29-letna Morgan Rachal, njen 34-letni mož Kirk in njuna hči Heidi so bili presrečni, ko se je oktobra 2022 družini pridružila Lydia. Dojenčica je imela nekaj težav z zaprtostjo in pogosta vnetja ušes, sicer pa je bila zdrava. Na ustnicah je nosila širok nasmeh, nad igrivimi očmi pa so se bohotile goste obrvi. “Po očetu,” si je mislila Morgan, ki se ji je sesul svet, ko ji je mama poslala video bolne deklice, ki je bila Lydiji tako podobna, da bi lahko bila njena sestra. Deklica je imela sindrom Sanfillippo, ki mu pravijo tudi otroška Alzheimerjeva bolezen.
Testi so potrdili, da ima ta sindrom tudi Lydia, ki sicer pri 20 mesecih še ne kaže znakov kognitivnega upada. Tudi razvija se je tako kot drugi otroci njene starosti in z lahkoto dosega razvojne mejnike. Še …
Pri tem sindromu gre za redko genetsko presnovno motnjo, zaradi katere otroci nazadujejo in izgubijo vse spretnosti, ki so se jih naučili. Otroci s tem sindromom imajo običajno izrazite obrazne poteze, kot so polne ustnice, goste obrvi, ki se stikata, ali hirzutizem (čezmerno poraščenost).
Dekličini starši se sedaj borijo s časom in poskušajo Lydio vključiti v klinične študije v upanju, da bodo prišli do zdravljenja, ki bi lahko spremenilo potek bolezni.
“Bolezen imenujejo tudi otroška demenca. Ne bo mogla hoditi ali govoriti. Ne bo živela dlje kot 30 let,” v strahu pripoveduje Morgan, ki verjame, da so imeli veliko srečo, da je Lydia tako hitro dobila diagnozo. “Hvaležna sem, da smo tako zgodaj dobili diagnozo. Zanjo sicer ne bi vedeli, dokler ne bi prišlo do poškodb možganov.”
Družina se sedaj zavzema za širitev zavedanja o tej bolezni, v upanju, da bodo tudi druge družine prišle do hitre diagnoze.
