Pozdrav!

Hvala za hiter odgovor, saj ni problema, saj če 1:405 damo v procent je to 0.25%.
Če uporabim vaš stil govora “če bi vam nekdo rekel da imate 0.25% možnosti za dež, ali bi vzeli dežnik?”

Samo ljudje smo (žal) narejeni tako, da je 1:400 več kot 0.25% pa čeprav temu ni tako 😉

Zanimalo me je bolj iz tehničnega vidika, kako se to vse računa in preračunava, ker če veš, potem lažje interpretiraš vse skupaj in je tudi psihološko bolje za vse 🙂

točno tako! 🙂

Pozdravljeni!
Imam vprasanje.. Glede na moje rezultate NS mi je svetovala dr. Pelkiceva, da opravim se 2HT.zanima ms ali je res tako rizicno tveganje al sem samo jaz prestrasena zdaj.

CRL: 57.8 mm
NT: 2.1mm
BPD:20.4mm
SRCNA FREKVECNA 150bpm
Stara sem 29let, rodila 2x zdrava sinova.
Trisomy 21
Background risk: 1:700
Adjusted risk: 1:976

Trisomy18
Background risk:1:1659
Adjusted risk: 1:5026

Trisomy 13
Background risk :1:5217
Adjusted risk : 1:20000

Comentar ki ga je dodala, je da je tveganje za rojstvo otroka z ds. Nizko in da ni potrebna invazivna pretalna diagnostilaz z kariotipizacijo ploda in da sem seznanjena da presejalni test ne izkljucuje rokstvo otroka s kromosomsko napako…

In zdaj sem cist zmedena..

Hvala za odgovor!

Spoštovani,

zmedeni ste izključno zato, ker si niste na čistem, kaj pomeni presejalni test za kromosomske napake in kaj pomenijo ulomki, ki odražajo tveganje za vsako od trisomij. ampak o tem sem že tako pogosto pisal, da bi z malo truda vse osnovne informacije lahko našli z iskalnikom.
Vaše tveganje za Downov sindrom po opravljeni preiskavi je pač 1: 976, kar je skoraj 1 na 1000. to je pal 1 na 1000, torej 1 promil in 999 promilov, da je vse v redu. To smatramo za nizko tveganje. Za visoko tveganje razumemo tisto, ki je nad 1:300. Ker pa je 1:1000 le 3x manj od 1:300, DHT pa vam tveganje lahko spremeni od 10x več do 10x manj, obstaja vsaj teoretična možnost, da padete na več kot 1:300. Zato in zgolj zato vam je omenjena zdravnica svetovala še DHT. dodaten DHT izboljša tudi lastnosti skupnega testa tako, da je stopnja nepravilno uvrščenih manjša kot samo na osnovi NS. NS namreč odkrije do 80% T21, NS + DHT pa do 90%. Presejalni testi nikoli ne izkljupčijo bolezni ampak zgolj ugotovijo, če je preiskovanec rizičen za bolezen oziroma stanje, ki ga presejalni test preverja.

Pozdravljeni,
pred tednon dni sem bila na NS kje mi je ginekolog ugotovil, da je NS 1,8 vidna nosna kost in DS 1:2025.
Nato sem se odlocile se za DHT, katerega sem danes dobila rezultate in se mi je DS zelo poslabsal 1:379. In napisano na zadnji strani, da ni indikacije za amniocitezo in pa da moram imeti podrobno morfologijo. Sama sem v soku in ne vem kako dalje, brala sem o NIPT testu, bi ga sla delati ampak mi je predrago. Drugi teden imam zgodnjo morfologijo, saj je plod ze od zacetka v zaostanku 10dni.
Poleg tega imam tezave s scitnico in jemljem tudi zdravila, a lahko to poslabsa DHT test?
Kaj mi vi priporocate (vem, da se bom mogla sama odlociti, ampak vseeno vas prosim za mnenje). Stara sem 30 let in pred tem imela ze en splav, ker je bil plod mrtev ze v prvih tednih.

Hvala za pomoc.
Lp,
Ana

Spoštovani,
za šok ni nobenega razloga. Kot zvišano tveganje smo definirali tisto, ki je večje od 1:300 in vaše je ne glede na “poslabšanje” nižje od 1:300, torej ste še vedno v območju varnosti. Nenazadnje je popolnoma vseeno kako se pride do takšne številke, preko še višjega hriba ali preko doline. Pomembno je, da je tveganje nizko. Zato vam diagnostična preiskava žal ne pripada. Zdravila za ščitnico ne vplivajo na test DHT. Vplivajo pa kajenje, telesna teža, sladkorna bolezen, tudi IVF postopek…. Skratka, v podatkih o pacientki je treba te rubrike vse pravilno izpolniti. Vaš plod pa ni v nikakršnem “zaostanku” ampak je kvečjemu nosečnost krajša. Do 14. tedna velikost ploda ne odraža drugega kot trajanje nosečnosti.
Kaj bi vam priporočal? Načeloma nič, če vas bo omenjeni izvid moril do konca nosečnosti, pa ne ostane drugega kot eno od naslednjih samoplačniških preiskav:
1. NIPT (600 do 850 EUR, odvisno od ponudnika in obsega testiranih stanj)
2. amniocenteza (580 EUR)

Najlepsa hvala za tako hiter odgovor in za spodbudne besede.
Zanima me se, kdaj se lahko opravi zgodnja morfologija? Sama sem sicer narocena 31.3., vendar bi sla samoplacnisko ze ta teden (torej sem v 13tednu).

Se enkrat hvala za pomoc.
Ana

Spoštovani,
v bistvu se s to “zgodnjo morfologijo” nič kaj ne mudi, saj je pred 17., 18. tednom težko videti kaj dosti več kot se vidi na NS.

Sedaj pa res, upam na zadnje vprasanje:
Izmed teh treh preiskav: nipt test, amniocinteza in biopsija hormonskih resic katero bi mi vi priporocali?
Mene najbolj preprica nipt test, ker je potrebno dati samo kri, po drugi strani je 99%, druga dva pa naj bi bila 99,9%..vsaj tako sem jaz zasledila.

Se načeloma strinjam z vami, čeprav je tudi NIPT (cffDNA – prostocelična DNA ploda v materini krvi) še vedno le visoko specifični presejalni test, saj ima, čeprav zelo redko, tako lažno pozitivne kot lažno negativne rezultate.
Če bi se odločili za invazivni test, bi do 14. tedna priporočal biopsijo HR, če do takrat ne uspemo, pa pride v poštev šele AC pri 16 tednih. BHR se po 14. tednu ne dela več.

Ali izvajate tudi pri vas nipt test? Kam posljete rezultate oz koliko casa se caka? Ce ne izvajate pri vas, mi lahko svetujete kam se obrniti?

Hvala.
Lp,
Ana

Spoštovani,

Sem prvič noseča, trenutno v devetem tednu. Pri ginekologinji sem vprašala glede nuhalne svetline, pa me je kar naročila, ampak zmotilo me je, da me je naročila čisto zadnji možni dan (13. teden in 6 dni). To sem ji tudi povedala, pa je rekla, da je datum čisto ok. Sama pa razmiljšam, da bi bilo mogoče bolje prej, saj v primeru slabih rezultatov, želim slišati še drugo mnenje, poleg tega pa pravite, da se biopsija HR dela do 14. tedna. Kako vi naročate pacientke?

Spoštovani,
svojim nosečnicam in tistim, ki se naročajo k meni od drugod priporočam, da se naročijo na NS čim bližje 12 tednom 0/7. na ta dan je lahko nosečnica objektivno do 1 teden manj in do skoraj 2 tedna več noseča, pa bo preiskavo vseeno mogoče izvesti, če je več kot 1 teden manj noseča, pa se jo itak da prestavit še na kasneje. BHR pa se res dela do 14 tednov 0/7.

Spostovani,
V 12 tednu 5/7 sem opravila pregled NS. Tveganje za Downov sindrom je bilo 1:1250, po DHT se je znižalo na 1:7000. Ker sem zanosila po IVF in stara skoraj 36 let razmišljam ali bi bilo smisleno opraviti še Nifty test ali je glede na nizko tveganje to brez veze. Hvala za odgovor!

Spoštovani,
odločitev za cffDNA test (Katerikoli pač, NIFTY, PANORAMA … ) je lahko le vaša osebna, ker je sicer tveganje 1:7000 tako zelo nizko, da nič dodatnega ni potrebno več testirati. Če bi pa pri tem tveganju razmišljali o invazivnem testu (amniocentezi), pa bi pred tem bolj priporočil cffDNA.

Spoštovani,

na vas se obračam z enim vprašanjem. V četrtek 9.6.2016 sem v porodnišnici Ljubljana opravila pregled NS (pregled ste opravili vi). Ob pregledu so rezultati pokazali izvid za DS cca 1:1200, hkrati pa ste me napotili tudi na odvzem krvi. Stara sem 34 let, ob predvidenem porodu bom stara 35 let. Zanosila sem s pomočjo umetne oploditve, transfer zamrznjenega zarodka je bil 31.3.2016 (zarodek je bil star 5 dni). V petek 17.6. so me klicali iz Ljubljanske porodnišnice, da se je moj vzorec krvi izgubil in me prosili, da pridem na ponovni odvzem v ponedeljek 20.6.2016 . Zanima me ali bo ta vzorec krvi vzet še v pravem časovnem okvirju za pravilno in verodostojno izvedbo testa in če ne kaj v tem primeru svetujete?

Vse to sprašujem zato, ker sem na tem forumu zasledila sledeče, za odvzem krvi za DHT ne smeš biti noseč več kot 13 tednov + 6 dni, sicer program podatka o DHT ne bo več sprejel.

V naprej najlepša hvala za vaš odgovor.
Lep pozdrav.

Spoštovani,
mislim, da bo v ponedeljek vzorec še primeren, razen, če boste takrat res že noseči več kot 13 tednov + 6 dni oziroma ste bili v četrtek noseči več kot 13 tednov + 2 dni. V tem primeru gre pač za višjo silo in bomo ostali le na izračunu tveganja, ki ga daje UZ presejanje (NS).

Spoštovani dr. Pušenjak

sem noseča 12t in 6 dni in jutri imam nuhalno svetlino.
4 dni sem že prehlajena (nahod in kihanje), vročine sicer nimam.
Zanima me ali sploh lahko grem na merjenje nuhalne svetline ali lahko prehlad rezultate kako poslabša?

Že vnaprej se vam najlepše zahvaljujem za vaš odgovor.

Lep pozdrav

nuhalna svetlina je neodvisna od vašega stanja in prehlad in nasploh nobena infekcija na rezultate te preiskave ne vpliva.

Pozdravljeni,

sem noseča 9tednov in sedaj sem se želela naročiti na nuhalno+nipt dat kri. Zanima me, kaj je boljše za zanesljivost testov, delat nuhalno, ko  2.novembra (ko bom 11tednov in 2dbi,ali 16.november,ko bi bila 13tesnov 2dni)? Hvala