Kako bi ocenili trenutne razmere pri obvladovanju redkih bolezni pri nas?
V Sloveniji se pri kvaliteti obravnave redkih bolezni postavljamo ob bok najrazvitejšim državam. V kratkem bomo trenutnemu presejanju novorojenčkov za redka presnovna obolenja dodali še genetsko testiranje za štiri redke bolezni, za katera imamo na voljo uspešna zdravljenja. S tem bomo bolnikom omogočili zgodnje zdravljenje, saj vemo, da prej ko te bolnike začnemo zdraviti, boljši je njihov izid. Tudi glede zdravil smo v Sloveniji privilegirani, saj praktično vsa zdravila, ki jih je odobrila Evropska agencija za zdravila, lahko ponudimo našim bolnikom v najkrajšem času, včasih celo pred odobritvijo. Sicer pa imamo za mnoge redke bolezni vzpostavljene multidisciplinarne time, ki skrbijo za te bolnike, kar še poveča njihove možnosti za boljše življenje.
Kateri so po vašem videnju mejniki v izboljšanju obravnave in zdravljenja?
S presejanjem novorojenčkov, ki bo res velikanski preskok na bolje, bomo bolnike lahko »ujeli« v fazi, ko se njihova bolezen sploh še ni izrazila. Za nekatere bolezni to pomeni, da se bodo otroci lahko kljub sicer smrtni bolezni, ki jo nosijo zapisano v genih, razvijali praktično tako kot njihovi zdravi vrstniki.
Kakšen prispevek bo imel nastajajoči register redkih bolezni?
Register redkih bolezni, ki ga bomo s pomočjo partnerjev vodili na Pediatrični kliniki v Ljubljani, bo pomembno pripomogel k obvladovanju področja redkih bolezni. Čeprav bo zajemal le osnovne podatke o bolnikih, bo z njim mogoče imeti pregled nad tem, koliko bolnikov s posameznimi redkimi boleznimi imamo. To prinaša številne prednosti za bolnike: bolnikom bomo pomagali, da bodo lažje prišli do iskanih informacij, in jim omogočili, da bodo v najkrajšem času prišli do ustreznega zdravljenja, kar je ob izrednem razvoju medicine na tem področju včasih težko. Kot medicinska stroka pa bomo lažje videli, kje so potrebe bolnikov večje, in tja usmerili svoje moči in še naprej razvijali zdravstveno ogrodje za pomoč tem bolnikom. Osnutek registra že obstaja, potekajo pa intenzivna dogovarjanja z vsemi deležniki, med drugim tudi z ministrstvom za zdravje in NIJZ, z željo, da bi čim prej zaživel.
V nastajanju pa je tudi Center za redke bolezni. Kako bo olajšal delo zdravnikom primarne ravni?
Pomembno je, da se osebni zdravniki in primarni pediatri zavedajo, da mnoge hude bolezni, za katere še do nedavnega ni bilo nobenih možnosti zdravljenja, danes lahko zelo uspešno zdravimo in bolnikom z redko boleznijo omogočimo neprimerno boljše življenje.
Ker gre za redke bolezni, jih je včasih težko prepoznati, zato mislim, da je pomembno, da se zdravniki na primarnem nivoju zavedajo, da imajo pomoč Centra za redke bolezni, ki ga ustanavljamo na Pediatrični kliniki, vedno pri roki. S pomočjo kontaktne točke tega centra in informacij na spletni strani bodo bolnika, za katerega sumijo, da bi lahko imel redko bolezen, lažje usmerili k ustreznemu zdravniku specialistu. Hkrati pa bodo to možnost imeli tudi bolniki sami, da jim ne bo treba iskati pomoči pri društvih, ki včasih obljubljajo več, kot dejansko lahko naredijo za te bolnike.
Kako sicer poteka sodelovanje s primarnim zdravstvom?
Primarno zdravstvo je v trenutni situaciji na tankem ledu, srečuje se s številnimi izzivi, ki so se pojavili zaradi neoptimalne organizacije zdravstva v zadnjih desetletjih, in ni sposobno obravnavati vseh bolnikov, kot bi bilo zanje najbolje. Dejansko bi zdravniki na primarnem nivoju lahko pomembno pomagali bolnikom z redkimi boleznimi. Na področju otroške nevrologije imamo na primer mrežo tako imenovanih razvojnih ambulant, kjer so specializirani multidisciplinarni timi, ki ne le uspešno prepoznavajo težave bolnikov, temveč jih tudi ustrezno obravnavajo in rešujejo. Danes marsikateri otrok z nevrološkimi težavami preleti vse nivoje in konča v urgentni ambulanti Pediatrične klinike, pa bi lahko marsikatero težavo rešili že pred tem. Upam, da bodo tisti, ki odločajo o zdravstveni politiki, kmalu našli rešitve za boljšo organizacijo, ki bo kos izzivom sodobne medicine, in skrbnejši nadzor nad finančnimi tokovi v zdravstvu.
So še kakšni izzivi pri obravnavi bolnikov?
Tako bolniki kot zdravniki bi si želeli, da bi imeli več časa za interakcijo. Žal se nam v Sloveniji močno pozna, da smo na repu evropskih držav po številu zdravnikov glede na prebivalce (na primer Avstrija 5,2 zdravnika/1000 prebivalcev, Slovenija 3,3/1000). Nikoli ne bom verjel, da z boljšo organizacijo ne bi mogli imeti vsaj tako uspešnega zdravstvenega sistema, kot ga imajo v Avstriji, kjer so tako bolniki kot tudi zdravstveni delavci zadovoljni z učinkovitostjo zdravstvenega sistema. To bi poleg časa za interakcijo prineslo bolnikom tudi druge prednosti, na primer da bi multidisciplinarni timi imeli več možnosti, da bi obravnavali vse težave bolnikov, da bi se bolniki lahko vključevali v več mednarodnih študij in tako prej prišli do revolucionarnih novih zdravljenj, da bi v Sloveniji lahko sami razvijali nove oblike zdravljenja.
Našteli ste precej novosti, ki bodo pomembno pripomogle k boljši obravnavi. Zdi se, da je prihodnost bolnikov z redkimi boleznimi svetlejša.
Medicina se na tem področju res neverjetno hitro razvija in vse pogosteje imamo možnost, da naravni potek bolezni z novimi zdravljenji korenito spremenimo bolnikom v prid. Kot sem dejal, v nekaterih primerih bolniki s smrtonosnimi boleznimi ne bodo v življenju v ničemer prikrajšani v primerjavi z zdravo populacijo, tak primer so na primer nekateri bolniki s spinalno mišično atrofijo, ki so zdravljeni v predsimptomatski fazi. Veseli me dejstvo, da se esenca medicinskega ukrepanja levi iz zdravljenja bolezenskih težav v zgodnje odkrivanje bolezni in preprečevanje zapletov. Tako bo v naši družbi več ljudi, ki bodo lahko samostojno živeli in tvorno sodelovali v njej kot vsi zdravi ljudje.
Prej ste že dejali, da se v Sloveniji postavljamo ob bok najrazvitejšim državam, omenili ste, da bi lahko v Sloveniji sami razvijali nove oblike zdravljenja. Je to prihodnost slovenskega raziskovanja?
Z ustanovitvijo Centra za tehnologije genske in celične terapije v okviru Kemijskega inštituta se je že zgodil kvantni preskok na področju zdravljenja redkih bolezni, saj bo to center, kjer se bomo lahko raziskovalci različnih strok lotevali iskanja povsem novih in bolnikom prilagojenih načinov zdravljenja, ki bodo temeljili na najsodobnejših tehnologijah, v okolju, ki bo tak razvoj spodbujalo. A dejansko smo še pred ustanovitvijo tega centra začeli aktivnosti v to smer: za bolnike z mutacijo v genu CTNNB1 smo začeli razvijati gensko zdravilo – v sodelovanju s Fundacije CTNNB1 ter raziskovalci iz Slovenije in tujine. Trenutno smo tako daleč, da smo začeli pogovore z Evropsko agencijo za zdravila o tem, kako bi lahko to eksperimentalno zdravilo pripeljali do bolnikov, medtem ko testiramo varnost in učinkovitost najboljših kandidatnih zdravil v predkliničnih raziskavah. Medicina se razvija v smer zdravljenja po meri bolnika. Želimo si, da bi lahko tudi z lastnim znanjem in inovativnostjo pomagali tako slovenskim bolnikom z redkimi boleznimi kot tudi bolnikom po svetu. In verjamem, da bomo pri tem uspešni.
