Najdi forum

Naslovnica Forum Zdravje Pediatrija Neonatologija Presejalni testi novorojenčkov

Presejalni testi novorojenčkov

    Najlepša hvala. Takoj Vam posredujem mail.
    Pozdravljeni, zanima me kaj lahko pomeni nizko številko levkocitov(mevtrofilcev) pri dojenčku starem 1 mesec? Sicer zdrav otrok, so mu pa v posvetovalnici vzeli kri in mi povedali da ima mejno nizke levkocote-nevtrofilce. Hvala.

Po rojstvu se število in razporeditev posameznih krvnih celic spreminja. Tako je tudi značilno nižanje števila belih krvničk (levkocitov), zlasti “mlajših”, ki jim rečemo nevtrofilni levkociti (=nevtrofilci), poraste pa delež limfocitov. Tako ni nič neobičajnega, da imajo ZDRAVI dojenčki v tej starosti tim. nevtropenijo (malo nevtrofilcev) in limfocitozo (veliko limfocitov). Če dobijo kakšno bakterijsko okužbo, se kostni mozeg praviloma takoj zbudi in število levkocitov in delež nevtrofilcev narasteta. Obratno pa virusne okužbe praviloma ne pripomorejo k takšni spremembi – levkociti lahko celo padejo v številu, še vedno prevladujejo limfociti. “Praviloma” pa pomeni, da je pri majhnem deležu (kakšen %) dojenčkov takšna razporeditev in takšen odgovor v krvnih celicah vseeno odraz bolezni. Ki pa jo bodo izključili tako s pregledom kot z analizo celic ob ponovnem odvzemu krvi.

Pozdrav,

****************************************** Dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med.

Pozdravljeni. Rodila sem otroka, zahirančka. V 37 tednu, velik 49cm, težek 2000g. Apgar 5,7,9. 1 dan v inkubatorju, nato pri meni, lepo dojen. Po rojstvu do mu naredili UZ glavice, kjer se ni pokazalo nekih sprememb, razen nek neopredeljen hierehogen odmev. Danes smo imeli po 7 tednih ponovni uz glavice kjer zdravnik pove da do ventrikli okej, venda je levo nekaj malih cistic, ki naj bi bile najbrž posledice možganske krvavitve 1 stopnje. Kaj lahko pomenijo te cistice? Je pričakovati kake posledice?

Cistice so lahko posledica krvavitve ali motene prekrvavitve – ki se razrešita z “vsrkavanjem” krvnih strdkov ali pa tkiva. Če gre za pojav drobnih mehurčkov v predelu žilnega pleteža, gre res večinoma za vsrkanje drobnega puščanja krvi v njem, kar označimo s 1. (od 4.) stopenj. In ki ne pušča nobenih posledic. Je pravzaprav slučajna ugotovitev ob UZ pregledu.

Cistice zaradi vsrkanja tkiva ob stranskih ventriklih so k sreči zelo redke in jih označimo z diagnozo cistična periventrikularna levkomalacija. Te pa so lahko povezane s kasnejšimi težavami, predvsem v grobi motoriki, gibanju.

Glede na vaš opis pa sem prepričana, da gre pri vašem dojenčku za prvo, torej povsem nenevarno varianto. Kar vam je zanesljivo razložil že vaš pediater oz. zdravnik, ki je opravil UZ pregled.

Pozdrav,

****************************************** Dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med.

Hvala za izčrpen odgovor. Kako bi pa lahko vedeli, da gre za nenevarne ciste ali levkomalacijo?

Skrbi me ker nekaj dni po rojstvu cistic ni bilo sedaj pa so vidne.

 

Pediater ki je delal UZ je bil z informacijami skop, povedal je da izvid pride po pošti. In da bo potrebno spremljanje ter da nas bodo napotili k razvojnemu nevrologu.

 

Če bi menil, da gre za cistično levkomalacijo, bi vas zanesljivo takoj napotil na nadaljnje preiskave na Pediatrično kliniko. K razvojnemu pediatru (ki je “splošni” pediater z dodatnimi znanji iz spremljanja optimalnega razvoja otroka) pa se napoti veliko dojenčkov, tudi takih, ki imajo npr. le prehodne motnje mišičnega tonusa (da se bolj stegujejo, morda celo samo med jokom med pregledom pri pediatru 🙂 ). In ne pomeni nič “zloveščega”.

Lep sončen konec tedna želim!

****************************************** Dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med.
    Pozdravljeni. Kaj lahko pricakujemo 18.6 sem rodila puncko ki ji v roku 30 ur po rojstvu zlstenics mocno narasla naj bi bil razlog neskladje krvnih skupin jaz 0+ deklica A- premescena je bila na intenzivni oddelek kjer so jo obsevali z lucko ki je bila uspesno pozdravljena odpusceni sva bile v cetrtek nakar so nas v petek klicali iz pedijatricne Bohoriceva da moramo v ponedwljek ponovno na odvzem krvi za presajalne teste vceraj so ji vzeli kri in zdaj nevemo rezultazov vse do petka kaj to pomeni za nas bi mi znali vi kaj povedati o tem koliksna je vrjetnost da bo kaj narobe z deklico ze v nsprwj hvala

“Visoka zlatenica ob O-A neskladju” ter “ponovno presejanje na presnovne bolezni” sta praviloma dve povsem ločeni stvari – pri prvi je seveda tveganje, da ob razpadu krvničk zaradi še aktivnih protiteles pride ponovno do naraščanja zlatenice po odpustu oziroma do kasne slabokrvnosti (mislim, da sva se prav midve o tem pogovarjali “v živo”), pri drugi pa gre za mejen izvid, ki je pri sedanjem načinu presejanja na 18 motenj v presnovi (predvsem maščobnih kislin in aminokislin) kar pogost – približno desetino vseh novorojenčkov kličemo na ponovni odvzem na filter papir. In doslej se ne spomnim primera, ko bi se dejansko izkazala bolezen…

Verjetno ste prišli na odvzem krvi v našo ambulanto. Kjer se mora filter papir najprej sušiti in gre naprej v laboratorij Pediatrične klinike dan kasneje. Kjer ga tudi ne “naskočijo” takoj, ko prispe, ampak delajo večje število vzorcev hkrati. Torej je to glavni razlog za čakanje na izvid.

Če vas zelo skrbi, pa kar pokličite našo sestro Miro Kočar na 5226015, da pogleda, če je izvid že vpisan v sistem. Le v primeru ponovno mejnega – pozitivnega izvida vas bodo obvestili po telefonu in naročili na odvzem krvi k njim.

Lep pozdrav,

****************************************** Dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med.
    Hvala za tako hiter odgovor. Tako je govorile sva v zivo. Nismo prisli na ponovni odvzem krvi v vaso ambulanto ampak so nas narocili kar takoj na pedijatricno kliniko na Bohoricevi 20 kjer so deklici ponovno vzeli kri in urin. Lp hvala

Koncno smo docakali petek. Klicali na bohoricevo in so nam rekli da so prvi testi vredu da pa moramo pocakati se do 13h ko bodo dobili druge izvide ki so bolj detaljnejsi. Zelo nas skrbi upamo da bodo tudi teli drugi testi vredu.

Verjamem, da bodo tudi ti v redu. Bi bila pa malo “tečna” in zahtevala, da vam pošljejo pisni izvid – kaj so testirali in zaradi česa so se odločili za “razširjeno” analizo (kar je po vašem pisanju kar očitno).

V zadnjem času namreč tudi nam ne pojasnijo, na kaj vse testirajo in analizirajo – saj naj bi jim “proste roke” (tudi za raziskovalno delo) dal pravilnik o presejanju novorojencev. Po katerem lahko že ob “sumu” naredijo mnoge dodatne preiskave, tudi genetske, tudi na stanja, ki niso v povezavi s presnovnimi boleznimi (npr. okužba s CMV). Kar je sicer odlično, a je (vsaj po moji oceni) nujno izčrpno pojasniti vsaj zaskrbljenim staršem.

Če vas ne bo tudi na naslednji pregled (za oceno slabokrvnosti, čez 2 tedna), pa vseeno sporočite v našo ambulanto. Vam bomo hvaležni, da se ne sprašujemo, ali ste res tako v redu, da nas ne rabite ali pa so vas usmerili v spremljanje drugam, npr. v neonatalno ambulanto Pediatrične klinike :-).

Srečno,

****************************************** Dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med.

Iz srca se vam zahvaljuhem za odgocore in spodbudne besede. K sreci je z puncico vse vredu. So nas klicali da so izvidi vredu in da nam izvide posljejo po posti. Res smo bili zaskrbljeni k sreci pa se je ok. Cez dva tedna pridemo v vaso ambulanto opraviti pregled za oceno slabokrvnosti. Do takrat pa lepo pozdravljeni in se rnkrat hvala za vse. 

Spostovana ravnokar smo prejeli izvide iz pedijatricne klinike kjer ni razvidno na kaj vse je testirana nasa puncka so pa potrdili na zelo kratko da je vse vredu ostali del izvidov je pa prepisan iz porodnisnice (odpusnice). Ce vas zanima vam z veseljem posredujem izvid na mail. Hvala lep pozdrav.

Z zanimanjem bom prebrala izvid, tudi zaradi “boljše poučenosti” in pravilnejšega svetovanja vašim “naslednicam”. Veseli me, da so tudi vsi izvidi vaše punčke v redu in da boste stres ob zaskrbljujočih diagnozah lažje pozabili…

Moj službeni mail: [email protected].

Srečno in lp,

****************************************** Dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med.

zdravo. Imam vprašanje glede presajalnega testa, ki ga naredijo novorojenčku  in sicer ali mora mama podpisati kak dokument vezan na ta test? Ter ali se ti vzorci presajaknega testa(kri) potem tudi zavrže ali ostane v kakem arhivu?

Hvala

Lp

Barbara

Pozdravljena Barbara,

trenutno velja na področju presejalnih testov novorojenčka pristop, da se od staršev ne zahteva pisno (s podpisom potrjeno) soglasje (takoim. “opt-out” postopek – da pa starši lahko izrazijo nestrinjanje s kakšnim – ali vsemi postopki; če ga ne, velja, da se strinjajo). Razlog je tudi v tem, da je pravilnik o presejalnih testih “zakonsko obvezujoč” (varovanje dobrobiti otroka), na drugi strani pa za razlago staršem (ki naj bi bila pred rojstvom otroka, med porodom) običajno zmanjka časa.

Pripravljamo posodobitev, ki bo vključevala pisen formular z vsemi pojasnili (v presejanje ne sodi samo odvzem krvi, ampak tudi preverjanje sluha – za izključitev prirojenih motenj sluha, presvetlitev oči – za iskanje motnjav leče, merjenje nasičenosti krvi s kisikom – za izključevanje težkih prirojenih srčnih nepravilnosti). Tak zapis naj bi mama dobila že pri svojem ginekologu (hkrati z dokumenti za porod), da ga pravočasno prebere in “podpiše”. Seveda bo vedno dovolj časa za odgovore na dodatna vprašanja.

Vzorec krvi, ki se ga vzame na “filter” papir, se najprej analizira za izključevanje prirojene hipotiroze na Kliniki za nuklearno medicino (motnja v delovanju ščitnice, ki se lahko pokaže šele po nekaj mesecih, ko je škoda že narejena), potem pa na 17 presnovnih bolezni (v laboratoriju Pediatrične klinike). Tam naj bi se kmalu pričelo tudi dodatno presejanje na spinalno mišično atrofijo ter hude imunske deficite. Za vse te bolezni velja, da je zgodnja prepoznava ključna za (uspešno) zdravljenje.

Vzorcev krvi na filter papirju (iz vseh porodnišnic v Sloveniji) se ne zavrže, ostajajo v hrambi (zavarovani) v laboratoriju Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

Upam, da sem odgovorila na vaša vprašanja.

****************************************** Dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med.

New Report

Close