»Moja bolezen je tako redka, da nima imena«

“Ubilo mi je duha,” danes razlaga 47-letna nekdanja učiteljica. “Počutila sem se nemočno, osamljeno in ponižano,” je Debbie iskreno spregovorila za britanski BBC. Debbiejina bolezen je tako redka, da je zdravniki niso mogli identificirati.

Ker so njeni starši želeli ugotoviti, kaj je narobe z njo, so v njenih najstniških letih prepotovali državo in obiskali različne specialiste. “Ko so mi kot 11-letnici povedali, da testi niso pokazali ničesar, in ko so to slišali starši, nihče ni niti pomislil, da se zdravniki lahko motijo, saj so naredili toliko različnih testov, ki niso pokazali nič. Zato mora biti diagnoza to, da sem si simptome izmislila,” se spominja,

Bilo je težko, priznava, vendar je to ni ustavilo in v Londonu je končala študij biokemije in se kvalificirala za učiteljico naravoslovja.

Leta 2000 se je zgrudila, preživela 10 mesecev v bolnišnici in od takrat ni več hodila ali delala. Takrat so zdravniki ovrgli preteklo diagnozo astme in poskusili z drugimi diagnostičnimi postopki. “Začelo se je obetavno, saj sem bila unikaten primer in sem bila za zdravnike zanimiva. A so izgubili interes, ko po vseh testih še vedno niso mogli postaviti diagnoze.” Ker zopet niso “našli nič”, so stanje pripisali psihosomatičnosti oziroma depresiji in anksioznosti.

Zgodba z najstniških let se je ponovila, Debbie je spet občutila sram in ponižanje.

Po letih borb je leta 2005 Debbie končno dobila delno diagnozo: mitohondrijska bolezen. Gre za skupino stanj, ki jih povzročajo okvare na ključnih delih celic.

Pozneje so ji diagnosticirali še tri zelo redke motnje: nevrološko stanje, motnjo, ki vpliva na njeno imunost, in distonijo, motnjo gibanja.

Izgubila je tudi sluh, je slabovidna, ima težave z ravnotežjem in nima občutka v dlaneh in pod koleni. Debbie prav tako potrebuje pomoč negovalcev trikrat na dan in kakovost njenega življenja se slabša.

Debbie, kot pravi, najbolj frustrira, da so na njena stanja do sedaj gledali ločeno, čeprav je prepričana, da so povezana. Zdaj upa, da bo s pomočjo svetovalcev prve britanske nacionalne klinike za sindrome brez imena v svojem domačem mestu Cardiff prišla bližje odkrivanju njene osnovne bolezni. Sedaj upa, da bo multidisciplinarni tim strokovnjakov na njeno bolezen končno gledal kot na celoto in ji znali pomagati, predvsem pa prisluhniti in verjeti.

Do nove klinike SWAN (sindromi brez imena) v Cardiffovi univerzitetni bolnišnici v Walesu lahko dostopajo odrasli in otroci po celem Walesu na podlagi napotnice bolnišničnega zdravnika.

“Redke bolezni so pomemben zdravstveni problem, ki je na žalost povezan s slabimi rezultati,” je pravi dr. Graham Shortland, klinični vodja nove klinike. “Vpliv na bolnike in njihove družine je velik, saj večina bolnikov, ki dobi diagnozo, nanjo čaka v povprečju štiri leta.”

“Diagnoza družinam prinaša upanje in pomiritev, cilj klinike pa je skrajšati diagnostično pot, izboljšati dostop do specialistične oskrbe in podpreti tiste, ki še vedno čakajo na diagnozo.”