Prenatalni diagnostični testi pomagajo odkriti cerebralno paralizo

anonimni uporabnik, 13. avgust 2018
Ostalo

Cerebralna paraliza je poimenovanje skupine nenapredujočih, trajnih gibalnih motenj, ki so posledica razvojnih motenj ali poškodb v možganih in zaradi katerih je telesna dejavnost omejena. Do vzrokov za to motnjo pride že v razvijajočih se možganih zarodka, zato se zastavlja vprašanje, ali je nevrološke poškodbe mogoče odkriti že v prenatalni dobi in z zgodnjim ukrepanjem olajšati otrokov razvoj ter izboljšati kakovost njegovega življenja.

Cerebralna paraliza ni le medicinski, temveč tudi psihološki in socialni problem. Končno diagnozo postavimo pri petih letih starosti.

Cerebralno paralizo diagnosticiramo na podlagi klinične slike

Cerebralna paraliza se kaže z nevromotorično motnjo nadzora gibov in položaja telesa ter motnjami refleksov in mišičnega tonusa. Ti simptomi so prisotni že v prvem letu življenja, vendar so pogosto spremenljivi in nespecifični. Stalna in zanesljiva znaka te bolezni pa sta upočasnjen razvoj motorike in hipotonija (nižji mišični tonus).

Glede na vrsto cerebralne paralize poznamo tipične simptome:

  • spastičnost (zategnjenost mišic): povečan tonus, povezan s sindromom poškodb zgornjih motoričnih nevronov, ki vključuje močnejši refleks zategovanja mišic, slabost, težave s koordinacijo in prisotnost primitivnih refleksov;
  • distonija in atetoza: nehoteno krčenje mišic in nehoteno zvijanje kot posledica poškodb bazalnih ganglijev;
  • ataksija: izguba koordinacije mišičnih gibov, občutka ravnotežja in telesnega položaja v prostoru kot posledica poškodb v malih možganih.

Pri otrocih s to boleznijo se v zgodnjem otroštvu pogosto pojavijo tudi letargija (kronična utrujenost in pomanjkanje energije), šibko sesanje, slabo nadzorovanje položaja glave, jokanje z visokim glasom, neusklajeni gibi in neobičajni položaji telesa. Pozneje opazimo, da se otrok valja, plazi po komolcih, poskakuje v čepečem položaju in druge neobičajne telesne položaje, kot je zvijanje rok in nog v »škarje«.

Motnje mišičnega tonusa, nadzora in ravnotežja povzročijo kontrakturo, tj. otrdelost oziroma zmanjšano gibljivost sklepov, in deformacijo stopal. Mladi bolniki se spopadajo še z vrsto drugih težav in sekundarnih problemov: motnjami zaznavanja, dojemanja, kognitivnih funkcij, komunikacije in vedenja, z duševnimi motnjami in epilepsijo. Vse to lahko močno vpliva na otrokovo zdravje in kakovost življenja.

Nevrološke poškodbe lahko odkrijemo že v maternici

Znano je, da številne cerebralne poškodbe nastanejo že pred rojstvom. Po najnovejših raziskavah jih večina (od 70 do 90 %) nastane med nosečnostjo, nekaj med porodom (od 5 do 10 %), le okoli 10 odstotkov pa po porodu. Po zaslugi intenzivnega razvoja prenatalne diagnostike in štiridimenzionalnega ultrazvoka lahko danes nevrološke poškodbe odkrijemo že v prenatalni dobi. 4D-ultrazvok omogoča podrobnejšo analizo fetalnih gibov in lažje razlikovanje med vedenjem nevrološko zdravih zarodkov in tistih z nevrološkimi motnjami. Poleg tega je na voljo tudi prenatalni test nevrološkega razvoja KANET (Kurjak Antenatal Neurodevelopmental Test), ki prav tako pomaga prepoznati fetalne vedenjske motnje.

Prenatalna diagnostika se še vedno intenzivno razvija, predvidevamo pa, da bo že v bližnji prihodnosti pomembno prispevala k zgodnji diagnozi in zdravljenju otrok s cerebralno paralizo. Zgodnja diagnoza pomeni tudi zgodnji začetek zdravljenja. S sodelovanjem zdravnikov, fizioterapevta, logopeda in staršev lahko omilimo vpliv možganskih poškodb na razvoj cerebralne paralize in povečamo možnost za čim višjo kakovost življenja otrok s to boleznijo.

 

Foto: Pexell

Literatura:
2015. Tomasović, M. Predojević. 2015. Neurorazvojni poremećaji i mogućnost njihovog prenatalnog probira, Acta Med Croatica, 69, 415-420.

 

Forum

Naši strokovnjaki odgovarjajo na vaša vprašanja

Poleg svetovanja na forumih, na portalu Med.Over.Net nudimo tudi video posvet s strokovnjaki – ePosvet.

Kategorije
Število tem
Zadnja dejavnost
164,508
17.11.2024 ob 14:47
298,586
22.11.2024 ob 23:21
113,059
22.11.2024 ob 18:32
Preberi več

Več novic

New Report

Close