Pozdravljeni, Žena od brata je zanosila in pred nekaj tedni rodila otroka z Downovim sindromom. Med nosečnostjo so vsi izvidi kazali, da je otrok zdrav – nuhalna svetlina je bila v mejah normale, prav tako vse ostale preiskave. Nič ni nakazovalo na trisomijo oziroma Downov sindrom.

Zdaj sem tudi sama noseča, v 20. tednu, in me je zaradi tega zelo, zelo strah, da so morda tudi pri meni kaj spregledali. Do zdaj so bili vsi izvidi v redu – nuhalna svetlina in ostale preiskave so bile brez posebnosti.

Zanima me, kako je sploh mogoče, da v času tako napredne medicine pride do tako velikega spregleda in da se tega ne odkrije prej. Težko vam opišem, kako zelo sem zaskrbljena, da so tudi pri meni morda kaj izpustili ali niso opazili.

Hvala za vsako informacijo.

Pozdravljeni, zelo razumem vašo skrb. Možnost, da se tudi pri vas zgodi, da rodite otroka z Downovim sindromom (DS), je zelo majhna, če ste imeli opravljene vse presejalne teste, ki jih v Sloveniji nudimo v rednem programu prenatalnega varstva. Tudi pri vaši svakinji je bila ta možnost zelo majhna, a se je žal zgodilo.

Namreč – presejalni testi niso 100%, lahko pa jih ponudimo celotni populaciji nosečnic. Imajo določeno zanesljivost oz možnost odkritja npr Downovega sindroma in možnost, da se ga ne odkrije in vsi imajo tudi delež lažno pozitivnih rezultatov. Po dogovoru nosečnicam z visokim tveganjem ponudimo diagnostične teste, to sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza, ki sta 100% zanesljivi za detekcijo Downovega sindroma, a sta invazivna testa in nista primerna za celotno populacijo.

Osnovi presejalni test za odkrivanje Downovega sindroma je nuhalna svetlina, test pokaže visoko tveganje pri 75% nosečnic, ki dejansko imajo plod z DS, standardni test danes je nuhalna z dvojnim testom (detekcija za DS okoli 90%), nadstandardni test pa so NIPT testi z detekcijo okoli 99,5%. NIPT test je na račun ZZZS pri nosečnicah, ki imajo na podlagi nuhalne in dvojnega testa tveganje >1/300, nosečnice pa ga lahko opravijo tudi samoplačniško.

Med presejalne teste sodi tudi UZ pregled ploda men 18-24. tednom, t.i. morfologija, kjer lahko pri približno polovici plodov, ki imajo DS, vidimo določene znake (npr srčne, ledvične nepravilnosti…).  Žal pa nimajo vsi plodovi z DS UZ znakov, da bi jih lahko z UZ odkrili.

Če so vsi testi pri vas pokazali nizko tveganje, je možnost, da rodite otroka z DS zelo nizka. Če hočete biti bolj sigurni, lahko pridete na dodatni UZ in se po natančnem posvetu odločite še za NIPT. Lahko se pogovorite z os ginekologom, lahko vas napoti na genetski posvet, lahko se oglasite pri meni v samoplačniški ambulanti.

Ampak – karkoli boste še naredili, je (če ste opravili vse preglede po programu) zelo velika verjetnost, da bo vaš otrok zdrav.

Srečno, N