IZVID NUHALNE SVETLINE
če razumete ulomke, boste vse razumeli sami od sebe, sicer pa je vloga zdravnika, ki opravlja NS, da vam rezultate pojasni tako, da jih razumete.
Pozdravljeni dr.Pušenjak ta teden sem bila pri vas na pregledu za nuhalno svetlino kjer ste mi povedali da naj bi bili rezultati ok trisomy 21:1:2588, trisomy 18: 1:3605 ter trisomy 13:1:20000 nato pa sem dala se kri za dvojni hormonski test kateri sem danes zvedela da je povprečje padlo na 1:688. Zanima me kaj bi pravite ali je potrebno opraviti se Nifty test? Od danes ko sem to izvedela sem zelo pod stresom tako da prosim za vaš nasvet kaj storiti.lep pozdrav Katarina
Spoštovani,
tudi tveganje 1: 688 je še vedno nizko (< 1:300), zato nadaljnji testi niso nujni. Če vam to povzroča stres, pa je seveda v izogib stalnemu grunatnju zdaj na voljo neinvazivni test z visoko specifičnostjo in občutljivostjo za kromosomske napake tipa T13,T18 in T21 (NIPT). Nifty je le ime testa, ki ga ponuja Gen planet. Obstajajo tudi drugi s podobno tehnologijo (npr. Panorama od Natere).
Pozdravljeni,
tudi jaz vas prosim za nekaj pojasnil v zvezi z izvidom nuhalne svetline. Pregled sem opravljala 12. 12. 2018, stara sem 28 let, plod pa 11 tednov in 3 dni (gestational age).
fetal hart rate: 172 bpm
CRL: 46.5 mm
NT: 1.9 mm
BPD: 15.1 mm
nasal bone: present
(anatomsko je vse normalno)
ocena tveganja
trisomy 21 1:708 (BR) / 1: 3004 (AR)
trisomy 18 1:1579 (BR) / 1: 16879 (AR)
trisomy 13 1:4991 (BR) / 1: 19690 (AR)
Zdravnica je rezultat interpretirala kot slab in mi takoj predlagala dodatna testiranja (DH in/ali Nifty). S partnerjem sva bila po pregledu zelo zaskrbljena, sedaj sva se z branjem vaših odgovorov na predhodna vprašanja že malo pomirila – kakor razumem, je ocenjeno tveganje majhno, vendar pa se DH test priporoča zaradi možnosti, da ocena tveganja pade 10x, torej na 1:300, kar je ravno meja.
Glede na rezultate pa me še vedno bega razmerje med BR in AR. Če je meritev nuhalne svetline precej nad povprečjem (sicer po grafu še vedno v meji normalnega) in srčni utrip nenavadno visok, kako je lahko AR še vedno 4x zmanjšan glede na BR? Je to izključno zaradi prisotnosti nosne kosti ali vpliva še kaj drugega?
Poleg tega na mojem izvidu ni nobenih podatkov o legi posteljice in tveganju za prezgodnji porod, ki so jih omenjala nekatera predhodna vprašanja, prav tako so bile vse meritve opravljene samo 1x in ne 3x. Ker sem mislila, da gre za standiziran test, me zanima, če se vam zdi to normalno? Ali to pomeni, da je vse OK ali da zdravnica teh stvari pač ni preverjala?
Vnaprej se vam lepo zahvaljujem za vaš čas in odgovor.
Spoštovani,
meni ta pojasnila kolegov, ki opravljajo NS niso več jasna, razen, če je v ozadju konflikt interesa in želijo na vsak način “prodati” čim več NIFTY testov! Ampak, saj številke nenazadnje govorijo same zase! Samo na podlagi NS bi bil rezultat zelo težko boljši. Tveganje za T21 se vam je znižalo za skoraj 5x, kar bi bilo sicer največ možno. Res je, da 1:3000 še pade v razpon, ki ga lahko DHT prestavi preko mejnika 1:300, ampak če DHT ne naredite, tega ne boste izvedeli in to ne more biti eksluzivni razlog za NIPT! Za NIPT bi bil potem lahko razlog dejansko zvišanje tveganja preko meje 1:300 ob strahu pred zapleti invazivne diagnostike! V podrobnosti izračuna tveganja se ne spuščam. Program je, kakršen je in je bil preverjen na vzorcu preko 100.000 nosečnicah ter se stalno dopolnjuje, zato so izračuni pač takšni kot so. Zakaj ob takšnih meritvah takšni rezultati in ne drugačni, se torej ne moreva pogovarjati. Formula za izračun je skrivnost, rezultati pa so verodostojni in zaupanja vredni in to mi zadostuje. Glede tehnike opravljanja preiskave se tudi težko pogovarjava. Vseh meritev sicer ni treba opraviti 3x, ampak se zgolj za NS priporoča vsaj 2x meritev, če sta meritvi tako rekoč enaki, 3x in celo večkrat pa, če so meritve zelo različne in se moramo odločiti za največjo meritev od verodostojnih. Kakovost izvajanja preiskave se za ohranjanje licence preverja 1x letno, je to preverjanje je zelo rigorozno, se pa tiče samo merjenja NS in preverjanja nosne kosti in drugih markerjev, ki lahko služijo izračunu tveganja. Jaz bi torej na vašem mestu še naredil DHT, kaj več pa le, če bi se izkazalo za smiselno.
Da, pri tistih, ki so do napotnice upravičene (več kot 35 in manj kot 37 let ob PDP).
Spoštovani,
s tveganjem 1:880 ste zdaj v skupini z nizkim tveganjem in invazivna diagnostika ni potrebna, oziroma ni indicirana. Takšnim, če imajo prevelik strah, da je kljub temu kaj narobe večinoma priporočamo neinvazivni test NIPT.
Pozdravljeni. Zanima me se nekaj. Izvid nuhalne NS 2.4 trisomy 21 1:125 dhd izvid pa je 1:888..stara sem pa 35 let.. Sedaj pa mi dol v mnenju pise da je povecano tveganje za dawnov sindrom? Zakaj.. Kok sem jaz vas takrat razumela, naj bi vi priporocali Ac ce je rezultat pod 1:300 za mojo starost pa naj bi bilo nekje 1:265
Prepis iz nuhalne
Fetal heart rate 155 bpm
CRLV59. 3
NT 2.4
BPD 19.5
condition
…. Background risk. Adjusted risk
Trisomy21. 1:246 1:125
Trisomy18. 1:587. 1:1220
Trisomy13. 1:1846. 1:146
Izvid dhdja sledece
Crl, nt, bpd je vse isto.
Condition
Background risk adjustment risk
Trisomy21 1:246. 1:888
Trisomy18 1:587. 1:8645
Trisomy13 1:1846. 1:146
Comet. Glede na izmerjeno nuhalno svetlino, dhtn starost in gestacijo je tveganje za downov sindrom povecano..
Kaj sedaj to pomeni? Nikjer ni nc omenjena AC. Kaj mi vi svetujete, je sedaj po dhdju izboljsan izvid manjse tveganje za trisomy 21 ali ne? Ali ga je se povecalo. Hvala za odgovor. Lep dan
ne vem, zakaj piše, da je tveganje za DS povečano, ker pri 1:888 ni povečano.
Aja! prej niste omenili, da je tveganje za triomijo 13 1:146…. to pa je povečano tveganje, ker je več kot 1:300…
Se opravicujem pri dhd sm narobe prepisala trisomy 13
background ris adjusted risk
1:1864. <1:20000
Spontaneus delivery before 34 weeks 1:146( tuki je ta 1:146)
Glede na ta izvid me zanima, zakaj pod mnenje se vedno pise povecano tveganje za dawnov sindrom? Ubistvu cist isto pise, kot na izvidu nahalne, samo da je vstran ppbrisan, da se kri uzame se za dhd.. Ker zdaj je izvid z dhdjem
potem pa ni problema in so vsa tveganja za kromosomske napake manjše od 1:300 in AC ni indicirana.
Pozdravljeni. Mene pa nekaj zanima danes sem bila na pregledu za nuhalno svetlino. Pred dnevi sem opravila že tudi DHT. Me je zdravnica prestrašila z tveganjem za dawnov sindrom.
Naj povem da sem stara 23 let in to so moji rezultati
FETAL HEART RATE=157bpm
CRL=67.2mm
NT=1.7mm
BPD=18.4mm
Nosna kost prisotna
TRISOMY21:
br=1:1039. ar=1033
TRISOMY18=
br=1:2577. ar=2418
TRISOMY13=
br=1:8073. ar=9469
V rezultat mi je napisala da darwinov sindrom ni izključen v celoti. Predlagala mi je NIFTY test.
Kaj vi menite glede na moje rezultate je res tako hudo da bi najboljše bilo narediti NIFTY?
Hvala za odgovor. Lp M.M.
Pozdravljeni. Mene pa nekaj zanima danes sem bila na pregledu za nuhalno svetlino. Pred dnevi sem opravila že tudi DHT. Me je zdravnica prestrašila z tveganjem za dawnov sindrom.
Naj povem da sem stara 23 let in to so moji rezultati
FETAL HEART RATE=157bpm
CRL=67.2mm
NT=1.7mm
BPD=18.4mm
Nosna kost prisotna
TRISOMY21:
br=1:1039. ar=1033
TRISOMY18=
br=1:2577. ar=2418
TRISOMY13=
br=1:8073. ar=9469
V rezultat mi je napisala da darwinov sindrom ni izključen v celoti. Predlagala mi je NIFTY test.
Kaj vi menite glede na moje rezultate je res tako hudo da bi najboljše bilo narediti NIFTY?
Hvala za odgovor. Lp M.M.
Spoštovani,
res se je težko boriti proti mlinom na veter. Točno to so pa svetovanja kolegov, ki opravljajo NS in pole tega nekritično prodajajo še NIPT teste. Pa vam je res tako težko uporabi še malo zdrave lastne pameti, če ima že zdravnik konflikt interesa pri svetovanju? Ste se malce poglobili v številke, ki so pod pojmoma BR in AR? (Basic risk, adjusted risk). Vaše tveganje za Downov sindrom (T21) je tako rekoč enako po testiranju kot pred njim in to tveganje je nizko 1:1000, kar je normalno za 23 letno mladenko. Enako velja za T18 in T13. Skratka za NIPT ni indikacije, če si tega testa sami zelo želite, ga pa opravite. Dawnov (ne Darwinov) sindrom pa s presejalnimi testom seveda ni in tudi ne more biti izključen, ker se ga s tem testom ne more niti ne namerava izključevati. Kromosomske napake se izključuje izključno z invazivno diagnostiko (amniocenteza, biopsija horionskih resic). Še z NIPT se kromosomskih napak ne da izključit, zato je uporaba besede “izključevanje” s strani zdravnika v kontekstu presejalnega testa itak neprimerno, da ne rečem zavajajoče. Razen, če ste vi dobesedno vprašali, če je po testiranju Downov sindrom izključen in je bil potem zdravnikov odgovor neposredno izzvan.
Pozdravljeni, prosila bi vas za mnenje izvida nuhalne svetline. Naj že prej omenim, da se zavedam, da izvid ni slab, me pa par stvari vseeno muči in zanima.
Stara sem 29 let, na dan poroda bom 30. Pred to nosečnostjo sem imela 2 spontana splava. Sedaj v tretje pa sem zanosila v ivf postopku.
US machine:E8. Probe: Abdiminal. Visualisation: good.
Gstational age: 12 weeks + 2 days
Fetal heart rate: 159 bpm
Crown – rump length (CRL): 70,5 mm
Nuchal translucency (NT): 1,9 mm
Biparietal diameter (BPD): 21,0 mm
Nasal bone: present
Trisomy 21 Background risk: 1:686, Adjusted risk: 1:2765
Trisomy 18 Background risk: 1:1727, Adjusted risk: 1:5234
Trisomy 13 Background risk: 1:5403, Adjusted risk: <1:20000
Zanima pa me.. ali to, da sem imela 2 splava poslabša izvid? Bi bil recimo rezultat boljši če jih nebi imela in če bi spontano zanosila?
Sem v precepu ali naj grem na nifty – zgolj samo zato, ker ga priporočajo tistim ki so imeli v preteklosti splave in tistim ki so šli na ivf (ali je zgolj samo marketing in take ljudi prej prepričaš). Vem da je številka 1:2765 bistveno več kot 1: 300 in da moj izvid ni slab, me pa vseeno res zanima vaše mnenje glede nadaljnih preiskav. Ali je možno, da bi pri mojem izvidu, nifty padel na 1:30? Ali pa 1:300? Še enkrat poudarjam samo zaradi moje pretekosti.
Zanima me tudi Crown – rump length (CRL): 70,5 mm. Je na zgornji meji. Je to slabo?
Hvala vam za vse odgovore in vašo potrpežljivost. Lepo vas pozdravljam
Spoštovani,
NIPT je sicer odličen presejalni test za najpogostejše kromosomske napake in je po učinkovitosti primerljiv z invazivnimi testi, vendar ga tudi po mojem mnenju tržijo preveč agresivno. Pretekli splavi in IVF v prav ničemer ne izpolnjuje več meril za uporabo NIPT kot jih izpolnjujejo vse ostale nosečnice. Sam ta test aktivno ponudim zgolj nosečnicam, ki jim bodisi pripada invazivna preiskava, pa se pretirano bojijo morebitnega splava in tistim nosečnicam, ki same izrazijo skrbi glede rezultatov UZ presejalnega testa (npr. NS ali NS + DHT), ker se z določenim rezultatom same ne počutijo dovolj varne. Običajno so to rezultati s tveganjem nad 1:1000, čeprav je to že dokaj dober rezultat. Vaš rezultat je 2x boljši kot je naravno tveganje za DS pri 15 letni nosečnici. CRL vašega ploda je povsem normalen za vaše trajanje nosečnosti in četudi je za 5 dni večji, je to neznačilno. Kot značilno(pomembno) odstopanje razumemo meritve, ki so pri 12 do 14 tednih za več kot 7 dni različne od pričakovanih.