bo dovolj biopsija hormonskih resic? Kolikor sem do zdaj prebrala vaše odgovore, je majhna razlika v obeh preiskavah, ni pa potrebno opravljati obeh.
Res hvala za vaš trud.
biopsija horionskih resic je z genetskega zornega kota enakovredna amniocentezi, le da so celice različnih tkiv različno uporabne. Če se uspešno opravi BHR torej AC odpade. Sam težko rečem, kaj bi se vse dalo oziroma priporočalo še narediti. Bi pa predlagal, da se z genetikom pred biopsijo horionskih resic pogovorite o možnosti in smiselnosti opravljanja morebitne “mikromreže” ali testov na določen nabor mikrodelecij. Ta odločitev mora pasti na podlagi ustreznega genetskega posveta inne zato, ker bi vam to npr. jaz omenil.
Pozdravljeni G. Pušenjak,
16.06. smo opravili merjenje nuhalne svetline. Ker so bili izvidi razmeroma slabo so mi predlagali dvojni hormonski test- danes sem po pošti prejela rezultate, čeprav so mi rekli, da so izvidi dobri, me vseeno bega nekaj vprašanj.. Stara sem 22 let, pri pregledu noseča 12t 2 dni, januarja letos sem imela splav, ker se nosečnost sploh ni razvila, oziroma se plodek ni pojavil. Rezultati so sledeči:
Nuhal translucency: 2.5mm
Biparietal diameter: 17.9mm
Chromosomal markers: not examined (ali naj nebi pisalo visible? Namreč na sliki se nosek lepo vidi?)
Maternal serum biochemistry:
Free β-hCG: 37.1 IU/I equivalent to 0.935 MoM
PAPP-A: 4.600 IU/I equivalent to 1.230 MoM
Adjusted risk
Trisomy 21: Background risk 1:1065 Adjusted risk: 1:5076
Trisomy 18: Background risk 1:2607 Adjusted risk: 1:38880
Trisomy 13: Background risk 1:8176 Adjusted risk 1:163512
Pod comments pa mi piše sledeče:
Izvid uvršča nosečnico v skupino z nizkim tveganjem za kromosomopatije, stopnja odkrivanja znaša na osnovi starosti nosečnice, ultrazvočnega izvida in dvojnega hormonskega testa glede na letno analizo pregledanih nosečnic 88% ob 2.8% FPR.
In pa še: priporočamo podrobno morfološko oceno ploda v drugem trimesečju nosečnosti z oceno vseh kromosomskih označevalcev ter kasneje v nosečnosti sledenje rasti ploda.
Zadnji stavek mi pa res ne govori, da je vse v redu, kot so mi rekli po telefonu, ko sem klicala za rezultate.
Najlepša hvala za odgovor, lepo vas pozdravljam.
Spoštovani,
priporočila v nadaljevanju izvida so povsem normirano pisanje, ki je brezosebno in se pri dotičnem izvajalcu najverjetneje pojavi na vseh izvidih z dobrimi rezultati presejalnega testa. Skratka, tekst nima prav nič opraviti z izvidom. Kot bi vam npr. po uspešno opravljenem sistematičnem pregledu na koncu izvidov v mnenju napisali, da ste sicer po izvidih sodeč zdravi ampak da obstaja 3% možnost, a vseeno niste zdravi in da se v prihodnjih 3 do 5 letih priporoča ponovno zelo natančen zdravniški pregled. Skratka splošna priporočila, ki so itak sama po sebi razumljiva vsakemu, ki se ukvarja z vodenjem nosečnosti in ne potrebujejo še posebnega poudarka. Po izvidih sodeč je tveganje za kromosomske napake nizko in s tem v zvezi niso potrebne nadaljnje aktivnosti.
Spoštovani dr. Pušenjak,
pri vas sem 3. julija 2015 opravila nuhalno svetlino katere izvide (ime in priimek sem izbrisala) vam prilagam v priponki.
Stara sem 35 let. Imam 1 otroka, tole pa je moja tretja nosečnost. Pred cca. 7. meseci sem splavila v 11 tednu ker se nosečnost ni razvijala tako kot bi se mogla (plod je verjetno odmrl že v 6. tednu).
Dan preden sem prišla k vam, sem nuhalno opravila pri privat ginekologu, ki ima licenco. Le ta mi je tekom samega pregleda rekel, da tole pa njemu niti slučajno ni v redu, ker je prenizek srčni utrip in ker je nekaj narobe z možgani ploda. Kaj točno ne vem, ker ni povedal, me je samo poslal naj grem z napotnico, ki sem jo imela (dobila sem jo od svojega osebnega ginekologa zaradi starosti 35 let) v porodnišnico. Ni mi dal tudi nobenih izvdov, je pa rekel, da je nuhalna glede na mojo starost super (1,5). Kar pa njemu sploh ni všeč sta utrip in možgani in ker me on ne more poslati naprej na presikave (razen seveda samoplačniško) naj grem v porodnišnico in me bodo že tam potem poslali na AC.
Ko sem bila naslednji dan pri vas, sem vam tole zgornjo situacijo razložila in ste mi še enkrat opravil nuhalno. Prav tako sem dala tudi kri. Ob samem pregledu ste mi dejali, da je vse kot mora biti in da ne vidite, da bi bilo karkoli narobe ne z možgani ne z utripom.
Problem, ki me sedaj muči (ne glede na to, da so izvidi v mejah normale) je seveda psihološki, kako vedeti kdo ima prav pri dveh raličnih mnenjih in ali obstaja sploh karkoli kar bi me prepričalo v eno ali drugo mnenje? Ne glede na dejstvo, da vem, da ste strokovnjak na svojem področju in v to ne dvomim, vendar vseeno tako odstopanje mnenj (če tudi je eno le ustno in nimam nobenega papirja, žal) pusti en čip v možganih…..
Morda še tole, prvi otrok, ki sem ga rodila je zdrav je pa bil izredno lahek in majhen. Rodila sem ga 2 dni čez rok, velik je bil 47cm in težek 2440. Prav tako je na odpustnici pisalo fetalni distres in insuficienca placente. Ali to dejstvo spremeni izvide (glede na to, da je v njih tudi rubrika Previous small baby v kateri v mojhih izvidih piše: ne), žal nisem vedela, da je to podatek, ki je v izvidih, če ne bi vam ga povedala že med samim pregledom, pa tudi vprašal me ni nihče po njem.
Upam, da nisem celotno zadevo prveč zakomplicirala, za kar se vam opravičujem.
Že v naprej se vam iskreno zahvaljujem za vaše odgovore.
S prijaznimi pozdravi!
Spoštovani,
vaša reakcija je pravzaprav pričakovana in običajna, kadar imamo strokovnjaki o čemerkoli različno mnenje. V takšnih primerih je potem pacient pred dilemo, ki jo omenjate, torej, kdo ima prav. Če sem iskren, je mnogo težje napovedati zdravje kot bolezen. Bolezen si nenazadnje kdorkoli lahko tudi izmisli in pač od tega ali gre za skupek simptomov ali znakov ali laboratorijskih izvidov ali pa slikovni material, je potem odvisno, koliko v določeno diagnozo verjamemo. Če so simptomi pri pacientu zelo moteči in očitni, zdravniki pa jih ne moremo izmeriti ali prijeti v roke ali na sploh objektivno dokazati, obstaja možnost, da pacientu bodisi slepo verjamemo ali pa, da ga imenujemo “hipohonder”, če se dajo stvari objektivno izmeriti ali nedvoumno dokumentirati drugače, pa je mogoče informacijo tudi prenesti do drugega strokovnjaka, ki ima verjetneje podobno ali enako mnenje kot ostali. Prav, toliko za uvod, kje so razlogi za dileme glede vaše odločitve, komu verjeti. V rokah imate moj izvid, ki je kolikor toliko dokaz, kaj vse sem izmeril in preveril in na koncu je tudi mnenje, v katerem piše, da je v okviru preiskave NS vse v redu. Ko sam sebi ne bom več verjel, potem bom, upam vsaj, nehal delati to, kar delam. Če se bo pokazalo, da delam slabo, pa me bo odneslo samodejno, ker enostavno ne bom več imel pacientk, ki bi mi zaupale. Kaj torej lahko storim, da pojasnim, zakaj je kolega videl, kar je videl, pa kot kaže ni res? Ne vem, ampak morda je mislil, da nekaj vidi, gledal pa je artefakt, torej navidezno sliko, ki je posledica specifike potovanja ultrazvoka skozi telo nosečnice. Poenostavljeno povedano, nekaj, česar ni oziroma je plod naše domišljije. Majhnost prejšnjega otroka ob rojstvu pa s tem nima nobene zveze.