Po zanositvi se spontano pojavi vprašanje, ali bo s še nerojenim otrokom vse v redu. Na najpogostejša vprašanja v zvezi z genetskimi testi med nosečnostjo je odgovarjala specialistka za klinično genetiko prim. Anamarija Brezigar, dr. med., specialistka klinične genetike in specialistka pediatrije iz podjetja Medgen, zasebne ambulante za klinično genetiko.
Katere prenatalne preglede bi morala opraviti vsaka nosečnica – kateri so priporočljivi in kateri obvezni?
“Priporočljivi so neinvazivni presejalni testi – ultrazvočni test nuhalne svetline, hormonski testi ali NIPT (neinvazivno genetsko predrojstno testiranje iz materine krvi), s katerimi ugotavljamo povišano tveganje za Downov sindrom in druge pogostejše kromosomske napake. Te preiskave so varne za nosečnico in tudi za plod, lahko pa pri zdravi nosečnici v popolnoma običajno potekajoči nosečnosti odkrijejo, da je tveganje za Downov sindrom povišano. Povišano tveganje imajo tudi starejše nosečnice in tiste, pri katerih je bila v prejšnji nosečnosti ugotovljena kromosomska nepravilnost pri plodu. Za dokončno diagnozo je treba poseči po invazivnih diagnostičnih metodah. To so genetske preiskave po biopsiji horionskih resic ali amniocentezi. Opravljanje teh testov je osebna odločitev; obvezni so redni pregledi pri izbranem ginekologu, od genetskih testov pa le tisti, ki ugotovijo bolezen in s tem omogočijo pravilno zdravljenje matere, ploda ali obeh.”
Katere so najpogostejše genetske bolezni, ki jih lahko odkrijemo z neinvazivnimi genetskimi predrojstnimi testi?
“Najpogostejša bolezen je Downov sindrom (trisomija kromosoma 21), redkejše pa so druge kromosomske napake in mikrodelecijski sindromi. Najvarneje in najzanesljiveje jih lahko odkrijemo s testi NIPT, kot je npr. test Panorama, ki poleg najpogostejših kromosomskih napak števila kromosomov odkriva tudi pet pediatrično najbolj poznanih mikrodelecijskih sindromov, kot je DiGeorgeev sindrom in drugi. Mikrodelecijski sindromi imajo pomembne zdravstvene posledice za plod, ki so povezane z razvojnim zaostankom. Med monogenskimi boleznimi so najpogostejše cistična fibroza, spinalna mišična atrofija, sindrom fragilnega X in druge. Prenašanje teh resnih bolezni lahko pri bodočih starših ugotovimo z genomskimi tehnologijami nove generacije, npr. s testom Horizon.”
Kdaj se opravljajo posamezni genetski presejalni in diagnostični testi?
“Genetsko presejalno predrojstno testiranje je možno opraviti kadarkoli po 9. tednu nosečnosti. Možnost zgodnje ugotovitve tveganja je velika prednost testov NIPT. Presejalni test prenašanja pogostejših monogenskih bolezni pa se lahko opravi že pred nosečnostjo ali v zgodnji nosečnosti do 13. tedna. Izmed invazivnih diagnostičnih testov se opravljata horionska biopsija (med 11. in 13. tednom) ter amniocenteza (med 16. in 18. tednom nosečnosti). Invazivni poseg lahko v 1 % po horionski biopsiji oziroma v 0,5 % po amniocentezi sproži prekinitev nosečnosti.”
Kako zanesljivi so ti testi in kako potekajo?
“Diagnostična točnost testov NIPT oziroma zanesljivost njihovega presejanja je odvisna od uporabljene genomske metode. Test Panorama uporablja zaznavo SNP- različic in zagotavlja skupno več kot 99- odstotno diagnostično zanesljivost zaznave Downovega sindroma ter 99- odstotno zanesljivost ugotavljanja izbranih številčnih kromosomskih napak. V ambulanti za klinično genetiko nosečnici predstavimo diagnostične možnosti, ki so primerne za njeno nosečnost. Sledi odvzem majhne količine materine venske krvi, ti vzorci pa so analizirani v genetskih laboratorijih s tehnologijami nove generacije. Rezultati testa so navadno znani v 12–14 dneh od odvzema vzorca. Kariotipizacija po amniocentezi ali biopsiji horionskih resic je zelo zanesljiva diagnostična metoda. Pri tem izurjen specialist ginekolog z iglo vzame vzorec horionskih resic ali amnijske tekočine, to pa analizirajo v domačih laboratorijih.”
Ali so testi varni za nosečnico in otroka?
“Testi NIPT so popolnoma varni za nosečnico in plod, saj se opravljajo iz vzorca materine venske krvi. Postopek je preprost, hiter in neboleč. Pri invazivnih diagnostičnih metodah pa obstaja nizko tveganje za nastanek zapletov – gre za približno 1 % primerov. Izurjenost ginekologa, ki poseg opravlja, zagotavlja nižje tveganje.”
Avtor: prim. Anamarija Brezigar, dr. med., specialistka klinične genetike in specialistka pediatrije
Za več informacij, uporabniških izkušenj in strokovnih nasvetov obiščite forum Genetika v nosečnosti in NIPT ali pokličite v ambulanto Medgen.
