Te bolezni prizadenejo manj kot pet ljudi na 10.000 prebivalcev, so kronične, napredujoče in pogosto ogrožajo življenje. Večina jih je neozdravljivih in spremljajo bolnike vse življenje.
Težka pot do diagnoze
Po podatkih Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni je trenutno znanih približno 8.000 redkih bolezni. V Evropi z eno od njih živi okoli 30 milijonov ljudi, v Sloveniji pa jih je kar 120.000.
Težava pri redkih boleznih je, da se njihovi simptomi pogosto prekrivajo s pogostejšimi boleznimi, zaradi česar jih je težko prepoznati. Bolniki tako pogosto čaka dolga in zahtevna pot do pravilne diagnoze, saj se morajo spopasti z zamudnimi medicinskimi obravnavami, napačnimi diagnozami in pomanjkanjem prepoznavnosti teh bolezni.
Večina bolezni posledica genetskih napak
Kljub napredku v medicini vzrok za mnoge redke bolezni še vedno ni znan. Po ocenah je kar 80 odstotkov redkih bolezni posledica genetskih mutacij v dednem zapisu, ki ga nosimo v skoraj vseh celicah telesa. Te bolezni se lahko prenašajo iz generacije v generacijo, pri čemer način prenosa določa vrsta dedovanja.
Ozaveščanje in podpora bolnikom
V Društvu Viljem Julijan ob svetovnem dnevu redkih bolezni organizirajo različne dogodke za ozaveščanje javnosti. Med drugim bo danes ob 11. uri na Kongresnem trgu v Ljubljani potekal Srčni pohod malih borcev, kjer se bodo otroci z redkimi boleznimi, njihove družine in podporniki sprehodili po mestu ter opozorili na pomen prepoznavanja in podpore bolnikom z redkimi boleznimi.
“S pohodom dajemo obraz in glas malim borcem, ki se soočajo z najtežjimi možnimi zdravstvenimi stanji ter opozarjamo, da so enakovreden del naše družbe. Ker mnogo malih borcev zaradi zdravstvenega stanja ne more biti del pohoda, bomo zanje nosili njihove fotografije,” so sporočili iz društva.
Z digitalnim orodjem do hitrejše diagnoze?
Ob svetovnem dnevu redkih bolezni so na Brdu pri Kranju že v sredo organizirali 11. nacionalno konferenco o redkih boleznih. Ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel je ob tej priložnosti napovedala uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni, ki bo v pomoč družinskim zdravnikom pri hitrejšem prepoznavanju bolnikov. Poudarila je tudi, da se v skladu z nacionalnim akcijskim načrtom do leta 2030 povečujejo sredstva za obravnavo redkih bolezni. Lani so tako uvedli nov program presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Po besedah generalne direktorice direktorata za zdravstveno varstvo Jasne Humar je predvideno tudi postopno širjenje presejalnih testiranj v prihodnjih letih.
