Zgodba Joeyja Waltona je pretresljiva. Deček je star šele tri leta in se bori z neozdravljivo boleznijo, njegovo stanje se je v zadnjem letu močno poslabšalo.
Ko se je ustavil njegov razvoj, je mamica Katie z njim pohitela do zdravnika. “V naslednjih dveh mesecih so se mu noge začele ukrivljati in stopala obračati navzven. Ko smo obiskali fizioterapevta, Joey ni mogel več sedeti, zato je vedel, da je nekaj narobe,” je razrila Walton.
Joey ima redko prirojeno motnjo, metakromatsko levkodistrofijo (MLD), pri kateri pride do spremembe (mutacije) v genu, potrebnem za izdelovanje encima, imenovanega arilsulfataza A, ki razgrajuje snovi, imenovane sulfatidi. Zaradi tega se sulfatidi nalagajo v živčevju in drugih organih ter povzročajo poškodbe, kar privede do pojava simptomov, kot so težave pri hoji, postopno duševno poslabšanje in tudi smrt, piše na strani Evropske agencije za zdravila.
Kot piše The Sun, Joey verjetno ne bo dočakal sedmega leta. Dečkova starša se trudita sinu polepšati čas, ki mu je ostal, povedala pa sta tudi, da podpirata kampanjo, ki se zavzema za presejalne teste za zgodnje odkrivanje te bolezni. “Če se odkrije zgodaj, je na voljo zdravljenje. Za Joeyja je prepozno,” je povedala 35-letna mamica.
Obstaja več oblik te bolezni
MLD prizadene približno eno na 40 tisoč oseb, po navadi otroke. Gre za dedno bolezen, vendar starši običajno niso prizadeti. Za bolezen ni zdravila. Kot rečeno tistim, ki jih prizadene MLD, primanjkuje encima arilsulfataze A, ki je odgovoren za razgradnjo maščobnih snovi, imenovanih sulfatidi. Sulfatidi se zato kopičijo v telesu, kar povzroči uničenje mielina (demielinizacija), ki je zaščitna ovojnica na živčnih vlaknih, ki omogoča komunikacijo med živci in možgani, razlagajo na strani The Evanosky Foundation, organizacije, ki podpira raziskave na tem področju in podpira družine, ki jih je bolezen prizadela.
Oblik te bolezni je več, odvisna pa je od starosti, pri kateri se pojavi.
Pozno infantilna oblika: prizadene otroke, mlajše od štirih let, in je najpogostejša in tudi najbolj agresivna oblika bolezni. Otrok izgubi nekatere kognitivne in fizične sposobnosti. Pojavijo se težave z vidom in požiranjem, pišejo na spletni strani bolnišnice Cleveland Clinic. Bolezen hitro napreduje in smrt običajno nastopi v 5 do 6 letih.
Zgodnja mladostniška oblika: prizadene otroke, stare od 4 do 6 let, in se kaže z izgubo motoričnih sposobnosti in vedenjskimi motnjami. Smrt običajno nastopi v 10 do 15 letih.
Pozna mladostniška oblika: prizadene otroke med 6. in 16. letom in se kaže kot sprememba v značaju in vedenju ter kot demenca. Bolniki poročajo tudi o krčih, pogosta je tudi periferna nevropatija.
Bolezen le redkokdaj prizadene odrasle. Med simptomi so prav tako spremembe v značaju, obnašanju in tudi demenca. Tako kot pri mladostnikih bolezen napreduje počasi.
Pri pacientih, ki še niso kazali znakov bolezni, je bilo zdravljenje s presaditvijo kostnega mozga ali matičnih celic uspešno. Razvoj bolezni se je upoačasnil, včasih celo ustavil.
