DW

Pozdravljeni, Žena od brata je zanosila in pred nekaj tedni rodila otroka z Downovim sindromom. Med nosečnostjo so vsi izvidi kazali, da je otrok zdrav – nuhalna svetlina je bila v mejah normale, prav tako vse ostale preiskave. Nič ni nakazovalo na trisomijo oziroma Downov sindrom.

Zdaj sem tudi sama noseča, v 20. tednu, in me je zaradi tega zelo, zelo strah, da so morda tudi pri meni kaj spregledali. Do zdaj so bili vsi izvidi v redu – nuhalna svetlina in ostale preiskave so bile brez posebnosti.

Zanima me, kako je sploh mogoče, da v času tako napredne medicine pride do tako velikega spregleda in da se tega ne odkrije prej. Težko vam opišem, kako zelo sem zaskrbljena, da so tudi pri meni morda kaj izpustili ali niso opazili.

Hvala za vsako informacijo.

Pozdravljeni, zelo razumem vašo skrb. Možnost, da se tudi pri vas zgodi, da rodite otroka z Downovim sindromom (DS), je zelo majhna, če ste imeli opravljene vse presejalne teste, ki jih v Sloveniji nudimo v rednem programu prenatalnega varstva. Tudi pri vaši svakinji je bila ta možnost zelo majhna, a se je žal zgodilo.

Namreč – presejalni testi niso 100%, lahko pa jih ponudimo celotni populaciji nosečnic. Imajo določeno zanesljivost oz možnost odkritja npr Downovega sindroma in možnost, da se ga ne odkrije in vsi imajo tudi delež lažno pozitivnih rezultatov. Po dogovoru nosečnicam z visokim tveganjem ponudimo diagnostične teste, to sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza, ki sta 100% zanesljivi za detekcijo Downovega sindroma, a sta invazivna testa in nista primerna za celotno populacijo.

Osnovi presejalni test za odkrivanje Downovega sindroma je nuhalna svetlina, test pokaže visoko tveganje pri 75% nosečnic, ki dejansko imajo plod z DS, standardni test danes je nuhalna z dvojnim testom (detekcija za DS okoli 90%), nadstandardni test pa so NIPT testi z detekcijo okoli 99,5%. NIPT test je na račun ZZZS pri nosečnicah, ki imajo na podlagi nuhalne in dvojnega testa tveganje >1/300, nosečnice pa ga lahko opravijo tudi samoplačniško.

Med presejalne teste sodi tudi UZ pregled ploda men 18-24. tednom, t.i. morfologija, kjer lahko pri približno polovici plodov, ki imajo DS, vidimo določene znake (npr srčne, ledvične nepravilnosti…).  Žal pa nimajo vsi plodovi z DS UZ znakov, da bi jih lahko z UZ odkrili.

Če so vsi testi pri vas pokazali nizko tveganje, je možnost, da rodite otroka z DS zelo nizka. Če hočete biti bolj sigurni, lahko pridete na dodatni UZ in se po natančnem posvetu odločite še za NIPT. Lahko se pogovorite z os ginekologom, lahko vas napoti na genetski posvet, lahko se oglasite pri meni v samoplačniški ambulanti.

Ampak – karkoli boste še naredili, je (če ste opravili vse preglede po programu) zelo velika verjetnost, da bo vaš otrok zdrav.

Srečno, N

Pozdravljeni,

vas smem vprašati ali je opravila tudi recimo NIPT, ali samo preglede ki nam pripadajo?

Hvala.

Vse dobro.

Pozdravljeni,

ker mene tudi to res skrbi bi vas prosila samo za info, če bi šla gospa na NIPT, bi se to videlo glede na to, da je procentualno kar dovolj visok?

Hvala.

Lep dan vam želim.

Podatka o tem, ali je gospa, ki je rodila otroka z DS, opravila NIPT  nimam, a najverjetneje je opravila “le” vse redne preiskave, ki so na voljo v okviru prenatalnega varstva. S temi pregledi odkrijemo okoli 90% plodov z DS, vseh žal ne.

Z NIPT pa se odkrije 99,5% plodov z DS, tako da obstaja zelo majhna (ampak res ZELO MAJHNA) možnost, da nosečnica kljub negativnemu NIPT rodi otroka z DS.

srečno, N

Če bi se gospa odločila za NIPT, bi se DS najverjetneje odkril.

ampak ni imela medicinskega razloga, da bi ji NIPT test svetovali.

srečno, N

Pozdravljeni,

mene pa zanima ali je res, da tudi če se rodi otrok z DS je možno, da to sploh ne opazijo in to ugotovijo šele kasneje po parih tednih od rojstva, ko gre npr. za lažjo obliko DS ? Nekje sem prebrala da so pri dojenčku od gospe šele po 3 tednih od rojstva ugotovili da ima otrok DS, sicer je šlo za neko ,,blažjo,, obliko.

Kako je to mogoče ? Torej tudi če bi šla na NIPTI, NIFTI itd. je možno da se ne ugotovi in se odkrije šele po parih tednih od rojstva ?

hvala za pojasnila.

LP

Ja, res je. Vsi NIPT so presejalni testi in nimajo 100% detekcije Downovega sindroma, ampak okoli 99,5% (ker je zelo blizu in lažno negativnih testov je izjemno malo).

Diagnostična testa, ki sta 100% zanesljiva, sta amniocenteza in biopsija horionskih resic. Testa sta invazivna in ju opravljamo, če s presejalni testi (nuhalno, dvojnim testom, NIPT) ocenimo visoko tveganje za kromosomske nepravilnosti.

lp,N

Kako je pa možno to, da tudi po rojstvu, ugotovijo DS šele po 3 tednih ?

Ali sta amniocenteza in biopsija horionskih resic nevarna posega za otroka in mamo ? Kolikor sem prebrala ni tako ne nevarno, sploh za otroka … ?

Zgodi se, da ima otrok zelo neizrazite znake za DS in se s postavljanjem diagnoze počaka.

V vsakem primeru suma, da ima otrok DS, se mu odvzeme kri in pošlje v laboratorij na preiskave, tako da vedno mine nekaj časa do dokončne diagnoze.

Amniocenteza in biopsija horionskih resic sta preiskavi, ki jih posebej izurjeni zdravniki opravimo pod kontrolo UZ. S tanko iglo vstopimo v maternico in odvzamemo vzorec plodovnice ali posteljice. Tveganje za resne zaplete je zelo majhno. V Lj smo naredili večjo raziskavo in ugotovili, da se pojavijo pri 3 na 1000 žensk, ki ima poseg. Lahko pride do vnetja in splava.

Pri večini žensk pa posega potekata brez težav z minimalnimi bolečinami ob odvzemu. Delamo jih v Postojni, Ljubljani in Mariboru. Če je tveganje visoko, so na račun ZZZS, možni so tudi samoplačniški posegi.

srečno, N