Natančno tako je, kot ste napisali. In kot rečeno: pri genetskih nepravilnosti ali sindromih je srčna napaka vedno samo ena od napak, praviloma so druge še veliko bolj opazne in moteče.
Še en lep pozdrav,

Pozdravljeni,

Prosila bi za vas odgovor oz. pojasnilo.
Rodila sem sina s Sindromom Digerogjev sindrom oz. delecija kromosoma 22q. Zanima me kaj to pomeni ? Kaksen razvoj lahko pricakujemo ? Ali bo lahko otrok dobil voznisko licenco in obiskoval normalno šolo in posledično čez čas doštudiral ? Zelo sem zmedena. Vem ta zadnja vprašanja sploh niso v tem trenutko pomembna, vendar me to zelo zanima na kaj vse smo lahko pripravljeni.

Lepo bi prosila za vas odg.

Lp

Pozdravljeni,

Mogoce ni prava tema za moje vprašanje, vendar bom vseeno napisal, ker ste na tem forumu.

Zanima me, katere so najbolj značilne prirojene srčne napake za delecijo 22 kromosoma ?
Ter ali je otrok vizualno lahko podoben enemu izmed obeh zdravih staršev kljub temu, da ima delecijo 22 kromosoma?

Lepo bi vas prosil za odgovor na ti dve vprasanji.

Lp

Sindrom DiGeorge je posledica izgube delčka (delecije) z 22. človeškega kromosoma. Sodi med bolj pogoste prirojene napake (1 na 4000 rojenih, kar pomeni letno v Sloveniji 4 – 5 otrok s tem sindromom). Značilna je velika raznolikost videza in vrste nepravilnosti, a vendar ima večina otrok s tem sindromom prirojeno srčno napako (zlasti velikih žil kot npr. skupno arterijsko deblo – da iz srca ne izhajata ločeno aorta in pljučna arterija, zožitev – prekinitev aorte, tudi teralogija Fallot kot bolj kompleksna napaka), razcep neba, značilne so tudi obrazne poteze (ki so sicer lahko na videz podobne kateremu od staršev, a je pogosto to le naš “subjektivni” občutek), razvoj otroka je večinoma počasnejši. Otroci imajo lahko tudi nepravilnosti ledvic, naglušnost, motnje imunskega sistema s pogostimi okužbami.
Zato je pristop do otroka s potrjenim sindromom vedno multidisciplinaren – sodelujejo specialisti, ki se spoznajo na posamezno napako oz. težavo. In vsak od njih se pogovori s starši, jim v potankosti razloži, kaj je narobe in kaj se bo dogajalo. Iskanje infomacij na spletu je tukaj zelo “dvorezen meč” – preberete lahko kup za vašega otroka nebistvenih mnenj ali nasvetov, ne dobite pa tistega, kar bi najbolj pomagalo vam in vašemu otroku. Pa čeprav so bili napisani z najboljšimi nameni… (seveda v to kategorijo sodi tudi tole moje pisanje).
Srečno,

Pozdravljeni. Moj 1mesecni otrok je bil vceraj na UZ glave. Use uredu, sem pa zasledila da ima corpus callosum difuzno nekoliko tanjsi, 1,5.
Kaj to pomeni? Bo z njim use uredu?

Corpus callosum je povezovalno nitje med levo in desno stranjo možganov – poskrbi, da levica ve, kaj dela desnica… Tudi če manjka v celoti, ni nujno, da ima otrok opazne težave.

Oznaka “tanjši” – difuzno ali v zadnjem delu pa je pri nekaterih “ultrazvočistih” zelo priljubljena, a praviloma prav nič ne pomeni. In je zelo subjektivna, saj ne gre za meritve (npr. v milimetrih ali v prostorninskih enotah), ampak vtis, opis.
Bistveno je vse ostalo, ki pa je – kot razberem – normalno.

Vse dobro,

Pozdravljeni.

Prosila bi vas za razlago diagnoze novorojenke, rojene s 34/1t, vceraj odpušcena, hospitalizirana 9 dni.

V splošnem ji gre odločno, skrbi me edino diagnoza uz glavice, kjer piše sum na SEH desno, kontrola cez 1 mesec.

Ker mi nihče v porodnišnici ni nič povedal, odpustnico sem prebrala šele doma, nimam blage veze kaj naj bi to pomenilo.

Mi lahko kako pomagate z razlago?

Hvala in lep pozdrav.

SEH je kratica za “subependimalno krvavitev, hemoragijo”, ki je najnižja stopnja (od štirih) krvavitve v glavico – v predel žilnega pleteža, ki tvori možgansko tekočino in ki lahko med porodom malo “pušča”. Takšna “krvavitev” (v narekovajih zato, ker po videzu ni pomembnega puščanja krvi, bolj kot zastoj v kapilarah) ne daje nobenih znakov niti v času nastanka niti kasneje – zato rečemo, da je klinično nepomembna. Ugotovimo jo zgolj z ultrazvočnim pregledom.

V vašem primeru pa ta SEH niti ni bila potrjena, pišejo o “sumu” – kar lahko pomeni, da je morda bil le žilni pletež bolj neenakomeren.

Skratka – v nobenem primeru nimate razloga za skrb in lahko mirno čakate na ponovni UZ pregled – ki bo sum na SEH ali ovrgel, ali bo stanje nespremenjeno – ali pa bo v tem predelu drobna cistica. Vse povsem nepomembno za rast in razvoj.

Pozdrav,

Najlepša hvala za odgovor. Zelo ste me pomirili.

Lep pozdrav

Pozdravljeni,

Maja sem rodila fantka v 36 tednu, apgar 9,9. Imel je zgodnjo zlatenico 12 ur po porodu so ga že dali pod lučko. Uz glavice je 3 dni po porodu pokazal: Levi nukleus cistično spremenjen po majhni subapendimalni krvavitvi, desnostransko kavdatus nekoliko manj cistično spremenjen. Na kontroli ki smo jo imeli pred nekaj dnevi pa so zapisali : Manjša asimetrija v predelu sprednjih rogov stranskih ventriklov ( RI desno 1,83, levo 1,87), cističnih sprememb ni več videti. Interhemisferna fisura in subarahnoidalni prostor nakazano širša (6 -9mm). Glavico ima kar veliko ( 70 percentila). Ko sem vprašala kaj pomeni ta izvid so mi rekli da mu glava raste hitreje kot možgani. Kaj bi naj to pomenilo? Da bo imel kak duševni ali telesni primanjkljaj? Drugače živahen otrok, nasmejan, zelo rad je, edino očke ima velike oziroma izbuljene.  Hodimo v RA, nekoliko zaostaja v razvojnih mejnikih.

Prosim za interpretacijo izvidov.

Hvala.

Vse v izvidu sodi v okvir normalnega – možgani so povsem normalni, okrog njih (subarahnoidalni prostor – nad površino možganov, interhemisferična fisura – med možganskima poloblama) ter znotraj njih (ventrikli – možganski prekati) je možganska tekočina – likvor, katerega količina je blago povečana, a znotraj normalnega. Tudi obseg glavice na 70. centili je normalen (kot normalne presojamo obsege, ki so znotraj vrednosti 10. – 90. centile).

Torej ni nobenega razloga za skrbi. Obiski v RA in na fizioterapiji (ki jih je deležen kar velik % povsem zdravih otrok, kjer je zaželjeno le poosterno spremljanje) bodo zanesljivo koristni, čeprav včasih staršem pomenijo dodatno psihično obremenitev…

Pozdrav,

Najlepša hvala za pojasnilo. Kake posledice pa lahko pušča preveč likvorja ?

Če se ob (večinoma prehodno) prekomernem izločanju likvor tudi posrka nazaj, prav nobenih. Težava nastane le, kadar je nastajanje bistveno večje kot vsrkavanje in prične naraščati tlak v glavici (kar pa je izjemno redko in niti slučajno ne kaže na kaj takega pri vašem dojenčku, zato ne vidim razloga, da se o tem razpišem…).

Pozdrav,

Lepo pozdravljeni.

Prosila bi Vas za razlago izvida ultrazvoka glave pri našem 4 mesečniku ( rojen v 36t).

Manjša asimetrija v predelu sprednjih rogov stranskih ventriklov. Interhemisferna fisura in subarahnoidalni prostor nakazano širša (9mm). Obseg glave na 80 percentili. Ima precej izbočeno čelo. Stanje po obojestranski supependimalni krvavitvi. Otrok nekoliko zaostaja za razvojnimi mejniki, ima.blag ekstenzijski vzorec. Hodimo v RA. Kaj pomeni ta izvid? Lahko pričakujemo kake telesne, duševne primanjkljaje?

Hvala.

Prav nič posebnega ali zaskrbljujočega ni v izvidu. Vaš fant je po merah “bučman” (verjetno tudi vidva z možem nimata majhnih glav), morda prekaša vrstnike tudi v teži in je moškega spola – vse to pa so lahko opravičljivi razlogi za “nekolikšen zaostanek” in “blag ekstenzijski vzorec”. Ki bosta z upoštevanjem navodil iz RA in fth kmalu preteklost.

Vse dobro, uživajte v praznikih!

Pozdravljeni,

Moja deklica je stara 4 mesece. Do sedaj je razvoj potekal BP, na pregledu v razvojni ambulanti so rekli, da se razvija po pričakovanjih. Je živahna, socialno zelo aktivna.

Pred kratkim je imela UZ glavice, kjer so ugotovili: pod zadnjim delom korpusa kalozuma je vidno manjše hipoehogenopodročje brez vidnega pretoka.

Kasneje so opravili še MR glave kjer so ugotovili: korpus kalozum je v celoti hipoplastičen. Nekoliko zmanjšan je videti volumen globoke bele možganovine predvsem obojestransko temporalno in parietalno. Patoloških sprememb v mozganih ne vidim. V ostalem so možganske strukture videti normalno razvite, mielinizacija je starosti ustrezna. Likvorski prostori normalne širine.

Prosim za interpretacijo izvida. Pediater ne poda mnenja, zdravnikov na Pediatrični pa sploh ne uspem priklicati. Zelo me skrbi.

Hvala in lep večer!

Pozdravljeni,

pri zapisanem me vseeno malo moti obravnava – le zakaj so delali UZ glave, če se je deklica normalno razvijala. In zakaj so se ob zelo nedorečenem, nenatančnem opisu “hipoehogenega področja brez vidnega pretoka pod zadnjim  delom CC” odločili kar za MRI glave (verjetno celo v anesteziji…)?

Po mojih izkušnjah je MRI odlična diagnostična metoda, ko želiš natančnejši opis spremembe, ki je tudi klinično prisotna, torej da ima otrok kakšne znake, težave. Delati MRI kot “presejanje” pa je za mnoge (tudi zame) sporno – izvid (ki je seveda tudi odvisen od odčitovalca, torej subjektiven) je lahko nenormalen tudi pri dojenčku, ki se povsem normalno obnaša in razvija in nikoli v življenju ne bo imel nobenih nevroloških odstopanj.

Menim, da je ključno, da dobite prva pojasnila od razvojne pediatrinje – zakaj UZ, zakaj MRI, kaj jo je motilo. Šele potem pridejo na vrsto “izvajalci” preiskave.

Dotlej pa uživajte v razvoju in rasti vaše dojenčice. In seveda vse dosežke lepo dokumentirajte.

Se beremo, lep pozdrav,