moje vprašanje o srčni napaki ploda
Spoštovani,
v 24. tednu sem prekinila nosečnost z dečkom, ker je dr. kardiolog na podlagi suma gin. o srčni napaki dečka na pediatrični kliniki podal diagnozo hipoplastično levo srce. Naj povem, da je bila NS delana v 12. tednu in bp, nizki riziko za 28. let. Ko se je tam poslušal srček, je dr. rekel, da je vse v najlepšem redu. Diagnoza je bila postavljena v 23. tednu in konec jan. 2011 je sledila prekonitev. Zanima me, kaj pravzaprav je šlo narobe, da se je napaka, ki je nezdružljiva z življenjem pojavila kasneje? Pa tudi to, kam naj se obrnem po izvide, ki jih še nimam? Res me zanima, če sva midva starša sporna ali sva pač imela smolo in sva med tistima 2% nesrečnežev, ki se jim to pripeti. Zanima me, kakšni postopki (UZ ploda,…) me čakajo v naslednji nosečnosti in kdaj se to opravi?
Hvala v naprej za odgovor in lepe jesenske dni želim.
Spoštovani,
glede na to, da se vaše vprašanje skoraj bolj dotika mene kot perinatologa, ki opravlja presejalne teste z merjenjem nuhalne svetline in hkrati zgodnjo morfologijo, sem pa tudi med prvimi, ki posumi na srčno napako ob morfološkem pregledu ploda med 20. in 23. tednom nosečnosti, se počutim poklicanega, da odgovorim na vaše vprašanje.
Najnovejša tehnologija ultrazvoka sicer omogoča, da se tudi srčne napake pri dobri vidljivosti in ustrezni izkušenosti vidijo vse prej in prej, vseeno pa je hipoplastično levo srce posebno stanje, ki ima svoj razvoj in je večinoma posledica zaprte poti krvi iz preddvora v prekat. Zato pred 18. tednom neredko srce izgleda povsem normalno, kasneje, recimo po 18. tednu pa se začne manjrazvitost in nerazvitost levega srca vse bolj in bolj kazati. Rutina pri 12 tednih, ko se dela NS tudi ne vključuje morfološkega pregleda srca, saj je takrat srce veliko komaj za površino nohta na mezincu in drobnih podrobnosti na srcu raz3en pogleda na 4 votline (ki so kot sem prej zapisal pri hopoplastičnem levem srcu, razen izjemoma, v tem času še na videz povsem normalne). Toliko v pojasnilo, zakaj se je omenjena huda srčna napaka pri vašem plodu odkrila “šele” pri običajni, kasni morfologiji ploda.
Kar zadeva naslednje nosečnosti, ste seveda v skupini s povečanim tveganjem za ponovno srčno napako, čeravno daleč od tega, da bi se ponovila točno enaka. Vaše tveganje, da bo tudi eden od naslednjih plodov oziroma otrok imel srčno napako je okrog 5x večje od splošne populacije, ki je sicer okrog 1%, torej obstaja možnost ponovitve okrog 5%. Zato priporočamo v vseh naslednjih nosečnostih UZ pregled srca ploda po 18. tednu pri pediatru kardiologu, kjer so tudi v prejšnji nosečnsoti potdili sum na hudo srčno napako pri plodu. Glede izvidov žal nimam dobrih novic. Dokončni obdukcijski izvidi pri podobnih primerih zaradi odsotnosti fetalnega patologa v Ljubljani žal lahko trajajo tudi leto dni in dalj, kar pa za vas ni tako merodajno. UZ izvid kardiologa pediatra se je namreč že mnogokrat izkazal za bolj natančnega kot je bila sposobna pokazati obdukcija kasneje. Na diagnozo pediatra kardiologa se torej lahko 100% zanesete.
Pozdravljen dr. Pušenjak!
Trenutno sem v 25 t.nosečnosti in imam za seboj že dobro opravljeno NS (1.8), morfologijo (dr. Premru- kjer se pokaže hiperehogena pika v levem srčku ploda), nadalje pa natančnejšo diagnostiko v 23 t. pri dr. Veselu (kateri ugotovi poleg pike še manjši 2mm izliv v srčku) in predlaga genetske preiskave ploda – (amniocinteza ali podobno?) za kar pa trenutno nisem, saj bomo otročka ne glede na vse obdržali, saj je vendar naš, SO PA PRISOTNE SKRBI, ker dr. Vesela moti ta izliv poleg ugotovljene pike…. omenjal je tudi morda še eventuelni pregled pri dr. Tulovi, ki pa je zasedena do januarja, zato se bomo najverjetneje naročili v vašo ambulanto 19.12. pa vendar me zanima, kaj mi lahko poveste vnaprej? Kaj boste vi gledali? Celotno morfologijo ploda??
Ali so res možne kromosomske napake (drugače je srček ploda b.p.) Za amniocintezo res nisem, ker vem da so možni zapleti…mi pa tega otročka komaj čakamo (po 3h letih).
Hvala za odgovor in lep pozdrav…
se vidimo
Nina
Spoštovani,
vaše pismo je končalo v mojem predalu, tako, da vam odgovarjam jaz.
Ob pregledu v moji ambulanti, sva se o najdbah, ki jih opisujete, zelo natančno pogovorila, vsebino pogovora ste tudi dobro povzeli, tako, da prave potrebe, da o vsem tem še enkrat pišem, pravzaprav ni. V kolikor pa so določena vprašanja le ostala neodgovorjena, pa vam svetujem, da se o njih pogovorite s svojo ginekologinjo oz. svojim ginekologom. Z njim se boste uskladili tudi glede morebitnega dodatnega, usmerjenega genetskega sonograma oz. amniocenteze.
LP,
Spostovani,
Trenutno sem v 24.tednu nosecnosti, na morfologiji v 23.tednu je moja ginekologinja na UZ videla da srcek pri plodu deluje upocasnjeno oz. da gre za bradikardijo pri plodu. Bila sem tudi pri dr. Veselu na pregledu, kjer je nekako ugotovljeno, da zaenkrat vse deluje kot je treba, vendar je ves cas preiskave prisoten kompletni srcni blok s frekvenco atrijev 135/min in frekvenco prekatov 57/min, vendar je srce strukturno normalno in zaenkrat je funkcija obeh prekatov dobra.
Zanima me kaj se lahko zgodi v najboljsem primeru? Ali bo potreben vseeno poseg po rojstvu in kako bo to vplivalo na otroka in odrascanje?
V najslabsem primeru pa je odpoved srca in potem splav, predvidevam.
Kaj je po vsem tem pametno storiti? Kako naprej?
Zahvaljujem se za odgovor
Spoštovani,
zaradi tako imenovanega popolnega AV bloka in posledičnega ventrikularnega ritma srca plod ne bo odmrl niti utrpel večje škode, bo pa za monitoriranje poroda metoda CTG žal neuporabna, ker ni bila zamišljena za nadzor plodov z ventrikularnim ritmom. Vam je dr. Vesel kaj predlagal, da bi se preverilo morebitno prisotnost revmatskih faktorjev (Ro, ANA ipd.) ? Med njimi namreč nekateri navzkrižno reagirajo s predeli prevodnega sistema v srcu in ga okvarjajo, A-V blok pa je lahko začasna ali trajna posledica. Če ostane popoln AV blok tudi po rojstvu, bo otrok potreboval “pace maker” oziroma napravo za prilagajanje hitrosti bitja srca, kar je dandanes že zelo majhna in nemoteča , neprestano delujoča napravica, skrita nekam v podkožje blizu srca.
Pozdravljeni!
Včeraj sem imela kontrolno morfologijo, ker je ginekologinja pred dvemi tedni videla napake na srčku. Včeraj je to ponovno potrdila. Rezultati moroflogije:
Tedni amenoreje: 23
GV/TT/BPD 59.4 (24 2/7)
PSU/GIBI +/+
HC- obseg glavice 215.5 (24 3/7)
AC- obseg trebuha 194.9 ( 24 4/7)
FL- femur 40.9 (23 2/7)
Glava:IKS mejni ventrikel 10.5 obraz bp
Hrbtenica zaprta
Okončine vidne vse
Ledvice bp
Mehur se polni
Srce:FCV, žile- hiperehogeni fokusi , zaklopke?
Želodec, trebušna stena, prepone bp
Posteljica zadaj zgoraj
Plodovnica AFI 23
Pretoki popkovnica 3 žile
Vodilni plodov del I.glavična
Dobila sem še napotnico za pregled na terciarni ravni.
Predvsem me zanima, kaj menite glede srčka, povečanega ventrikla v glavici in plodovnice.
Lp
Spoštovani,
na pamet in brez pregled na terciarni ravni o zapisanem ne morem imeti mnenja. najprej je pač treba preveriti, če je res s srcem ploda kaj narobe in kaj. Iz zapisanega za zdaj ne morem sklepati prav veliko. Ventrikli z 10,5 mm širine so mejno povečani, kar večinoma samo po sebi ni problem. Hiperehogeni fokus v srcu ni problem, bi pa bila lahko problem asimetrija v velikosti leve in desne polovice srca in/ali kaj večjega z zaklopkami ali velikimi žilami. Skratka, predlagam, da počakate na obravnavo na terciarni ravni.
Spoštovani,
na količino plodovnice, zlasti na zmanjševanje, se ne da vplivati, po drugi strani pa veliko plodovnice (vaša mera še ni kritična) ni bolezen temveč kvečjemu simptom, torej eden od znakov, da utegne biti mogoče kaj narobe. skratka, prevelika količina plodovnice bo ob pregledu na terciarni ravni prav tako del ocene stanja in iskanja razlogov oziroma skupnega imenovalca vsem odklonom.
Pozdravljeni,
mene pa zanima, če je kompletni AV kanal dobro viden pri morfološkem uz v nosečnosti? Pred kratkim sem rodila dojenčka s to napako – 2 luknjici v atrijih (primum ASD 4-5mm, secundum ASD 2-3 mm) in ena v septumu med ventrikloma (VSD 4-5 mm) ter AV zaklopke v isti ravni.
Kot je za napako značilno gre za dojenčka s trisomijo 21, ki kljub pregledu nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa ni bila odkrita. Vem, da gre zgolj za presejalna testa, s skupno zanesljivostjo cca.90% vendar me zanima kakšna je verjetnost, da bi se vsaj srčna napaka odkrila že med nosečnostjo? Po porodu je bil potrjen tudi intrauterini zaostanek rast ploda, ko sem za nazaj gledala meritve 3 uz pregledov v nosečnosti je tudi dolžina stegnenice zaostajala za 2-3 tedne.
Neverjetno se mi zdi, da se kljub vsej diagnostiki in pregledom v nosečnosti zgodi, da se spregleda DS s tako kompleksno srčno napako.
Pozdravljeni,
Kompletni AV kanal je srčna napaka, ki se jo prenatalno da ugotoviti, vendar ne ob merjenju nuhalne svetline ali dvojnem hormonskem testu ampak ob ultrazvočnem pregledu ploda na prirojene nepravilnosti oz. t.i. “morfologiji ploda”. Ta pregled se opravlja med 20. In 24. tednom nosečnosti.
Čeprav velja AV kanal za “tipično anomalijo preseka 4 votlin”, se pravi napako, ki naj bi bila zlahka prepoznana ob presejalnem UZ pregledu ploda, realne številke z nacionalnega presejanja pravzaprav razočarajo, ne samo pri nas, tudi drugod. Ginekologi ob presejanju ugotovijo cca 40% bolnikov z AV kanalom, 60% pa jih spregledajo. Razlogi za to so različni, največkrat pa gre enostavno za pomanjkanje izkušenj, saj se posamezen ginekolog s takšno napako sreča kvečemu nekajkrat v življenju in tudi če v teoriji stvar izgleda preprosta, v praksi temu ni vedno tako. Fetalnih kardiologov pa je daleč premalo, da bi lahko opravljali presejanje pri vseh nosečnicah, tega, po mojem vedenju, ni spodoben ponuditi in ne ponuja noben zdravstveni sistem.
Indikacije za pregled pri fetalnem so zato omejene na stanja, pri katerih je tveganje za rojstvo otroka s srčno napako povečano in presega več kot 3%. Nosečnicam brez znanih dejavnikov tveganja, in 85% otrok s srčnimi napakami se rodi ravno njim, pa lahko tak pregled, v kolikor ga želijo, opravijo samoplačniško.
Lep pozdrav,
Najverjetneje nič pomembnega oz. takšnega, kar bi potrebovalo ukrepanje.
Anatomski opis pač, variacij je kar nekaj.
Verjamem, da če bi se zdela kardiologu navedba pomembna, bi se o tem z vami pogovoril.
Lep pozdrav,
Pozdravljeni,
Imam še eno vprašanje. Namreč otrok je star 6,5 let.
Bi mi lahko še razložili prosim ta stavek: “Malaligmnement VSD s posteriorno deviacijo septuma pod VSD brez jasnega tkiva septuma med vsd in aoortno zaklopko. Aortni obroč meri 16,4 mm in pulmunalni obroč pa 18mm. S strani srca nima težav”.
Napaka je samo VSD, zanima me samo kje je ta lokacija v srcu kjer se nahaja VSD. V tem primeru ne gre valda za jahanje aortne nad VSD kot je pri Tetralogiji fallot ?
Lp
Takole je.
Zelo težko je komentirati izvide, iz katetih si tudi sam včasih ne znam predstavljati, kaj je preiskovalec želel povedati.
Za komentar je najbolje prositi tistega, ki je pregled opravil.
Če pa stvari še ne bodo jasne, pa lahko otroka pripeljete za pregled v našo ambulanto in se pomenimo ob pregledu.
Poglejte, saj v tem je problem. Nekaj prebereš in si nekaj predstavljaš. Ne veš pa, ali je to res tako ali ne…
Pomembnega jahanja verjetno ni, za majhno jahanje, ki je na dolgi rok lahko prav tako pomembno, pa ne morem reči nič.
LP
Ni tetralogija Fallot, ne. In aorta ne jaha. Majhen defekt v subaortnem delu interventrikularnega septuma je.
Ampak, to ste lahko iz izvida razbrali tudi sami.
Ne znam in ne morem pa vam odgovoriti ali bo otrok potreboval op ali ne. Pri izvidu, ki ga napiše nekdo drug, si pač idvisen od njegove interpretacije videnega. Zato je najbolje, da na takšno vprašanje odgovori tisti, ki je preiskavo opravil.
LP