Profesor Jože Faganel, predsednik združenja, je na dogodku pred svetovnim dnevom redkih bolezni izpostavil, da celostna obravnava omogoča kakovostno življenje bolnikov z redkimi boleznimi. Kot posebej pomembno pri obvladovanju teh bolezni so omenili vlogo žensk, ki je pogosto spregledana.
Izzivi pri obravnavi redkih bolezni
Center za redke bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, ki ga vodi specialistka klinične genetike in pediatrije asist. dr. Sara Bertok, dr. med., skrbi za diagnostiko, multidisciplinarno obravnavo in nudenje stalne podpore bolnikom ter njihovim družinam. V ekipi sodelujejo zdravniki, medicinske sestre, klinični psihologi, socialni delavci in drugi strokovnjaki, ki skupaj oblikujejo prilagojene načrte zdravljenja in oskrbe za vsakega bolnika posebej. “Naš cilj je na enem mestu zagotavljati diagnostiko, celostno obravnavo in podporo otrokom in mladostnikom ter njihovim družinam, ki se spopadajo z redkimi boleznimi,” je povedala.
Socialna delavka iz Centra za redke bolezni mag. Klara Škvarč Kirn univ. dipl. soc., poudarja, da je ključnega pomena individualni pristop k vsaki družini, saj se potrebe in okoliščine posameznih bolnikov močno razlikujejo. Pomembno je tudi, da se staršem in skrbnikom zagotovi čustvena podpora ter ustrezne informacije o bolezni in možnostih zdravljenja. “Ves čas družini stojimo ob strani, saj si enostavno ne želimo več slišati, da se počutijo same,” je povedala.
Vloga mater pri obravnavi redkih bolezni
Redke bolezni pogosto najbolj prizadenejo otroke, pri čemer glavno breme skrbi in nege pogosto prevzamejo matere. Profesor Faganel, ki je imel skupaj z bratoma hemofilijo, poudarja, da je njegova mati kljub diagnozi nanje gledala kot na običajne otroke s posebnimi lastnosmi, kar jim je omogočilo bolj samostojno življenje. Podobno vlogo je kasneje prevzela njegova žena, ki je skrbela za družino in hkrati podpirala moža pri obvladovanju bolezni. Ena od njunih hčera je danes priznana pediatrinja doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., iz KO za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike. Povedala je, da se ne spominja, da bi očetova bolezen bistveno vplivala na njihovo družinsko dinamiko, saj so se naučili živeti z njo kot z delom vsakdana. Se pa danes kot hemato-onkologinja srečuje s stiskami številnih družin malih bolnikov z redkimi boleznimi.
Podpora, ne pomilovanje
Bolniki z redkimi boleznimi si ne želijo pomilovanja, temveč sprejemanje, razumevanje in prilagojeno podporo, so na dogodku povedale osebe, ki imajo redko bolezen. Saša Ciber, ki ima miastenijo gravis, je ob postavitvi diagnoze ostala brez ustrezne podpore, zato je ustanovila Združenje MG in CMS, da bi pomagala drugim bolnikom v podobnem položaju. Z vidika podpore se ji zdi pomembno, da se slišijo tudi zgodbe bolnikov.
Nevrologinja dr. Mateja Baruca Grad, dr. med., s KI za klinično nevrofiziologijo Nevrološke klinike UKC Ljubljana, pojasnjuje, da ta avtoimunska bolezen povzroča nihanja simptomov, kar pomeni, da se stanje bolnika lahko hitro spremeni. Zgodnja diagnoza in pravočasno zdravljenje sta ključna za izboljšanje kakovosti življenja in preprečevanje poslabšanja simptomov, nezdravljenja bolezen pa lahko povzroči hudo invalidnost.
Pomen preverjenih informacij in strokovne pomoči
Teja Iskra Cigljar živi s hereditarnim angioedemom (HAE) že od mladosti. Gre za izjemno redko bolezen, ki prizadene enega od 50.000 ljudi. S pomočjo Mednarodnega združenja HAE je pridobila ustrezne informacije in podporo, ki ji omogočajo, da uspešno obvladuje bolezen in živi polno življenje. “Ukvarjam se z različnimi aktivnostmi, veliko tudi potujem. Potovanja moram sicer dobro načrtovati, pri čemer mi je zelo v pomoč Mednarodno združenje HAE, saj lahko kar v aplikaciji preverim, kje je najbližji center za HAE. Enostavno sem se naučila živeti s temi oteklinami, čeprav je vsaka drugačna,” pravi.
Podobno izkušnjo ima Mima More Bolta, mati deklice z redko boleznijo SynGAP1, ki poudarja, kako pomembno je, da imajo starši dostop do preverjenih informacij in strokovne pomoči. Vloga družinskih članov, še posebej mater, je ključna pri iskanju ustreznih oblik zdravljenja in podpornih skupin.
Materinstvo in redke bolezni
Ženske z redkimi boleznimi se pogosto soočajo z dodatnimi izzivi v času nosečnosti in materinstva. Saša Ciber opozarja, da lahko nosečnost vpliva na potek bolezni, zato je nujno, da se ženske pred zanositvijo posvetujejo z zdravniki in dobro načrtujejo ta korak. Da je to pomembno, ji je pritrdila dr. Baruca Grad, ki je razložila, da se lahko pri nekaterih boleznih simptomi v nosečnosti poslabšajo (pri nekaterih pa tudi izboljšajo).
Redke bolezni v Sloveniji
Redke bolezni so tiste bolezni, ki prizadenejo do pet ljudi na 10.000 prebivalcev. V Sloveniji živi približno 120.000 ljudi z redko boleznijo. Več kot 80 odstotkov redkih bolezni je genetsko pogojenih, pri čemer večina prizadene otroke že v zgodnjem otroštvu.
Napredek v medicini in večja dostopnost specializiranih zdravljenj omogočata, da mnogi bolniki kljub diagnozi živijo kakovostno življenje.
Svetovni dan redkih bolezni
Svetovni dan redkih bolezni je v prestopnih letih 29. februarja – na najbolj redek dan v letu, sicer pa ga obeležujemo 28. februarja.
Združenje za redke bolezni Slovenije si prizadeva za izboljšanje obravnave bolnikov in dvig zavesti o pomenu pravočasne diagnoze ter ustrezne podpore. “Hočemo zagotoviti primerno obravnavo, da bodo bolniki lahko kakovostno živeli ter imeli podporo, ki jim omogoča poklicno in osebno udejstvovanje,” poudarja profesor Faganel. Le z boljšim razumevanjem in večjo solidarnostjo lahko omogočimo bolnikom z redkimi boleznimi enakovredno vključitev v družbo in dostojno življenje.
