Letos je prestopno leto, 29. februar pa je svetovni dan redkih bolezni. In prav danes v Kongresnem centru Brdo pri Kranju poteka 10. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni, ki jo organizira Ministrstvo za zdravje.
Na konferenci, ki je namenjena bolnikom z redkimi boleznimi, njihovim svojcem, strokovni javnosti in ključnim deležnikom v zdravstvu, bodo predstavljene strokovne vsebine s področja redkih bolezni, aktualne zdravstvene in socialne problematike bolnikov, uvedba registra redkih nemalignih bolezni ter druge s tem povezane teme. Na konferenci bodo predstavili tudi novo ustanovljene specializirane time za spremljanje redkih bolezni, ki smo jih že predstavili. Na konferenci bodo poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni.
Register ključen v skrbi za paciente
Izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., specialist pediater endokrinolog, zaposlen na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, ki sodeluje pri vzpostavitvi registra, se kot pediater, usmerjen v obravnavo presnovnih in različnih drugih genetskih bolezni, večkrat srečuje z redkimi boleznimi. Večina teh, kar 80 odstotkov, je genetskega izvora in v 75-odstotkih prizadenejo otroke.
“Pediatrična klinika je ustanova z verjetno največjo gostoto primerov redkih bolezni in največ kliničnih izkušenj z njimi zaradi dolgotrajnega spremljanja. Znotraj klinike imamo tudi novoustanovljeni Center za redke bolezni, ki združuje vse vidike obravnave teh pacientov. Z leti smo tako na Pediatrični kliniki pridobili veliko izkušenj iz tega področja in prepoznali tudi nujno potrebo po registru redkih bolezni. To je ključno v skrbi za te paciente. Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe … Treba jih je dati ‘na kupček’, to je predpogoj, da lahko zares poznamo posamezne redke bolezni, se lotimo razvijanja zdravil, povezovanja v mednarodne raziskave.“
Izr. prof. dr. Urh Grošelj
Prve paciente že vnašajo v sistem
Dr. Grošelj pojasnjuje, da so prve bolnike že vnesli, zdaj pa sistem še preizkušajo na manjši seriji vnosov in ga hkrati izboljšujejo. Ko bodo zagotovljeni pogoji za delo, bodo predstavili register še ostalim institucijam in jih povabili, da tudi same začnejo z vpisom svojih bolnikov z redko boleznijo.
“Registracija v RRNB-RS bo obvezna za vse zdravnike, ko enkrat potrdijo diagnozo redke bolezni,” pojasnjuje Grošelj.
Pričakujejo, da ko bo polno zaživel, bo RRNB-RS omogočal zdravstvenim delavcem celovit pregled nad evolucijo bolezni posameznika, epidemiologijo posamezne in celotne skupine redkih bolezni v Sloveniji, nacionalno in mednarodno izmenjavo podatkov, strokovno spremljanje poti obravnave bolnikov z redko boleznijo, razvojno in raziskovalno delo, zagotovitev informacij za razvoj ustreznih storitev na nacionalni ravni oziroma razvoj ustreznih kliničnih poti z uporabo specialističnih storitev v tujini.
Register bo tudi stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, bolniki pa bodo obravnavani zelo sistematizirano, kar bo dolgoročno prineslo številne koristi.
Video izjave strokovnjakov in osebne zgodbe
Ob tem dnevu je Združenje za redke bolezni Slovenije v sodelovanju s podjetjem Aetas pripravil matinejo, na kateri so predstavili sistemsko ureditev redkih bolezni v Sloveniji in življenje osebe z redko boleznijo skozi oči družbe. Vabljeni k ogledu:
Več iz Nacionalne konference
Konferenco je z videonagovorom odprla ministrica za zdravje dr. Valentina Prevolnik Rupel, ki je dejala: »Dogodki, kot je današnji, predstavljajo priložnost za krepitev zavedanja o resnosti in kompleksnosti tega področja.« Na konferenci, ki jo je vodil prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni, tudi sam bolnik z redko boleznijo, popestrili pa so jo paraplesalci plesnega kluba Zebra, so strokovnjaki predstavili različne vsebine s področja redkih bolezni.
Mag. Mateja Lopuh, državna koordinatorica razvoja paliativne oskrbe z Ministrstva za zdravje, je na primer spregovorila o možnosti vključevanja paliativnega pristopa v obravnavo bolnika z redko boleznijo. Predstavljen je bil primer obravnave družine z redko boleznijo in personalizirana pot oskrbe ter registracija testiranih družin in njihovo vključevanje v register Evropske referenčne mreže za redke bolezni.
Izr. prof. dr. Irena Oblak je predstavila delovanje tima za redke bolezni na Onkološkem inštitutu Ljubljana, dr. Ana Blatnik pa Evropsko referenčno mrežo za paciente s sindromi genetske predispozicije za razvoj tumorjev. Udeleženci so slišali, kako poteka molekularna diagnostika pri dednih oblikah raka in kakšna je vloga koordinatorja pri kliničnih poteh bolnikov z redkimi dednimi predispozicijami za tumorje. Izr. prof. dr. Urh Grošelj je predstavil pred kratkim zagnan Register redkih nemalignih bolezni (RRNB-RS), prof. dr. Tadej Battelino pa napovedal uvedbo novega programa presejanja novorojencev.
Ministrstvo za zdravje je namreč pred kratkim sprejelo Pravilnik o spremembi Pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni. Ta bo v Uradnem listu Republike Slovenije objavljen v številki 17/2024, ki predvidoma izide jutri, 1. marca 2024, veljati pa bo začel naslednji dan po objavi. S pravilnikom se razširja obseg presejalnega testiranja novorojencev za vrojene bolezni, in sicer iz 18 na kar 41 vrojenih bolezni, med njimi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Navedeno bo omogočilo še učinkovitejše zgodnje odkrivanje redkih bolezni in na ta način zagotovilo še bolj razvit sistem presejanja novorojencev.
Presejalno testiranje za vrojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenca, ki se odvzame 48 do 72 ur po porodu in je ključnega pomena pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni, kar lahko bistveno vpliva na kakovost življenja novorojenca in njegove celotne družine.
Na nacionalni konferenci so poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni. »Današnja konferenca je po eni strani priložnost za izmenjavo najnovejših dognanj in strokovnega znanja, po drugi strani pa tudi priložnost za povezovanje strokovnjakov, pacientov, njihovih svojcev in organizacij, ki delujejo na tem področju. Skozi sodelovanje in izmenjavo izkušenj se učimo, bolje razumemo drug drugega, najdemo nove ideje in oblikujemo nove strategije za podporo bolnikom,« je poudarila ministrica za zdravje. Povedala je še, da je Ministrstvo za zdravje v letu 2021 pripravilo nov Načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje do leta 2030.
»Program je potrdil Zdravstveni svet, zaradi česar smo lahko za področje zagotovili dodatna sredstva v skupni vrednosti več kot štiri milijone evrov. Dodatna sredstva so izvajalcem omogočila dodatne kadre v Centru za nediagnosticirane redke bolezni, ustanovitev in krepitev multidiciplinarnih timov zdravstvenih delavcev za obravnavo redkih bolezni v bolnišnicah na terciarni ravni, ustanovitev slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže, uvedbo Registra redkih nemalignih bolezni in podporo uvedbi novih programov presejanja novorojencev.« Zagotovila je, da so dodatna sredstva in uvedeni ukrepi le začetek skupne poti k izboljšanju kakovosti življenja bolnikov. »Nadaljevali bomo z odprtim dialogom, spodbujanjem raziskav ter vzpostavljanjem trajnostnih rešitev.«
Vir izjav: Sporočilo Ministrstva za zdravje javnosti
Več o redkih boleznih, Registru redkih nemalignih bolezni, novem presejalnem programu novorojencev in multidisciplinarnih timih za obravnavo pacientov z redko boleznijo najdete na spodnjih povezavah:
https://www.gov.si/novice/2024-01-30-ziveti-z-redko-boleznijo-in-biti-solidaren/
https://www.gov.si/novice/2024-02-07-register-redkih-nemalignih-bolezni-za-bolj-ucinkovito-spremljanje-in-izboljsanje-zdravstvene-oskrbe/
https://www.gov.si/novice/2024-02-14-iz-nekaj-kapelj-krvi-do-odkritja-tudi-do-petdeset-redkih-bolezni/
https://www.gov.si/novice/2024-02-19-multidisciplinarni-timi-za-celostno-obravnavo-pacientov-z-redko-boleznijo/
