Za razvoj bolezni je ključna napaka v DNK: zaradi zamenjave delčkov dveh kromosomov pride do nastanka kromosoma, imenovanega Philadelphia. Ta daje informacije za nastanek beljakovine, ki spodbuja kostni mozeg k nastajanju preveč bolezensko spremenjenih belih krvničk, ki jih imenujemo tudi levkemične celice. Zdrave celice kostnega mozga ohranjajo uravnoteženo nastajanje eritrocitov, levkocitov in trombocitov. Pri KML pa povečano število levkemičnih celic izrine zdrave celice – pomanjkanje zdravih celic povzroči bolezenske simptome in znake.
Znaki in simptomi kronične mieloične levkemije:
- utrujenost,
- bolečine v trebuhu,
- bolečine v kosteh,
- bolečine pod levim rebrnim lokom,
- občutek napihnjenosti (tudi po zaužitju male količine hrane),
- zvišana telesna temperatura,
- nočno potenje,
- zadihanost in
- hujšanje.
Postavitev diagnoze
Na KML lahko utemeljeno posumimo šele na osnovi krvnih preiskav. Krvna slika pokaže nenormalno stanje krvnih telesc in bolnika napotijo na Klinični oddelek za hematologijo. Pomembno je pri vsakem bolniku individualno pristopiti k zdravljenju in izbrati ustrezno zdravilo, s čimer preprečimo komplikacije, povezane z zdravljenjem, ki lahko vodijo tudi v življenje ogrožajoča stanja.
Zdravljenje
Glavni cilj zdravljenja KML je kar najhitreje zmanjšati število levkemičnih celic v telesu na najnižjo mogočo raven. Z zdravljenjem lahko upočasnimo napredovanje bolezni tako, da preprečimo poslabšanje stanja.
Pred letom 2001 za kronično mieloično levkemijo ni bilo na voljo učinkovitih zdravil in bolezen je praviloma napredovala. V treh do petih letih po pojavu bolezni je umrl večji delež bolnikov. Edini učinkoviti način zdravljenja je bila presaditev kostnega mozga (krvotvornih matičnih celic). Napredek medicine je omogočil zdravljenjem s tarčnimi zdravili in po zaslugi le-teh je bolezen postala kronična. Tarčna zdravila namreč zavirajo delovanje beljakovine, ki spodbuja kostni mozeg k nastajanju bolezensko spremenjenih belih krvničk, zaradi česar se zniža raven levkemičnih celic v kostnem mozgu. Tarčna zdravila so od leta 2002 na voljo tudi v Sloveniji.
Danes presaditev krvotvornih matičnih celic opravijo izjemoma, pri bolnikih s specifičnimi lastnostmi KML, ki ni odzivna na zdravljenje s tarčnimi zdravili, in pri bolnikih, ki se ne morejo zdraviti s temi zdravili. Bolniki morajo biti za presaditev sposobni, ker vključuje intenzivno kemoterapijo.
Možnost opustitve terapije z zdravili
Najnovejši klinični študiji remisije bolezni brez zdravljenja potrjujeta, da lahko odrasli bolniki s KML v kronični fazi po navodilih zdravnika opustijo zdravljenje in ne potrebujejo več zdravil. V študiji so bili vključeni bolniki, ki so vsaj dve leti prejemali eno od tarčnih zdravil. Rezultati so optimistični: bolniki so s tem zdravilom dosegli izredno nizko, skoraj nezaznavno raven levkemičnih celic v telesu in jo tudi dolgotrajno ohranili. Ko so bili dovolj dolgo v stanju laboratorijsko skoraj nezaznavne bolezni, so poskusili zdravljenje pri njih prekiniti. Pri velikem delu teh bolnikov je bila bolezen po dveh letih še vedno v remisiji, kljub temu, da zdravila niso več prejemali.
