Po sistematskem pregledu hčerke sledil šok, poiskali smo odgovore

Na nas se je obrnila mamica iz Ljubljane, ki je po sistematskem pregledu hčerke pred vstopom v šolo doživela negativno presenečenje. Pri deklici je bil namreč odkrit povišan holesterol.

“Poslali so naju na Pediatrično kliniko, oddelek za endokrinologijo, kjer so opravili tudi genski test, ki je izključil dedni vzrok. Ker je deklica suha, veliko se giba, ukvarja s športom, me zanima, kje bi bil lahko še vzrok za povišan holesterol? Tudi prehrano ima urejeno, le svežega sadja in zelenjave ne mara, zato ji pripravljamo sadne kaše in zelenjavne juhe, ki jih uživa večkrat na teden. Seveda poje tudi kaj ocvrtega in sladkega, a v omejenih količinah. Ko je bila mlajša, je zelo rada pila mleko, poleg vode je bila to njena najljubša pijača. Je bil to morda vzrok? Letos je bil izvid sicer zelo lep, a me skrbi, da se ne bi ponovilo, zato me zanima, kako lahko poleg gibanja in zdrave prehrane še pomagamo? Je bil morda kriv tudi stres? V njenih prvih letih smo namreč doživeli veliko družinsko izgubo,” se sprašuje mamica.

Po odgovore o hiperholesterolemiji pri otrocih smo se obrnili na predstojnika Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, specialista pediatrije, prof. dr. Tadeja Battelina, in izr. prof. dr. Urha Grošlja.

Kako pomembno je zgodnje odkrivanje hiperholesterolemije?
Srčno-žilne bolezni so vodilni vzrok smrti v razvitem svetu, povišana vrednost holesterola oziroma hiperholesterolemija pa je med najpomembnejšimi posamičnimi vzročnimi dejavniki tveganja za razvoj srčno-žilnih bolezni. V Sloveniji so srčno-žilne bolezni leta 2019 povzročile kar 38 % vseh smrti. Vendar pa znotraj precej velike in heterogene skupine oseb s povišanim holesterolom obstajajo nekateri, ki imajo tveganje za srčno-žilne bolezni še izrazito dodatno povečano – to so osebe z družinsko oziroma z dedno obliko hiperholesterolemijo, pa tudi nekateri drugi (izrazito debeli, osebe s sladkorno boleznijo itd.).

Glavna razlika med dednim in »običajnim« povišanjem holesterola je v tem, da ima oseba z družinsko hiperholesterolemijo (DH) povišan holesterol že od rojstva dalje. Če ponazorimo, oseba z DH ima pri starosti 40 let že toliko let povišan holesterol kot oseba brez DH pri 70-ih ali 80-ih letih, če ima »običajno« povišane vrednosti holesterola šele od srednjih let dalje; po nekaterih podatkih oseba z DH, če je neprepoznana in nezdravljena, izgubi v povprečju kar 16 let življenja. Zato je pomembno, da zgodaj – že v otroškem obdobju – odkrivamo vse osebe z DH in jih tudi pravočasno zdravimo; s tem pa uspemo na dolgi rok izničiti povečano srčno-žilno obolevnost in umrljivost pri tej skupini posameznikov.

Raziskava kaže, da so pri 57 odstotkih otrok, ki so bili napoteni v ambulanto za povišan holesterol, na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije. Kaj je poleg dednosti še lahko razlog za povišan holesterol pri otrocih in kaj bi bil lahko vzrok v našem konkretnem primeru? Stres?
Drži, genetsko motnjo potrdimo pri velikem deležu otrok, ki so napoteni k nam zaradi povišanega holesterola. Pri otrocih, kjer je DH genetsko pogojena, se hiperholesterolemija razvije ne glede na zdrav življenjski slog. Pri otrocih, pri katerih ne potrdimo dedne motnje, pa govorimo o večfaktorski ali poligenski hiperholesterolemiji; najpogosteje gre za podedovan vpliv večjega števila različnih genov, govorimo o dedni nagnjenosti k povišanim vrednostim holesterola, ki jo lahko dodatno ali izraziteje izrazi zlasti manj ugoden življenjski slog (neustrezna prehrana, pomanjkanje gibanja, nekaj morda doda tudi stres itd).

Kakšne napotke dobijo starši otrok s povišanim holesterolom?
Osnova je vedno zdrav življenjski slog, ne glede na starost. Izjemno pomembna je redna telesna dejavnost – priporočljivih je trideset minut telovadbe na dan, vsaj petkrat na teden. Zelo pomembna je, kot rečeno, tudi zdrava prehrana. Tukaj ne želimo govoriti o posebnih »dietah«, pač pa raje govorimo o zdravi prehrani, ki ne škodi nikomur od nas, tudi če nimamo DH. Uživati je treba manj maščob, predvsem manj transmaščob (npr. »hitra hrana«, procesirana hrana) in tudi manj nasičenih maščob (maščobe živalskega izvora), ki jih nadomestimo z nenasičenimi (npr. z rastlinskimi olji), omejiti hrano in pijače, ki vsebujejo veliko sladkorja, uživati več živil, ki vsebujejo vlaknine, več zelenjave in več ne-sladkega sadja. Pri otrocih in mladostnikih z DH je izjemno pomembno, da nikoli ne začnejo kaditi, kar lahko dosežemo s pravočasnim odkrivanjem DH in primernim svetovanjem.

Kako pogoste so kontrole?
Pogostnost kontrol je v prvi vrsti odvisna od stopnje povišanja holesterola oz. ogroženosti posameznika na dolgi rok, potrebe po zdravljenju z zdravili, drugih dejavnikov tveganja itd. Pri otrocih z dedno obliko in izrazitimi povišanji so kontrole praviloma na vsake pol do enega leta. Pri tistih z blažjo obliko, sploh če izključimo dedno obliko, pa praviloma le na vsaki dve do tri leta, včasih celo manj pogosto.

Kdaj se pri otrocih hiperholesterolemija zdravi z zdravili?
Če z zdravim življenjskim slogom oseba z DH ne doseže ciljnih vrednosti holesterola, je v naslednjem koraku za zdravljenje visokega LDL holesterola pri DH na voljo več vrst zdravil, ki jih je mogoče uporabljati sama ali v kombinaciji. Največkrat so to zdravila proti zvišanemu holesterolu – statini, ki jih pri otrocih z DH uporabljamo po 8. letu starosti. Na ta način lahko dandanes učinkovito pomagamo praktično vsakemu, če je le odkrit dovolj zgodaj in hkrati dovolj motiviran, da upošteva navodila zdravnika. V zadnjem času pa so na voljo tudi sodobnejša zdravila.

Ali se na rezultate genetskega presejalnega testa res čaka 14 mesecev? Zakaj tako dolgo?
Že približno desetletje rutinsko izvajamo najsodobnejšo genetsko diagnostiko dislipidemij v laboratoriju Pediatrične klinike UKCL. V večini primerov je genetska analiza zaključena v 3-6 mesecih – kar je tudi naš cilj. To je mogoče zlasti v primerih, ko gre pri preiskovancu za eno izmed od za našo populacijo bolj značilnih vzročnih genskih sprememb in niso potrebne dodatne analize. V primeru pa, ko gre za kake bolj redke genetske vzroke ali za spremembe v genih, ki doslej še niso bili povezani s povišanim holesterolom, se to praviloma izvaja v več stopnjah diagnostike. Zlasti v teh primerih se genetska diagnostika včasih žal zavleče. V genetskem laboratoriju moramo včasih tudi triažirati stopnje nujnosti, morda dati pri analizah prednost akutno bolnim oz. na krajši rok ogroženim otrokom, kamor otroci s hiperholesterolemijo k sreči ne spadajo. Treba je tudi povedati, da je genetski laboratorij Pediatrične klinike med epidemijo zelo nesebično več kot leto dni izvajal rutinsko in genomsko COVID diagnostiko, kar je seveda do neke mere vplivalo tudi na hitrost ostalega rutinskega dela.

Kaj bi sporočil staršem, ki imajo otroka s to težavo? Kaj lahko naredijo, da se stanje izboljša oziroma ne ponovi?
Zgodnje prepoznavanje oseb z izrazito povišanimi vrednostmi holesterola – zlasti DH, ki je v svetu izrazito poddiagnosticirana – predstavlja enega ključnih dejavnikov v preprečevanju prezgodnjih srčno-žilnih težav. Dobra novica je, da če hiperholesterolemijo zgodaj odkrijemo, lahko z ustreznimi ukrepi dolgoročno tveganje za zaplete izenačimo z zdravo populacijo. Pri blažji (večfaktorski) obliki svetujemo zdrav življenjski slog z redno telesno dejavnostjo in zdravo prehrano ter izogibanju kajenju. Pri dedni (družinski) obliki pričnemo obravnavo z istimi nasveti, večinoma pa je potrebno tudi zdravljenje z zdravili, ki pa so razumno varna, učinkovita, dostopna. Z upoštevanjem teh načel skupina otrok z DH lahko računa na enako zdravo in dolgo življenje kot kdorkoli drug, kar je v resnici zelo dobra novica.