Na Pediatrični kliniki v Ljubljani (PeK) skrbno spremljamo razvoj novih metod in pristopov k zdravljenju redkih bolezni in se trudimo, da najsodobnejše načine zdravljenja omogočimo otrokom takoj, ko postanejo razpoložljive.
Med drugimi smo do sedaj dva bolnika s spinalno mišično atrofijo zdravili z gensko nadomestno terapijo, bolnika z metakromatsko levkodistrofijo s celično terapijo, in več bolnikov s hematoonkološkim obolenjem s CAR-T celicami. Naši raziskovalci so tudi aktivno vključeni razvoj novih zdravil in prostopov k zdravljenju, na primer v razvoj zdravila za CTNNB1 sindrom, za kar so pridobili ARRS projekt in uspešno sodelujejo z raziskovalci v Sloveniji in tujini.
Na PeK smo tudi ustanovili Center za redke bolezni, v okviru katerega izvajamo postopke za širitev nacionalnega presejanja novorojenčkov za redke bolezni, hkrati pa na kliniki domuje nacionalna kontaktna točka za redke bolezni (https://www.redkebolezni.si/), ki je glavna kontaktna točka za vse, ki imajo s tem povezana vprašanja.
Pot do prebojnih novih zdravil za redke bolezni je dolgotrajna, zahtevna, draga, in kljub vloženemu naporu na nobeni poti ni zagotovila, da bo zdravljenje v končni fazi za bolnika varno in učinkovito, kar sta ključna pogoja, da lahko zdravniki kakršnokoli zdravilo ponudimo svojim bolnikom. Zdravniki PeK smo se o zdravljenju bolnikov z redkimi boleznimi vedno pripravljeni pogovarjati, vendar poskušamo biti pri tem objektivni in stvarni, da ne bi ne bolnikov ne njihovih staršev niti javnosti zavajali z lažnim upanjem.
V zadnjem času se pogosteje srečujemo s pobudami za zbiranje denarja za bolnike z redkimi boleznimi. Nekatere izmed njih, tudi če so v osnovi morda začete z iskreno željo po pomoči, očitno zavajajo tako bolnike kot njihove družine, nenazadnje pa tudi javnost, saj, na primer, ponujajo razvoj nove genske terapije do same izvedbe zdravljenja zgolj v letu dni, kar je po naših izkušnjah povsem nemogoče, hkrati pa obljubljajo, da bo takšna terapija bolnikom pomagala ozdraveti, za kar ne more biti vnaprejšnjega zagotovila.
Tudi najsodobnejše terapije namreč pomagajo zavirati bolezni, medtem ko stanja, do katerega je bolnika do trenutka zdravljenja bolezen že pripeljala, večinoma tudi najnovejša zdravila ne morejo odpraviti. Istočasno se pojavljajo tudi pobude za zbiranje denarja za določeno zdravljenje v tujini kljub temu, da se omenjeno zdravljenje v Sloveniji redno izvaja. Tako se je, na primer, za zdravljenje s selektivno dorzalno rizotomijo, zbralo nemajhna sredstva in otroka poslalo v tujino, pri čemer omenjeno operacijo zelo uspešno izvajamo v UKCL, stroške posega plača ZZZS, poseg pa je za bolnika udobnejši tako zaradi bližine doma kot lažje komunikacije, da ne omenjamo cene, ki je precej nižja od cene posega v tujini.
Izhajajoč iz osnovne pravice do svobodnega odločanja o zdravljenju, na podlagi katere se lahko katerikoli starš odloči, da svojega otroka zaupa v zdravljenje kateremukoli zdravniku oz. katerikoli ustanovi v Republiki Sloveniji ali tujini, bi radi poudarili da:
- se marsikatero zdravljenje otrok v tujini, za katere se zbira denar v posameznih organizacijah, združenjih in društvih, lahko izvaja tudi na PeK, na povsem primerljivi ravni kakovosti,
- je v primerih, ko so v Republiki Sloveniji izčrpane možnosti zdravljenja, vedno možno otroka napotiti na zdravljenje v tujino na račun obveznega in dopolnilnega zdravstvenega zavarovanja, če le obstajajo nesporni strokovni dokazi, da bi tako zdravljenje otroku koristilo,
- je z vidika primerne, kakovostne in varne zdravstvene obravnave zdravljenje otrok v tujini lahko problematično, če ni predhodno usklajeno s PeK, ki naj bi po vrnitvi iz tujine izvajala nadaljnjo obravnavo (npr. pooperativna obravnava, izvajanje kontrolnih pregledov, razreševanje pooperativnih zapletov ipd.)
- pogosto se zbira tudi sredstva za napotovanje otrok v tujino na zdravljenje, ki z dokazi ni podprto (npr. zdravljenje avtizma z matičnimi celicami) ali pa je celo škodljivo.
Zavedamo se, da je pri več kot 6000 znanih redkih boleznih nemogoče pričakovati, da bi se zdravniki PeK aktivno vključevali v iskanje novih oblik zdravljenja za vse bolnike z redkimi boleznimi hkrati. Razvijamo platformo, po kateri bi lahko bolniki z redkimi boleznimi po najkrajši poti prišli do novih, varnih in učinkovitih načinov zdravljenja pri nas ali v tujini. Kadar najdemo uspešno zdravljenje za skupino otrok z določeno redko boleznijo, sami poiščemo bolnike, ki so primerni kandidati za takšno zdravljenje, in jim le-to ponudimo. Pri tem nam bo v veliko pomoč novi nacionalni register redkih bolezni, ki ga vzpostavljamo skupaj z NIJZ in bo združil obstoječe registre Pediatrične klinike.
V prihodnje bo razvoj inovativnih zdravljenj gotovo hitrejši, učinkovitejši in cenejši. Do takrat pa prosimo vse deležnike, ki skušajo pomagati bolnikom z redkimi boleznimi, da so v svojih naporih za koristi otrok z redkimi boleznimi objektivni in korektni, tako v odnosu do bolnikov in njihovih družin, kot do javnosti, kajti le v ozračju medsebojnega zaupanja smo lahko uspešni .
Kaj lahko naredi bolnik z redko boleznijo v današnjem času?
Bolnik, ki ima, ali sumi, da ima redko bolezen, se mora najprej posvetovati s svojim izbranim zdravnikom, ki ga bo napotil k ustreznemu specialistu za posamezno področje. Bolezen je potrebno najprej genetsko (in včasih tudi funkcijsko) potrditi (ali ovreči), saj brez jasne diagnoze zdravljenje ni mogoče, pogosto pa je za zdravljenje potrebno imeti natančne podatke o genski napaki sami. Za nekatere bolezni že obstajajo dokazano uspešna in varna zdravila in v Sloveniji imamo ta privilegij, da jih lahko v zelo kratkem času pripeljemo do bolnikov, če so odobrena s strani Evropske agencije za zdravila (EMA), včasih celo že pred tem v okviru odobrenih kliničnih raziskav, ali pa lahko zdravilo pridobimo po protokolu sočutne uporabe. Praviloma takšna zdravljenja financira Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. Tipičen primer takšnih zdravil so zdravila za zdravljenje spinalne mišične atrofije, s katerimi imamo odlične izkušnje, saj uspešno zavirajo napredovanje bolezni.
Če zdravilo za bolezen še ne obstaja, a je morda v razvoju, to najlažje preveri lečeči zdravnik bolnika z redko boleznijo na strani https://clinicaltrials.gov/. Če je zdravilo za redko bolezen že v preskušanju, je smiselno vzpostaviti stik z izvajalci raziskave in se pozanimati, kakšne so možnosti za sodelovanje oz. vključitev bolnika v raziskavo. Žal raziskave pogosto ne sprejemajo bolnikov iz drugih držav. Kljub temu, da se za mnoge bolezni trudimo, da bi raziskave pripeljali tudi v Slovenijo, je končna odločitev v pristojnosti sponzorja in sodelovanje pogosto ni mogoče. Za številne klinične raziskave pa nam je to uspelo (npr., PeK sodeluje v študiji MIS51ON, v kateri se uporablja zdravilo eteplirsen za zdravljenje Duchennove mišične distrofije pri otrocih).
Če je informacij za določeno bolezen malo in se zdi, da zdravilo ne obstaja, se je za informacije vredno obrniti na Nacionalno kontaktno točko za redke bolezni (https://www.redkebolezni.si/).
Za veliko redkih bolezni obstajajo združenja pacientov, ki o določeni bolezni veliko vedo in so pomemben vir informacij za bolnike in tudi njihove zdravnike in pogosto zbirajo sredstva za razumevanje bolezni in razvoj zdravil. V Združenih državah Amerike obstaja spletna stran, ki tem organizacijam ob pomoči zdravnikov in raziskovalcev lajša pot do razvoja genskega zdravljenja (https://www.opentreatments.org/).
Tudi če zdravljenja za določeno genetsko bolezen še ni, je pomembno, da bolnika spremljamo v okviru multidisciplinarne obravnave, ki jo omogočamo vsem otrokom z redko boleznijo v Sloveniji. S simptomatskim zdravljenjem lahko bolniku prihranimo marsikatero težavo, izboljšamo kvaliteto življenja in podaljšamo kakovostna leta življenja.
Pomembni poudarki
- Pediatrična klinika UKCL neprekinjeno spremlja vrhunske razvojne programe zdravljenj redkih bolezni in pri njih sodeluje
- Večina z dokazi podprtih in klinično odobrenih zdravljenj redkih bolezni je bolnikom na razpolago na Pediatrični kliniki UKCL
- Osnovni vir informacij naj bo lečeči zdravnik, ki lahko kadarkoli stopi v stik z Nacionalno kontaktno točko za redke bolezni (https://www.redkebolezni.si/)
- Zbiralne akcije za zdravljenje v tujini mimo Pediatrične klinike UKCL so lahko zavajajoče in za bolnike potencialno celo škodljive
- Pomoč organizacij bolnikov je vedno dobrodošla v okviru sodelovanja s Pediatrično kliniko UKCL
* Izjavo smo brez spreminjanja povzeli v celoti.
