Hemofiliji A in B sta bolezni, za kateri je značilno pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII ali IX.
Z boleznijo, ki je podedovana oz. gre za novo mutacijo, se rodijo skoraj izključno moški, prenašajo pa jo ženske po principu od dedka s hemofilijo prek hčerke na vnuke. Glede na količino pomanjkanja strjevalnega faktorja se bolezen deli na lahko, srednjo in težko stopnjo.
Zaradi hemofilije so včasih umirali že v mladosti
Do zgodnjih 60. let 20. stoletja hemofilije je bila hemofilija poznana kot življenjsko ogrožajoča bolezen. Zaradi nje so bolniki pogosto umirali zelo mladi. Tako je bilo v 40. letih pričakovano trajanje življenja 15 let. V 70. letih so bolnike s hemofilijo A začeli zdraviti s krioprecipitatom, pripravljenim iz krvne plazme prostovoljnih krvodajalcev z veliko več faktorja VIII.
Pomembna prelomnica v procesu zdravljenja je bila, po besedah hematologinje izr. prof. dr. Irene Preložnik Zupan, dr. med., s Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana, uvedba profilaktičnega nadomeščanja manjkajočega faktorja:
»Zaradi uvedbe profilaktičnega načina zdravljenja z varnimi plazemskimi ali ekombinantnimi faktorji, uspešnega zdravljenja okužb s hepatitisom C in HIV ter boljše oskrbe hemofilikov nasploh, je prišlo do pomembnega podaljšanja življenjske dobe bolnikov s hemofilijo. Življenjska doba se je tako že skoraj približala povprečni doseženi starosti splošne populacije. Vseeno pa je redna, intravenska aplikacija manjkajočega faktorja strjevanja krvi 3-krat tedensko oz. vsaj 150-krat letno, ki omogoča vzdrževanje aktivnosti faktorja nad 1 %, in s tem prepreči spontane krvavitve, izziv za bolnike in svojce.
Optimalna oblika nadomestnega zdravljenja bolnikov s težko obliko bolezni je namreč dolgotrajna redna profilaksa od otroštva, kar prepreči pogoste spontane krvavitve zlasti v sklepe ter zmanjšuje razvoj kronične prizadetosti sklepov. Večkrat pa je težko zagotoviti venski pristop, zbrati pogum in voljo za redno aplikacijo.«
Kako neprimerljivo z današnjim je bilo življenje s hemofilijo nekoč, pove Zlatko Čičigoj, dr. med., iz Društva hemofilikov Slovenije:
»Spomin, da je moje življenje zelo drugačno od sovrstnikov, seže v zgodnja otroška leta. Imel sem pogoste krvavitve v sklepe, največkrat v oba komolca ali gležnja. Obravnava pa je bila takrat popolnoma drugačna kot danes, saj so oboleli sklep le zaščitili z mavčno opornico. Danes je zdravljenje krvavitev bistveno bolj učinkovito, še posebej ker preventivno dajanje faktorjev že od otroštva dalje omogoča, da so posledice krvavitev predvsem v sklepe minimalne, ali jih sploh ni. Ker je bolnik do neke mere zaščiten pred krvavitvami, je življenje hemofilika danes bistveno manj ovirano, skorajda običajno. Res pa je, da se mora bolnik še vedno zavedati, da bolezen ima in da je treba stalno pretehtati možnost škodljivosti ali nevarnosti kakega fizičnega udejstvovanja.«
Kaj napredek v obliki zdravljenja prinaša za bolnike s hemofilijo
Zaradi različnih možnosti zdravljenja skozi zadnjih pet desetletij, bolnike s težko obliko hemofilije strokovnjaki delijo v tri skupine:
- Bolniki, mlajši od 20 let, imajo redno preventivno zdravljenje od zgodnjega otroštva, zato praktično nimajo prizadetih velikih sklepov.
- Bolniki od 20 do 45 let v otroštvu še niso imeli preventivnega zdravljenja, zato potrebujejo redno ortopedsko spremljanje in fizioterapevtsko usmerjanje ter redno vodenje infektologa in stomatologa.
- Bolniki, starejši od 45-50 let so invalidi. Zaradi zelo hudo prizadetih velikih sklepov (kolena, gležnji, komolci) potrebujejo njihovo zamenjavo in redno specialno fizioterapijo.
Najresnejši zaplet sodobnega zdravljenja z nadomeščanjem faktorja za strjevanje krvi je razvoj protiteles proti faktorju VIII, ki se lahko pojavi pri 30 % bolnikov. Tedaj postane nadomestno zdravljenje s koncentratom faktorja VIII neučinkovito in terja posebno ukrepanje.
Posebej za bolnike s prisotnimi protitelesi za F VIII danes predstavlja veliko upanje inovativno biološko zdravilo. Zdravilo v procesu strjevanja krvi z inovativnim pristopom nadomešča funkcijo faktorja VIII in zmanjšuje bolezensko motnjo. Dodatna prednost je, da ga je mogoče dajati pod kožo le 1-krat na teden do celo 1-krat na mesec. To je za bolnike, ki se zdaj zdravilo vbrizgavajo v žile dva do trikrat tedensko, veliko olajšanje.
V Sloveniji se z novim zdravilom, na katerega protitelesa za faktor VIII ne vplivajo, za zdaj zdravi en bolnik z lahko obliko hemofilije A, za katerega pred tem niso našli ustreznega zdravila. Po razvrstitvi Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije pa bo zdravilo pod določenimi merili dostopno širši skupini bolnikov.
Nov pristop zdravljenja hemofilije je pojasnila asist. dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., s Kliničnega oddelka za hemato-onkologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana:
»Sodobno zdravljenje hemofilije zadnjih nekaj let omogoča praktično običajno življenje z nekaj omejitvami in prilagoditvami. Zazrti pa smo v še svetlejšo prihodnost, ki jo ponuja neusahljiv napredek v razvoju zdravil.«
Slovenija je vzoren primer zdravljenja hemofilije
Sodobna in celostna obravnava bolnikov s hemofilijo v Sloveniji je tudi plod dobrega sodelovanja strokovnjakov in bolnikov s hemofilijo, ki se že štiri desetletja (38 let) združujejo v Društvo hemofilikov Slovenije.
»Tesno sodelovanje bolnikov in strokovnjakov z različnih področij, ki se ukvarjajo s to boleznijo, je nujno. Tako stroka razume težave bolnikov s hemofilijo in prepoznava, kje so še možnosti za izboljšavo. Bolniki pa presojajo, kaj je zanje najbolj primerno, kako bo potekal razvoj zdravljenja in kaj morajo za najboljši nadzor in čim manj posledic bolezni storiti sami. Za dobro vodenje bolezni je potrebna timska obravnava bolnika s strani strokovnjakov različnih specialnosti. Menim pa tudi, da je potrebno, kjer in kadar se le da, obravnave čim bolj približati bolnikovemu domu. Pri tem mislim na možnost opravljanja manjših posegov, zdravljenje manjših krvavitev ali pogostejšo fizikalno terapijo tudi v regionalnem zdravstvenem okolju,«
je sklenil Koprčan Zlatko Čičigoj, dr. med., iz Društva hemofilikov Slovenije.
