Zaradi tega slovenskega dečka sedaj za bolne otroke po vsem svetu obstaja upanje

Do sedaj največjo mednarodno konferenco o sindromu CTNNB1, ki bo hkrati tudi največja mednarodna konferenca za redke bolezni v Sloveniji, organizirata Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani in izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter Fundacija CTNNB1 in njena ustanoviteljica in predsednica Špela Miroševič.

V dveh dneh se bodo zvrstila predavanja priznanih strokovnjakov na področju nevrologije, genetike in razvoja inovativnih zdravil. “Konferenca pa ni pomembna le zaradi predstavitve znanstvenih dognanj, temveč tudi zaradi tega, ker bodo slovenski in tuji pediatri, nevrofizioterapevti in klinični psihologi v času konference brezplačno pregledovali vse udeležene otroke in ocenili njihovo primernost za vključitev v klinično študijo. Spremljali jih bodo nekaj let in ugotavljali, kakšen je potek bolezni,” so sporočili iz Fundacija CTNNB1.

Razvoj zdravila za to redko bolezen je sprožil deček Urban Miroševič, za katerega je Slovenija tri leta vztrajno zbirala sredstva. Spodbudil je slovenske raziskovalce, da so skupaj z njegovimi starši zagnali razvoj genske nadomestne terapije. Pri razvoju zdravila sodeluje Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Pediatrična klinika in Kemijski inštitut.

Sindrom CTNNB1 je huda nevrorazvojna motnja, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 3p22.1 gena CTNNB1 in je povezano z zaostankom v razvoju, intelektualno motnjo in zakasnitvijo govora, prizadene pa enega na 50.000 oseb. Zaradi majhnega števila pacientov so financiranje in interesi za razvoj terapije omejeni. Raziskovalci so tako morali zdravilo razvijati od začetka. “Razviti je bilo treba celične in živalske modele, kar je zelo zamudno in predvsem drago delo. Zdravilo, ki je bilo razvito v Avstraliji, smo testirali na različnih modelih ter preverjali njegovo učinkovitost in varnost. V Sloveniji smo naredili genotip-fenotip študijo, v katero smo vključili 125 staršev z vsega sveta, kar predstavlja eno tretjino vseh trenutno diagnosticiranih. Pridobili smo ključne informacije, ki so nas vodile v nekatere odločitve pri razvoju zdravila,” pojasnjuje predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani izr. prof. dr. Damjan Osredkar.

Urbanova starša, Špela in njen mož, sta odločena, da ne bosta pomagala le Urbanu, temveč tudi drugim otrokom, ki jih je ta bolezen prizadela. “Ko sva z možem začela iskati načine, kako lahko Urbanu pomagava, sva imela v mislih samo svojega Urbana. V teh dveh letih pa sva videla, da je to, kar počneva, večje, kot sva si kadarkoli predstavljala. Čutiva odgovornost, da pomagava še številnim družinam in otrokom, ki se borijo s to hudo boleznijo,” pravi Špela Miroševič.

V dobrih dveh letih zbrali več kot dva milijona evrov

Fundacija CTNNB1 in Društvo Palčica Pomagalčica sta sredstva za razvoj pridobivala z različnimi zbiralnimi akcijami in v dobrih dveh letih so zbrali več kot dva milijona evrov. Fundacija CTNNB1, ki jo vodita starša dečka Urbana, je marca letos v Madridu organizirala prvo mednarodno konferenco, ki se je je udeležilo 350 staršev z vsega sveta, na njej pa so bili prvič predstavljeni rezultati napredka nadomestne genske terapije. “Ključno se mi zdi, da se tako starši kot tudi raziskovalci med seboj povezujemo. Starši smo drug od drugega dobili dobre nasvete. Med seboj smo se bodrili in si kazali slikice svojih otrok. Bilo je res ganljivo. Konferenca je bila res velik uspeh, saj smo zagotovili simultane prevode, tako v živo kot tudi po spletu, v treh različnih jezikih. Največji uspeh pa so bili pogledi upanja in žar v očeh vseh nas, ko smo zapuščali Madrid in se vračali nazaj v svoje domove,” pravi Špela Miroševič.

Ključni trenutek v prizadevanjih za razvoj novega zdravila pa je pomenil sestanek s podjetjem za produkcijo zdravila Viralgen in špansko neprofitno organizacijo Fundacija Columbus. “Izjemno pomembno je, da smo prejeli zeleno luč za začetek proizvodnje. Ta pomemben mejnik predstavlja velik korak naprej v našem programu razvoja genske nadomestne terapije in je dokaz predanosti naše ekipe ter njenega vztrajnega prizadevanja za znanstveno odličnost,” dodaja izr. prof. dr. Damjan Osredkar.

Urbanova zgodba je po besedah Fundacije CTNNB1 pritegnila pozornost novinarjev španske televizije, ki so se odločili posneti dokumentarni film, ki bo predstavil izzive, s katerimi se soočajo otroci s tem redkim sindromom, ter osvetlil prizadevanja za boljše razumevanje in zdravljenje te bolezni. Dokumentarec bo pripovedoval o njihovem vsakdanjem življenju, terapijah in boju za boljšo prihodnost, hkrati pa bo ozaveščal javnost o pomenu raziskav in podpore družinam, ki se soočajo s sindromom CTNNB1.