Presejalni testi novorojenčkov
Pozdravljena,
zaenkrat širitve presnovnega presejanja novorojenčkov na 40 redkih bolezni “v praksi” še ni. Razlog pa ni v koroni, ampak v nedorečenih finančnih zahtevah: ti testi niso poceni, predvideva se nabava dodatnih aparatur in zaposlitev novih visoko izobraženih strokovnjakov – zato je nujno najti “dodaten denar” – oziroma določiti, komu bodo sredstva odvzeta, “zdravstveni mošnjiček” je pač en sam in se “pravic” ne more širiti brez “škode” za že obstoječe.
Obstojajo tudi etični zadržki – vsi starši (pa tudi vsi zdravniki) si še nis(m)o enotni, koliko je umestno iskanje ne le izredno redkih (ki jih v Sloveniji še ni bilo nikoli…), ampak v večini primerov tudi neozdravljivih boleznih. Genska terapija (ki je tudi izjemno draga, tudi to gre iz “skupnega mošnjička”, v korist enih in škodo drugih) sicer ogromno obeta, a je kljub več desetletij trajajočih raziskavah še vedno na začetku poti – zato tudi ne vemo, ali bodo tisti redki otroci, ki so jo prejeli, malo ali zelo izboljšani oziroma kako dolgo bo delovalo to zdravljenje.
Hkrati je prisoten (morda res iracionalen) strah, da bo odkrivanje nagnjenosti h kateri od bolezni, ki se lahko pokaže šele v odrasli dobi (tudi to bodo pokazali testi, zlasti pa gensko sekvenciranje, ki je predvideno ob sumljivih izvidih), spremenilo tudi odnos okolja, družbe do “otrok – odraslih s povečanim tveganjem”.
Zaenkrat je moje (povsem osebno!) mnenje, da je morda obveščanje javnosti, kako bo ob zgodnjem odkritju bolezni s presejalnim testom dojenček pravočasno deležen čudežnega zdravila, ki ga bo izenačil z zdravimi sovrstniki, mu torej omogočil povsem normalno rast in razvoj, tudi zavajajoče. Se pa strinjam, da lahko Slovenija kot prva država v Evropi, ki bo našla denar in uvedla tako široko testiranje, postane vodilna v raziskovanju marsičesa, tudi genskega zdravljenja.
Vse dobro želim,
Presejalno testiranje sluha novorojenčkov poteka z metodo tranzitorne evocirane otoakustične emisije (TEOAE). V praksi to pomeni, da novorojenčku v vhod v zunanji sluhovod damo majhen oddajnik zvočnega signala (klik), ki potuje po slušnih prenosnih poteh in povzroči odziv čutnic v notranjem ušesu, ki “vrnejo” odgovor, tega pa zabeleži sprejemnik v istem ušesnem tipalu. Metoda je sicer zelo občuljiva in zanesljiva, a ima lahko poleg izjemno redkih “pravih negativnih” tudi “lažne negativne” rezultate (da ni odziva). Razlogi so lahko tako prisotnost “vernixa” v sluhovodu, ožjega sluhovoda, pa tudi nemira ali “hrkanja” otroka, glasnega zunanjega okolja, ipd.
Praviloma dojenčke z neodzivnim TEOAE napotimo k otologu, ki z bolj natančno metodo in v starosti 2-3 mesecev (ko dozorijo vsi mehanizmi, so mimo vse prepreke na poti prenosa impulza) ponovno preveri sluh. V vmesnem obdobju pa so starši tisti, ki opazujejo, kako se dojenček odzove na zvok – in ker v večini primerov odziv ni težava, zlahka čakajo na pregled pri avdiologu.
Torej, kar brez skrbi – čeprav je pogostnost “lažnih” testov kar visoka (vsaj 5%), se le pri peščici res pokaže kakšna motnja – ki jo potem po 6. mesecu tudi rešujejo, tako s slušnimi aparati kot polževim vsadkom.
Vse dobro želim,
Zdravo.Hvala za izčrpen odgovor.Danes gre vnukec že domov .Test mu je danes pokazal že boljše ampak bo vseeno dobil napotnico za otorinolaringologa.Včeraj je mamica prosila naj mu večkrat poskusijo naredit test ampak niso hoteli tak da se je mamica in mi doma kar fejst presekirali.Mamica je bodoča dipl.medicinska sestra in se zato še bolj obremenjuje.Želijo da mamica lepo doji se pa takole napsihira.Na kaj bi lahko zdaj bili najbolj pozorni zaradi tega sluha.hvala vam
Če bi delali “po priporočilih”, bi že ob prvem neuspešnem testiranju vašega vnukca izdali napotnico za ORL (kar ni prav nič hudega ali slaba napoved) in ne bi “poskušali” ponovno, saj ne gre za neukost, površnost ali neprijaznost osebja, ampak za rezultat preiskave, ki ima sicer lahko lažne izvide, a je nujna potrditev ali izključitev z drugo, bolj zanesljivo metodo. Morda bi bilo res smiselno ponavljati TEOAE čez kakšen mesec – ko tudi dojenčkov sluhovod že zraste, a se takšen pristop ni izkazal za uspešnega. Še zlasti ne kot zagotovilo staršem, da je vse ok – po izkušnjah so vsi vseeno želeli na preverjanje tudi k ORL specialistom.
Nedvomno drži, da smo zdravstveni delavci prav grozni kot pacienti ali starši pacientov – vedno pomislimo na najhujše in namesto da bi hladnokrvno počakali na strokovno razlago ali si poiskali prave, zanesljive vire, gremo na Google in naredimo paniko :-). Pri tem pa ne krivite medicinskega osebja, ki je bilo itak “preveč prijazno” in je ponavljalo test, “napsihirala” se je sama.
Zaenkrat je dovolj, če ste pozorni, kako se vaš vnukec odziva na glasove iz okolja – ocena pa bo žal zanesljiva šele takrat, ko bo dovolj zrel, da svoj odgovor pokaže – da npr. sledi s pogledom viru zvoka ipd.
Pozdrav,
Ne , nič hudega. Sem pa seveda občutljiva, kadar starši nezadovoljstvo nad izidom preiskave izlijejo na medicinsko osebje, ki se je – vsaj v primeru vaše hčerke – res trudilo, da bi ji “ustreglo” z odzivno TEOAE.
Z vnukcom bo pa vse dobro, brez skrbi.
Zdravo,Res vam moram napisati da je z vnukovim sluhom vse vredu.Hvala.Me pa nekaj zanima kako postopati v primeru ko sva midva z možem prehlajena saj živimo skupaj v istem nadstropju v hiši in tudi kosilo jemo skupaj.Se ga res moram izogibati ali ga na daleč lahko vsaj malo pogledam.Ne vem kaj bodo szorili starši ko bosta onadva zbolela kam bosta dala otroka da se ne bo nalezel od njiju.Imate kakšen nasvet za take primere.Hvala
Hvala za spodbudno novico o normalnem sluhu!
Prehladni virusi se zelo hitro prenašajo – in to manj s kapljicami ali aerosolom, več pa z rokami, ki jih po usekavanju, kihanju, kašljanju ne umijemo. Zato je prva skrb, da si pogosto umivate roke ter (saj tega ste itak navajeni zaradi nove koronavirusne bolezni) v času, ko vam curlja iz nosa, nosite masko – ki si jo seveda redno (vsake 2 ure) menjate, pred in po menjavi ne pozabite na roke…
Na žalost je tveganje, da dojenček zboli s prehladom v času, ko zbolevajo starši (in stari starši), visoko. Enako pa bo tveganje tudi za vas, ko vam bo (zdravim) vnuček nosil viroze (še zlasti, ko bo šel v vrtec). Respiratorni virusi niso nevarni le dojenčkom in malčkom, tudi pri tistih v zrelih letih je potek okužb dihal težji.
Pozdrav,
Pozdravljeni,
Včeraj sta se mi rodila dvojčka. V 35 tednu, vsak 2200g. Dvojajčna, fantka, po naravni poti. Čez noč sta bila stabilna, zdravsveno v super stanju, edino v topli posteljici na opazovanju. Danes zjutraj so jima kontrolirali krvi in je pri dvojčku 1 porasel bilirubin,zato so ga kar takoj dali pod lučko. Ostali izvidi so okej.Dvojček 2 je vredu in že z mano v sobi.Zanima me ali je tale zgodnja zlatenica pogosta in ali je nevarna?
Verjetno se sedaj že bližate domu – in predvidevam, da je tudi pri drugem dvojčku prišlo do porasta rumenega bilirubina in je bil pod “lučko”.
Pri oceni stopnje zlatenice si praviloma pomagamo s spletnimi aplikacijami, najbolj razširjena je angleška (BiliApp). Ta ima v prvih dneh res postavljeno mejo za obsevanje zelo nizko – daleč pod vrednostmi, ki bi bile lahko nevarne. A verjetno je smisel tega pristopa preprečiti, da bi kasneje zlatenica prišla v “nevarne vrednosti”. Samo obsevanje z modro lučjo nima kakšnih pomembnejših slabih učinkov – še največji je zaskrbljenost mame. Zlasti, če ste v porodnišnici, ki ne omogoča “sončenja” v posteljici ob materi.
Nedonošenčki so zaradi nezrelosti jeter praviloma zlatenični, vrh je med 3. in 5. dnem starosti, potem pa vztraja še 2-3 tedne v zmernih vrednostih, še zlasti če so dojeni. Torej se vam obeta še kakšna ambulantna kontrola koncentracije bilirubina v krvi po odpustu…
Vse dobro želim,
Še eno vprašanje. Danes sta imela oba otročka uz glavice. Pri tem otročku,ki je imel zgodnjo zlatenico so našli neko cisto in rekli da bi mu najbrž že v maternici naj počila neka žilica kar se sedaj pokaže s cisto. Kontroloa čez 6 tednov. Ali so ciste pogoste ? Kaj to pomeni za naprej? Se absorbirajo? Čisto so me prestrašili da lahko ima otrok nevrološke motnjem
Zgodnja zlatenica in (subependimalna) cista med seboj nista povezani. In nobena ne pušča kakšnih posledic.
Ciste, ki jih najdemo v žilnih pletežih (ki tvorijo možgansko tekočino), so zelo pogoste in so praviloma slučajna najdba. Pogosto jih pripisujemo puščanju krvi iz pleteža v obdobju ploda, pa čeprav morda to ne drži vedno – in gre le za votlinico v normalnem pletežu (ki je podoben cvetači – brokoliju: ko ju prerežete, so tudi vidne neenakomerne votlinice). Da povsem izginejo, traja lahko več mesecev – gre pač za majčkeno votlinico v žilnem pletežu, ki izgine, ko jo “stisne” ali preraste tkivo iz okolice.V ljubljanski porodnišnici ob takem izvidu in zdravem mejno nezrelem nedonošenčku UZ preiskave ne bi niti ponavljali.
Pozdrav,
Izvid je malo “neobičajen” za običajne standarde, zato bom malo tudi ugibala.
CTS je verjetno okrajšava z kavdotalamični kot (morda ste napačno prepisali?), ki je običajno mesto za krvavitev 1. stopnje, po kateri (po resorbciji) lahko ostane cistica. Kot že številka pove, je ta krvavitev zelo majhna (sicer so 4 stopnje) in za razvoj povsem nepomembna.
0,6 je verjetno v centimetrih, torej gre za cistico, ki v premeru meri 6 mm – kar je spet zelo malo in nepomembno.
Hiperehogen odboj ? Ker ni napisano, kje je ta odboj, predvidevam, da gre le za ojačanje signala, kar je tehnični izraz in nima nobene povezave s krvavitvijo ali cistico. UZ preiskava je namreč do neke mere tudi subjektivna, gre za “igro” senc različne intenzitete, različni preiskovalci jih lahko vrednotijo različno.
Tudi RI (rezistenčni indeks) je strokoven izraz – pomeni razmerje med hitrostjo toka krvi preko možganskih arterij (značilo merimo v sprednji možganski arteriji, ACA), ki ga izmerimo s posebnim UZ načinom, Dopplersko meritvijo. Vrednost 0,76 je povsem normalna.
Zakaj kontrola čez 4 tedne pa je vprašanje za tistega, ki je UZ preiskavo izvedel.