Izvedeli so namreč, da ima Nejc hudo gensko bolezen, spinalno mišično atrofijo (SMA). S to boleznijo, za katero je značilna napredujoča mišična šibkost, zaradi česar nekateri otroci nikoli ne zmorejo samostojno sedeti ali hoditi, mnogi imajo tudi težave z dihanjem, se v Sloveniji rodita približno dva otroka na leto. Otroci z najhujšo obliko SMA lahko umrejo že v prvem letu življenja.
A Nejc je imel srečo v nesreči, saj so s pilotnim presejanim testom na to bolezen začeli dober mesec pred njegovim rojstvom, za kar je zaslužno tudi Društvo Viljem Julijan, ki je dal pobudo, da se spinalna mišična atrofija vključi v presejanje novorojenčkov. Omenjeno društvo je pristojne tudi pozvalo, da se v presejanje vključijo tudi druge bolezni, kot sta Pompejeva bolezen in metakromatska levkodistrofija. “Do tega pa žal ni prišlo,” pravijo.
Nejc je bil prvi novorojenček, ki mu je bila med pilotnim presejalnim testiranjem novorojenčkov postavljena diagnoza. Je tudi najmlajši otrok v Sloveniji, ki je prejel gensko zdravilo Zolgensma (onasemnogene abeparvovek). Star je bil le 23 dni. Njegova mama Tina je za naš portal spregovorila o dnevih negotovosti, ki so sledili tej težki diagnozi.
“Nič ni kazalo na to, da bi bilo kar koli narobe”
Deček se je rodil 23. oktobra 2023 s carskim rezom. “Sedmi dan po porodu smo dobili klic predstojnika Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, dr. Damjana Osredkarja, ki je povedal, da je bil Nejc na presejalnih testih pozitiven na spinalno mišično atrofijo in da se morava po praznikih oglasiti na pediatriji, da bi ga še enkrat testirali in ugotovili, kateri tip te bolezni ima,” nam je zaupala dečkova mama Tina in dodala, da o bolezni takrat ni vedela nič. “Ko me je poklical zdravnik, sem doživela velik šok in čeprav mi je zagotovil, da bo vse v redu, je bil prisoten strah. Takoj po klicu smo začeli informacije iskati na spletu. Prvi zadetek govori o tem, da otroci s to boleznijo umrejo pri dveh letih, če niso zdravljeni. Na spletu najdeš ogromno stvari. Najprej vidiš vedno najslabše …”
Diagnoza jo je še toliko bolj presenetila, saj sta porod in nosečnost potekala normalno. “Nobenih posebnosti ni bilo. Apgarjev test (z njim ocenjujejo dojenčkovo prilagajanje na okolje takoj po rojstvu, najboljša ocena je od 7 do 10, op. avt.) se takoj po rojstvu je pokazal 9.9. Nič ni kazalo na to, da bi bilo kar koli narobe. Tudi nosečnost je potekala brez posebnosti.”
Drugo testiranje potrdilo diagnozo
Da bi potrdili diagnozo in ugotovili, kateri tip bolezni ima Nejc, so izvedli še drugo testiranje, ki je pokazalo, da ima Nejc SMA tipa 1. “Gre za najhujšo obliko. Če otrok ni zdravljen, bo nekje pri dveh letih umrl, ker mu bodo odpovedale mišice. Imeli smo ogromno srečo, da je testiranje že potekalo.”
Po drugem testiranju sta se morala Nejčeva starša po posvetu s strokovnjaki odločiti, katero zdravilo od treh naj otroku aplicirajo. “Odločili smo se za Zolgensmo, ki ga je dobil enkrat z infuzijo. Po domače povedano smo okužili gen, da je začel proizvajati beljakovine, ki jih Nejc ni imel,” razlaga Tina in ob tem priznava, da so jo v tistem času prevevali mešani občutki. “Prisoten je bil strah, ker nismo vedeli, kako bo sprejel zdravilo, saj je bil star šele 23 dni. Po drugi strani pa smo občutili olajšanje.” Zdravilo je kril ZZZS, stane pa približno 1,5 milijona evrov.
V bolnišnici kar deset dni
“Ker je obstajala nevarnost, da bi se Nejc s čim okužil, sva morala oba ostati v bolnišnici. 13. novembra sva tako šla na pediatrijo in tam ostala 10 dni. Strogo sva bila izolirana, saj bi zdravilo lahko imelo kontra učinek, če bi Nejc zbolel. Prvi dan je moral na različne preiskave, med drugim tudi na ultrazvok jeter in srca, slikanje pljuč … Naslednji dan so razkužili najino sobo, 15. novembra pa je dobil zdravilo. V žilo je teklo eno uro, postopek so nadzorovale dr. Tanja Loboda, dr. med., in dve diplomirani medicinski sestri. Oblečeni smo bili v zaščitno opremo, nosili maske in vizirje. Vse je morala biti sterilno.”
Nejc je zdravljenje dobro prestal in napovedi glede njegovega razvoja so spodbudne. “Ker je prvi v Sloveniji, ki je dobil to zdravilo, ne morejo napovedati, kako točno se bo situacija razvila, tuje statistike pa kažejo, da otroci s to diagnozo po zdravljenju lahko hodijo. Ima vse možnosti, da se razvija kot njegovi zdravi vrstniki. Smo pozitivnih misli. Verjamem, da bo hodil. Res je, da bo njegov razvoj malo počasnejši, ampak mislim, da bo dohitel vrstnike.”
Napredki so že vidni. Deček se sicer še ne more plaziti, ker ima šibek ramenski obroč, se pa lahko že obrne na trebuh in nazaj na hrbet, samostojno pa tudi že sedi. “Je živahen in dobrovoljen fantek. Trudi se. S fizioterapevtko dvakrat tedensko treniramo in tudi ona meni, da bo Nejc nekoč hodil. Nad napredkom v njegovem razvoju je bil presenečen tudi dr. Osredkar, ko ga je videl po pol leta,” nam je zaupala Tina in dodala: “Male zmage na veliko proslavljamo. Veseli smo vsakega napredka.”
Dečka sedaj čakajo še delovne terapije in dvotedenska obravnava v Univerzitetnem rehabilitacijskem inštitutu Soča, nato pa, z malo srečo, srečno, zdravo in dolgo življenje.
“Kar je bolezen odvzela, ne moremo povrniti”
Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., specialist pediater, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, pravi, da so s pilotnim presejalnim testiranjem novorojenčkov na to bolezen začeli septembra 2023, uradno pa 29. februarja 2024, na dan redkih bolezni. Od takrat je bila bolezen odkrita le pri enem otroku.
Na vprašanje, pri kateri starosti so bolezen pri otrocih diagnosticirali pred presejanimi testi novorojenčkov, Osredkar odgovarja: “Zelo različno, včasih, če je bila bolezen zelo huda, že v obdobju novorojenčka, vendar pa pri večini bolnikov precej kasneje, tudi pri najstnikih.”
Zdravila, ki so v Sloveniji za SMA na voljo, so nusinersen, risdiplam in onasemnogene abeparvovek.
Čim hitrejši začetek zdravljenja je tudi pri tej bolezni ključno. “To je izjemnega pomena, saj kljub novim zdravilom tistega, kar je bolezen odvzela, ne moremo povrniti. Odkar imamo za spinalno mišično atrofijo tri zelo uspešna zdravila, sta zgodnja postavitev diagnoze in zgodnji pričetek zdravljenja ključnega pomena, saj je vse več znanstvenih dokazov, da zgodnje zdravljenje močno spremeni naravni potek bolezni. Na primer, kljub temu da ima otrok SMA tipa I, ki je smrtna bolezen, zaradi katere nezdravljeni otroci ne preživijo drugega leta starosti, se lahko zdravljeni otroci v mnogih primerih razvijajo enako uspešno kot njihovi zdravi vrstniki, hkrati pa jim bolezen ne skrajša življenjske dobe,” je povedal naš sogovornik, ki meni, da bi morali v presejelane programe vključiti še več redkih bolezni. “Več kot bo redkih (ali manj redkih) bolezni, za katere bomo imeli dobra zdravila, bolj bo smiselno te bolezni vključiti v program presejanja.”
