Raziskovalec z Univerze Stanford prof. dr. Emmanuel Mignot, je za odkritje vloge oreksina pri narkolepsiji prejel nagrado Breakthrough Prize in Life Sciences v vrednosti tri milijone dolarjev, ki jih bo delil z dr. Masashi Yanagisawo, ki je skoraj sočasno prišel do enakega odkritja.
Narkolepsija je nevrološka motnja, ki se kaže kot čezmerna dnevna zaspanost z zelo hitrim prehodom v REM fazo. Ima jo ena na dva tisoč oseb. Običajno se diagnosticira med otroštvom in mlado odraslo dobo. Oreksin pa je hipotalamični nevropeptid, ki povečuje budnost. Znana sta oreksin A in oreksin B.
Spregledani bolniki
Kot je za Stanford Medicine News Center povedal dr. Mignot, se je s proučevanjem narkolepsije začel ukvarjati, ker se mu je ta motnja zdela pomembna za razumevanje spanja, in so bili bolniki s to motnjo pogosto spregledani. Ko je začel leta 1986 proučevati to bolezen, je veljalo prepričanje, da je zelo redka, in je bila zelo slabo poznana.
Nevrološki mehanizem, ki povzroča narkolepsijo je bil dolga leta uganka medicinski skupnosti. Raziskava prof. dr. Mignota ni le razkrila vloge oreksina pri narkolepsiji, temveč tudi vodila k odkrivanju učinkovitih terapij za to motnjo.
Avtoimuna bolezen
Dr. Mignot je uspel dokazati, da osebe z narkolepsijo nimajo oreksina, ki spodbuja budnost in zavira REM fazo spanja. V nadaljevanju je ugotovil, da gre za avtoimuno motnjo, pri kateri lasten človeški imunski sistem uniči približno 70.000 z oreksinom povezanih nevronov v hipotalamusu. Tekom raziskave so identificirali tudi genetske dejavnike, ki sodelujejo v tem avtoimunem procesu, ki vodi v primanjkljaj oreksina in ga lahko sprožijo celo nekateri sevi gripe.
Slovenska zdravnica sodelovala pri pripravi Evropskih smernic
“Nagrada prof. Mignota je pomembno potrdilo njegovega raziskovalnega dela, kot tudi potrdilo celotni somnološki stroki. Odkritje oreksinskih receptorjev bo posredno povsem spremenilo zdravljenje motenj spanja, ne le narkolepsije,” pravi nevrologinja prof. dr. Leja Dolenc Grošelj, dr. med., iz Centra za motnje spanja, UKC Ljubljana, ki je sodelovala tudi pri pripravi Evropskih smernic za zdravljenje narkolepsije, ki so bile izdane lani. Razloži, da so trenutno v Ameriki (in bodo kmalu tudi v Evropi) v 3. fazi raziskave agonistov oreksinskih receptorjev, ki pomembno zmanjšajo dnevno zaspanost pri bolnikih z narkolepsijo.
Nevrologinja pove, da je bilo letos v Ameriki registrirano tudi povsem novo zdravilo za zdravljenje nespečnosti (v Evropi ga pričakujemo konec letošnjega leta), ki je antagonist oreksinskih receptorjev, kar pomeni, da izboljša spanje in je prvo zdravilo za zdravljenje kronične nespečnosti s povsem novim mehanizmom delovanja.
»Za predpisovanje tako agonistov kot antagonistov oreksinskih receptorjev potrebno natančno poznavanje njihovega mehanizma, predhodna izključitev drugih motenj spanja, redno spremljanje bolnikov in zavedenje vseh možnih stranskih učinkov,«
poudarja prof. dr. Leja Dolenc Grošelj
Vsi bolniki ne pridejo do primerne obravnave
Kot je še opozorila prof. dr. Dolenc – Grošljeva, vsi bolniki z narkolepsijo žal ne pridejo do obravnave na Centru za motnje spanja. Pove, da je bil pred 10 leti v Sloveniji čas od pojava prvega simptoma narkolepsije do postavitve diagnoze kar 18 let, pred pet leti se je ta čas skrajšal na dve leti. Mlajši bolniki z narkolepsijo hitreje poročajo osebnim zdravnikom o svojih simptomih, ki jih napotijo k somnologu, kjer jih ustrezno diagnosticirajo in zdravijo, kar jim omogoča bistveno kvalitetnejše življenje.
“V Sloveniji imamo trenutno 150 odraslih bolnikov z narkolepsijo, kar je bistveno manj, kot je prevalenca narkolepsije (en na 2000). Vsi odrasli bolniki so dignosticirani v Centru za motnje spanja, UKC Ljubljana, otroci in mladostniki pa v Centru za motnje spanja v SB Celje. Od leta 1993, ko je bil na UKC Ljubljana ustanovljen Center za motnje spanja, se v Sloveniji obravnava različne motnje spanja, med drugim tudi narkolepsijo. Na voljo imamo vse diagnostične preiskave in vsa zdravila za zdravljenje narkolepsije, ki se uporabljajo v Evropi,” je še povedala prof. dr. Leja Dolenc Grošelj.
