Spoštovani,

naprošam za pomoč pri razlagi rezultatov ns in dht.
Stara sem 34 let, noseča z dvojčki. Pred rokom poroda bom že dopolnila 35 let. To je moja druga nosečnost.
Ns je bila opravljena pri 12 tednov in 1 dan.

Rezultati za prvega:
fetal heart rate 171, crl 52,2, nt 1,3, bpd 21,0. Ostalo vse normalno.

Rezultat za drugega:
fetal heart rate 158, crl 65,0, nt 1,5, bpd 19,6. Ostalo vse normalno.

Rezultati dht:
Free ß-hCG 75,3 – 1,075 Mom
PAAP-A 4,300 – 0,572 Mom

Background risk:
Trisomy 21: 1:308
Trisomy 18: 757
Trisomy 13: 2374

rezultati – prvi:
Trisomy 21: 1590
Trisomy 18: 4266
Trisomy 13: 9997

rezultati – drugi:
Trisomy 21: 1120
Trisomy 18: 4377
Trisomy 13: 20000

Zanima me naslednje: pri prvem plodu je zdravnica povedala, da je nosna kost vidna, pri drugem pa o kosti ni rekla ničesar. Kot vidim iz izvidov, to nikjer ni zabeleženo oz. verjetno tudi ne upoštevano v izračunu tveganja. Zanima me, kako bi upoštevanje dejstva, da kost ni vidna, vplivalo na same rezultate? Oziroma, kako se nosna kost sicer v izračunih uporablja oz. ne? Morda je pri dvojčkih to drugače … bi rezultati z upoštevanjem prisotnosti nosne kosti bili boljši oz. v nasprotnem primeru, slabši … V takšnem primeru bi verjetno lahko izbrali še kakšen dodaten pregled.

Hvala vnaprej za pomoč in odgovor.
Lepo vas pozdravljam.

Spoštovani,

hipotetičnih razlag ne dajem, ker nimajo smisla. Ginekolog ob izvajanju preiskave se mora odločiti ali bo kaj zapisal ali ne in kako. Glede nosne kosti imamo 3 možnosti: 1. nosna kost vidna, 2. NK ni vidna, čeprav je plod v tipičnem položaju za pregled NK in 3. NK ne moremo preveriti, ker plod ne zavzame tipičnega položaja za pregled NK. Ne glede na vse pa mora izvajalec zato, da sploh lahko preverja NK za to imeti licenco. FMF licencira prav vsakega od korakov presejalnega testa (NS, NK, pretok skozi venozni duktus, obrazni kot). V praksi se dnevno uporablja zlasti NS + NK in žal mnogi iz NK ne delajo licenc, pa kljub temu pišejo izvide glede NK.
Sam vedno preverim tudi NK, pri dvojčkih pa kljub temu, da program to sicer omogoča, ne delam DHT, ker ne verjamem v njegovo objektivnost. DHT je namreč iz krvi nosečnice, v katero prispevata oba plodova, pa ne “pol-pol” ampak vsak, kolikor pač prispeva. Rezultat se potem interpretira skupaj, kot bi npr. v skupno blagajno nabirali denar tako, da prispeva vsak, koliko zasluži, deli pa se potem “pol-pol”. Na tak način se ne da napovedovat, koliko kdo od obeh zasluži oziroma bo napoved zelo približna in večkrat napačna kot pravilna.
No, vaš rezultat je dober, tveganja za kromosomske napake nizko, zato dodatni testi niso medicinski indicirani.

Se opravičujem, sporočilo je bilo prehitro odposlano.

Hotela sem dodati, da bi v primeru, da je kakšno dodatno preverjanje še na voljo, to tudi opravila.

Hvala že vnaprej in tudi za odgovor sedaj.
Lepo vas pozdravljam.

Hm? Na voljo je še kar nekaj možnosti, ampak niso poceni. lahko opravite neinvazivni visoko specifični presejalni test NIPT (cell free DNA) iz vaše krvi, ki z 99,8% verjetnostjo izključi Downov sindrom in z nad 99% verjetnostjo T13 in T18 (cca 650 EUR) + 5 mikrodelecijskih sindromov (+ cca. 200 do 250 EUR) in lahko opravite invazivno amniocentezo, ki da kompletno kromosomsko sliko ploda (cca 600 EUR) ali kariotip z mikromrežo (cca 1300 EUR). O vseh naštetih možnostih pa bi priporočil, da se najprej izdatno informirate pri genetiku (npr. Medgen d.o.o.), kjer bi res lahko obveščeno presodili, če se vam zdi kateri od naštetih testov smiseln.

Spoštovani,

najlepša hvala za vaš odgovor. Kot kaže mojega vmesnega sporočila niste prejeli. V njem sem dodala, da je na izvidu zdravnica označena s šifro FMF licence. Ji tudi zaupam. Tudi preverjala je nosno kost. Kolikor sem razumela, je bila pri enem plodu lepo vidna, saj je bil v primernem položaju, pri drugem pa ne – težava naj bi bil njegov položaj. Ampak v tistem trenutku o tem nisem razmišljala …

Hvala za nadaljnje napotke. Sicer pa me zanima le še nekaj: sami pri dvojčkih dht testa ne opravljate. Ali to pomeni, da vzamete le tisto tveganje, ki je izračunano na podlagi merjenj pri samem pregledu? Tiste (vmesne) rezultate mi je na hitro sicer pokazala, vendar si jih nisem uspela zapomniti … rečeno je bilo, da se upoštevajo tako in tako le ti, poslani po pošti (torej skupaj z DHT). Če bi gledali tiste prve izvide – lahko za njih morda zaprosim sedaj, naknadno? Je s tem lahko kakšna težava ali ne? Meritve plodov in ns so tako in tako enake … razlika pa je verjetno v izračunanem tveganju …

Kot kaže gre le za dve različni merjenji v primeru dvojčkov, (možni različni) rezultati pa me sedaj mučijo in skrbijo.

Hvala vnaprej in lepo vas pozdravljam.

ne komplicirajva zadeve. Sem samo povedal, kako ravnam jaz, če imam opravka z nosečnico z dvojčki in ni nobene potrebe po zapletanju situacije. Vsak dodaten dejavnik tveganja je tudi potencialni dejavnik zamegljevanja situacije. Sprejmite izračunana tveganja za kromosomske napake, ki je nizko in se s tem ne obremenjujte več, če se, pa razmislite o kateri od preiskav, ki daje zanesljive informacije (našteto zgoraj).

Pozdravljeni
pri vas bi rada opravila preiskavo nuhalna svetlina. Prijavila sem se preko spleta, zanima me samo ali ta način prijave zadostuje ali je potrebno telefonsko naročilo?
Hvala
Lp

Hm? Če ste se zgolj elektronsko naročili, potem so vas verjetno naročili h komu drugemu v ZCD, razen, če ste izrecno napisali, da želite k meni. V takšnem primeru bi potem morali dobiti odgovor, da se prijavite preko GSM 051 321224, preko katerega naroča moja osebna sodelavka v ZCD, ker se k meni na seznam naročenih na UZ po elektronski poti načeloma ne naroča

Spoštovani dr. Pušenjak,

predvidevam, da mojega komentarja in zahvale za vaš odgovor niste prejeli, ker ni objavljena, zato vam le to pošiljam ponovno – najlepše se vam zahvaljujem za vaš odgovor in seveda dragoceni čas, ki si ga vzamete za nas.

Še enkrat naj povem, da sem malce kasneje od svojega osebnega ginekologa prejela še, kot bi temu lahko rekli, tretje mnenje – tudi on pravi, da ne vidi nič kar bi bilo narobe. Utrip ploda je bil 137. Prav tako ni videl, da bi bilo preveč možganske tekočine. Le slednjo vam omenjam šele sedaj, ker smo za ta podatek izvedeli naknadno, ko smo ponovno preverili pri ginekologu, kjer sem opravila nuhalno prvič samoplačniško in nam je takrat dejal le, da nekaj ni v redu z možgani ploda, nato pa nam je povedal, da se mu je zdelo, da je preveč možganske tekočine. Skratka moj osebni ginekolog mi je rekel, da če bi se slučajno karkoli pokazalo na morfologiji, se potem še vedno lahko opravi dodatne preiskave.

Morda pa sedaj še eno vprašanje oz. mnenje/nasvet. 🙂 Morfologijo imam pri svojem ginekologu 31. avgusta, ko naj bi bila noseča 21 tednov (sicer je to malce neskladno z izvidi iz nuhalne, ki sem jo opravila pri vas – takrat, 3. julija 2015, sem bila noseča 13t2d in bi morala tako biti 31. avgusta noseča nekaj več kot 21t – tako, da je rahlo odstopanje v trajanju nosečnosti, za kar pa se seveda lahko tudi jaz motim), skratka, da ne bom predolga – ali menite, da bi bilo smiselno opraviti morfologijo še pri vas, seveda samoplačniško? Mislim, da bom tako morda še malce bolje pomirjena. Vem, da vi večkrat pravite, da se duha, ko je enkrat izpuščen iz steklenice težko spravi nazaj vanjo oz. se to ne zgodi nič prej kot po porodu, pa vseeno. 🙂

Še enkrat hvala za vaš čas in trud.

S prijaznimi pozdravi!

Spoštovani,

pomembno je le, da se je tisti nesporazum okrog nepravilnega razvoja možganov pri plodu zgladil. Kje boste opravili morfologijo ploda, ni tako zelo pomembno. Vsekakor imate možnost dodatnega pregleda pri meni, če se boste tako odločili. Naj le povem, da bom od 31.8. dalje 3 tedne odsoten. 🙂

Pozdravljeni!

V kolikor bi se odločila še za dodatno morfologijo pri vas, kdaj bi bilo časovno najbolje ob dejstvu, da vas ni po 31. avgustu, jaz pa sem na dopustu od 3. do 14. avgusta (seveda, če niste že prezasedeni v tem terminu)?

Hvala za odgovor in seveda v primeru, da se ne vidimo vam želim lep in prijeten dopust!

S prijaznimi pozdravi!

Spoštovani,
glede na trajanje nosečnosti, se k meni na morfologijo poskusite naročiti čim bližje 31.8. Nisem še prepričan ampak obstaja možnost, da bom nazadnje delal še 29.8. (sobota), če ne, pa bo v redu tudi torek, 25.8. Dovolj bo, če za termin pokličete kadarkoli v avgustu ali celo že koncem julija.

Spoštovani,

super in najlepša hvala! Se bom naročila za torek 25.8. razen seveda, če boste delali v soboto potem pa takrat. No bom še malo počakala z naročanjem, da se bo že videlo ali je sobota delavna ali ne. Seveda, vam privoščim, da bi bili takrat že na zasluženem dopustu. 🙂

Lep pozdrav do takrat!

:-), ker me potem 3 tedne ni, bom verjetno tudi v soboto še “poservisiral” želje zainteresiranih nosečnic, če bo le mogoče.

Spoštovani dr. Pušenjak !

V 12. tednu nosečnosti sem bila na merjenju nuhalne svetline v porodnišnici Ljubljana. Opravili so ultrazvok in mi odvzeli kri.
Čez teden dni so me po telefonu poklicali in mi povedali, da priporočajo nadaljne preiskave. Ker je bila zdravnica zelo skopa z razlago izvida, razen tega, da je omenila, da so rezultati krvi tveganje povečali in priporoča nadalne preiskave, bi vas vljudno prosila, če mi lahko razložite izvid merjenja.
Moja starost: 35 let
Gestational age: 12 weeks+1 days
Findings: alive fetus
Fetal heart rate: 162bpm
CRL 66,0 mm
BDP 20,0 mm
Nuchal translucency 2,5 mm
Nosna kost vidna.

Predvsem me zanimata sledeče izvida:

Condition Background risk Adjusted risk
Trisomy 21: 1:266 1:141
Trisomy 18: 1:656 1:10384
Trisomy 13: 1:2057 1:7165

Spontaneous delivery before 34 weeks 1:171

(prosim za razlago teh izvidov in kakšno je vaše strokovno mnenje)

Že vnaprej se vam najlepše zahvaljujem in vam želim veliko uspehov pri svojem delu !

Spoštovani,

najprej bi pričakoval, da bi vam bila zdravnica ali zdravnik, ki vam je opravil(a) NS že ob UZ pregledu pojasnil(a) osnovni problem, kaj je to sploh tveganje in kako se le to spreminja s starostjo in kolikšno je bilo po UZ merjenju NS. Vaš novi, spremenjeni izvid namreč še vedno vsebuje vse elemente, kot jih je sprva, le da so številke drugačne. Imam namreč občutek, da se vam niti na daleč ne sanja, kaj vam izvid govori, kar pa je zelo težko nadoknaditi zdaj, ko nimava pred seboj celotnega izvida in grafov, s pomočjo katerih se sicer pojasnjuje izvid.
Torej lahko komentiram le ulomek 1:141, ki se je po novem pojavil kot tveganje za T21 (Downov sindrom). Izvid torej kaže, da je verjetnost, da rodite otroka z Downovim sindromom 1 na 141 nosečnosti, kar razumemo kot zvišano tveganje (več kot 1 na 300 nosečnosti), zato vam pripada invazivni test. Če ste noseči manj kot 14 tednov, je možna še biopsija horionskih resic, če ste že noseči 14 tednov ali več, pa bo treba počakati do 16. tedna, ko je možna amniocenteza (odvzem plodovnice). Pred takšnim posegom potrebujete še genetski posvet, za katerega dobite napotnico pri svojem osebnem ginekologu.

Spoštovani,
pošiljam vam dodatne podatke iz izvida. Sem pa pozabila napisati, da je to moja tretja nosečnost.
Že v naprej hvala za vaš komentar.

Spoštovani,
po imenu zdravnice sodeč, ki vam je opravila preiskavo, sem takorekoč prepričan, da vam je zelo profesionalno pojasnila vse potrebno po opravljeni UZ preiskavi, saj vam je preiskavo opravila oseba, ki je to metodo pred cca 17 leti prinesla v SLO s Fetal Medicine Foundation s Harris Birtright raziskovalnega centra v Londonu osebno. :-)… V bistvu sem vam tudi jaz v prejšnjem odgovoru povedal vse, kar morate vedeti o izvidu testa. Edino, česar nisem vedel prej je, da ste že zaradi starosti bili za DS znotraj skupine s povečanim tveganjem test pa vam je to tveganje še nekoliko, a ne pretirano veliko povečal.

Pozdravljeni!

Prosim za nasvet. Prejšnji torek sem bila na pregledu nuhalne svetline. Starost ploda (po UZ): 11 tednov.
Rezultat:
Moja starost: 30 let
Gestational age: 11 weeks+5 days
Findings: alive fetus
Fetal heart rate: 169bpm
Velikost ploda: 50,8 mm
Nuchal translucency 1,8 mm
Nosna kost vidna.

Predvsem me zanimata sledeče izvida:

Condition Background risk Adjusted risk
Trisomy 21: 1:860, 1:1693

Zdravnik je presodil, da je to slab izvid, zato me je poslal na DHT. Pravkar sem dobila rezultate, da je sestavljeno tveganje od osnovnega tveganja večje za 1,7x in je 1:504 (slab izvid).
Prejšnji teden sem imela tudi pregled pri svojem ginekologu, ki je tudi izmeril nuhalno svetlino, in je nameril 1,2mm in rekel, da si naj ne delam skrbi in naj uživam v nosečnosti, ker je vse OK, da pa naj vseeno grem na DHT, če sem ga že plačala.

Prosim za vaš nasvet. Kaj m v tem primeru svetujete? Je to res tako slab izvid, da bi lahko bilo s plodom kaj narobe? Predlagate, da grem še kam drugam na pregled NS, po drugo mnenje?

Že vnaprej najlepša hvala za odgovor.
Anja

Spoštovani,

ne vem, kaj naj vam odgovorim. Iz vašega dopisa izhaja, da pravzaprav ne razumete bistva tega presejalnega testa, vaši zdravniki, če so zapisane njihove izjave odslikava dejanskih, tudi “lupajo” kar nekaj tja v tri dni”.
Kot prvo naj ponovim že n-tič: Ni dobrih in ni slabih rezultatov ampak so le rezultati, ki kažejo na zvišano tveganje za kromosomsko napako (ta je definirana kot tveganje 1:300 nosečnosti ali več) ali nizko tveganje (vsi rezultati, ki kažejo na tveganje za kromosomsko napako 1:301 ali manj). Tak je dogovor, ki ga seveda lahko tudi spremenimo. Dokler velja, pa tveganje za T21 1: 504 predstavlja NIZKO TVEGANJE in kot takšno ne kliče po dodatnih preiskavah. V kolikor vam seveda takšen rezultat ni všeč ali ga sami zaznavate kot visoko tveganje, pa imate do tega vso pravico. V tem primeru je možna dodatna preiskava, seveda na vaše stroške, ker vam po dogovoru z ZZZS ne pripada, bodisi neinvazivni test iz proste DNA v vaši krvi (Panorama, NIPT, NiftY ipd.) ali invazivni test odvzema plodovnice okrog 16. tedna nosečnosti. Ponavljanje NS pa nima smisla, ker je bilo s tem vse v redu, pa tudi DHT je pač pokazal, kar je pokazal.