Mišične distrofije so podedovane, progresivne bolezni mišic, ki povzročajo različne stopnje oslabitve mišic. Bolezni nastanejo zaradi motnje na enem ali več genih, ki so pomembni za pravilno delovanje mišic. Poznamo dve glavni distrofiji, ki se imenujeta Duchennova in Beckerjeva distrofija. Duchennova distrofija je najbolj pogosta oblika mišične distrofije, ki prizadane 1 na 3.000 rojenih fantkov, Beckerjeva pa 1 na 30.000.
Vzrok bolezni
Pri Duchennovi in Beckerjevi distrofiji pride do mutacij gena za distrofin na lokusu Xp21. Mutacija Duchennove distrofije vodi do pomanjkanja beljakovine (distrofin) v celični membrani mišične celice, mutacija Beckerjeve distrofije pa vodi do ustvarjanja spremenjene beljakovine ali do njenega pomanjkanja.
Simptomi
- Duchennova distrofija povzroča neroden način hoje, hojo po prstih in lordozo. Ko bolezen napreduje se pojavijo tudi fleksijske kontrakture udov in skolioza. Bolezen spremljajo pogosti padci, težave pri teku, skakanju, hoji po stopnicah in dvigovanju s tal ter moteno dihanje in delovanje srca, psevdohipertrofija (mišično tkivo nadomesti adipozno in fibrozno tkivo) ter tudi intelektualna pomanjkljivost.
- Beckerjeva distrofija je blažja bolezen, pri kateri se simptomi izrazijo veliko kasneje.
Diagnoza
Diagnoza temelji na klinični sliki, družinski anamnezi in preiskavah (elektromiografija, biopsija mišic, imunohistokemijska analiza distrofina).
Napoved bolezni
Večina oseb z Duchennovo distrofijo že pri 10 ali 12 letih konča na invalidskem vozičku ali pri 20 letih umre zaradi dihalnih težav. Osebe, ki zbolijo za Beckerjevo distrofijo živijo dlje, približno do 30 ali 40 leta.
Zdravljenje
Bolezen nima določenega specifičnega zdravljenja, sicer pa zajema terapijo s kortikosteroidi, fizioterapijo, lahko telovadbo in regulacijo telesne teže. Deformacije pri obliki bolezni, ki napreduje počasi, se lahko korigirajo tudi kirurško.
