V Sloveniji vsako leto odkrijejo v povprečju 15 bolnikov s kronično mieloično levkemijo (KML), v večini primerov po naključju, s pregledom krvne slike. KML je med vsemi onkološkimi boleznimi po kakovosti zdravljenja doživela največji preboj. Bolniki s KML, ki so pred desetletjem in pol zaradi te bolezni umirali, danes živijo življenje kroničnega bolnika.
»Kronična mieloična levkemija (KML) je bolezen, ki je v zadnjih 15 letih na področju hematoonkologije doživela največji napredek v zdravljenju. Iz težko ozdravljive maligne bolezni je s tarčnimi zdravili, ki jih imamo v Sloveniji na voljo od leta 2002, postala kronična bolezen, s katero bolniki praktično živijo skoraj enako kot brez bolezni,«
pravi doc. dr. Irena Preložnik Zupan iz Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana.
Gre za redko krvno rakavo bolezen, pri kateri krvotvorne celice v kostnem mozgu izdelujejo preveč krvnih celic, med drugim tudi nezrelih. Najpogosteje zbolijo ljudje starejše in srednje generacije. Znaki so neznačilni (utrujenost ali slabša odpornost), bolezen se pogosto odkrije naključno, ob pregledu krvi. Zgodaj odkrita bolezen pa je lažje obvladljiva.
Cilj zdravljenja KML je jasen: zmanjšati število levkemičnih celic v telesu.
»Uspešnost zdravljenja spremljamo z rednim merjenjem molekularnega produkta bolezensko spremenjene beljakovine (PCR), ki povzroči bolezen. V smernicah zdravljenja imamo natančno določene mejnike bolezni, ki jih želimo doseči v določenem obdobju zdravljenja. Bolniki se seveda med seboj razlikujejo po odzivu na zdravljenje. Bolnike redno spremljamo v ambulanti, sprva tedensko, ko dosežemo želen rezultat, pa enkrat na tri mesece«,
je še dodala doc. dr. Irena Preložnik Zupan iz Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana.
»KML je ena redkih bolezni, kjer se tako skrbno in natančno uspešnost zdravljenja lahko spremlja. Kot družba se moramo zavedati, da gre za visoko odzivnost na zdravljenje, več kot 95 %«,
pravi prof. dr. Peter Černelč iz Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana.
Za uspešno zdravljenje bolnikov je ključnega pomena celostna obravnava bolnika in, kot pravi Kristina Modic, izvršna direktorica Slovenskega združenja bolnikov z limfomom in levkemijo, L&L:
»Celostna obravnava z vsemi svojimi elementi, ki dopolnjujejo zdravljenje, zagotovo pomaga bolnikom lažje sprejeti bolezen, aktivno in motivirano sodelovati pri zdravljenju in kakovostneje živeti. Njeni manjši, a pomembni deli, kot so psihološka in prehranska podpora ter nadzorovana telesna vadba, po strokovnih raziskavah pomembno prispevajo ne le k dobremu počutju in motiviranosti bolnika, temveč pomembno tudi k uspehu zdravljenja. V Združenju L&L zato zelo podpiramo aktualna prizadevanja strokovnjakov Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana, ki želijo nadgraditi obravnavo z uvajanjem organizirane psihološke in prehranske podpore ter nadzorovane telesne vadbe bolnikov.«
KML je danes dobro vodena bolezen, ki sicer traja vse življenje, pa vendar ob sodobni in redni terapiji omogoča bolnikom kvalitetno življenje. Kot pri vsaki kronični bolezni (in KML je iz smrtne postala kronična bolezen) bolniki občasno potrebujejo spodbudo, da vztrajajo. Pomembno je, da bolniki prevzamejo svoj del odgovornosti za zdravljenje in da sodelujejo s svojim hematologom.
Kaj je KML?
Kronična mieloična levkemija ali KML je rak krvi in kostnega mozga, pri katerem v telesu nastaja preveč levkocitov. Beseda kronična pomeni, da se rak razvija razmeroma počasi in lahko traja več let, preden bolezen napreduje. Beseda mieloična se nanaša na vrsto levkocitov, ki jih telo tvori v preveliki količini.1 Pri večini bolnikov odkrijemo KML v zgodnji, kronični fazi in pri številnih bolnikih ostane bolezen v kronični fazi več let brez razvoja v napredovalo fazo.
Skoraj pri vseh bolnikih s KML je prisotna kromosomska nepravilnost, ki jo imenujemo kromosom Philadelphia. Gre za prerazporeditev genetskega materiala med kromosomoma 9 in 22, ki je prisotna pri 95 % vseh bolnikov s to boleznijo. Kromosom Philadelphia vsebuje nenormalen gen, ki ga imenujemo BCR-ABL, ta pa kostnemu mozgu prinaša informacijo, naj ves čas izdeluje nenormalne levkocite.
Kako zdravimo KML?
Na podlagi raziskovanja so razvili zdravila, ki jih imenujemo zaviralci tirozin kinaze. Ta zdravila specifično zavirajo gen BCR-ABL in njegovo signaliziranje za izdelovanje rakastih levkocitov. Razvoj teh zdravil pomeni velik napredek pri zdravljenju KML, saj omogočajo dolgotrajne rezultate in izboljšanje celokupnega preživetja do take mere, da ima veliko bolnikov normalno pričakovano življenjsko dobo.
S preiskavo RT-Q-PCR (kvantitativno verižno reakcijo s polimerazo v realnem času) je mogoče izmeriti koncentracijo genov BCR-ABL, ki so glavni vzrok kronične mieloične levkemije s prisotnim kromosomom Philadephia (Ph+ KML). Na ta način lahko pri bolniku bolj natančno ocenimo odgovor na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaze. Trenutne smernice zdravljenja priporočajo opravljanje testa RT-Q-PCR vsake 3 mesece.2
Za bolnike s KML je pomembno, da skupaj s svojim zdravnikom določijo cilje zdravljenja oziroma mejnike pri doseganjuodgovorov na zdravljenje, ki so prilagojeni samo njim. Tisti, ki ne uspejo doseči zastavljenih ciljev zdravljenja, se lahko s svojim zdravnikom pogovorijo, kako jim lahko pomaga ujeti ritem predvidenega poteka zdravljenja.
Kako postavimo diagnozo KML?
Večina bolnikov s KML ob postavitvi diagnoze ne opaža nobenih simptomov bolezni, saj bolezen pogosto odkrijemo na podlagi preiskave krvi, ki jo zdravnik naroči pri rutinskem pregledu ali zaradi težav, ki niso povezane s KML.
Simptomi KML so lahko zelo različni in so pogosto neznačilni, običajno pa gre za utrujenost, hujšanje, nočno znojenje, zvišano telesno temperaturo in bolečine ali občutek napihnjenosti pod rebrnim lokom (v zgornjem delu trebuha).
Za potrditev diagnoze lahko zdravnik izvede različne preiskave, s katerimi se prepriča, da gre res za KML. Med te preiskave sodijo odvzem vzorca krvi ali kostnega mozga, hemogram ali krvna slika (KKS), slikanje z magnetno resonanco (MR), preiskava z ultrazvokom (UZ) in genetske preiskave, kakršen je tudi test RT-Q-PCR.
Kratice, ki jih pogosto uporabljamo v povezavi s KML
BCR-ABL: nenormalen gen, ki nastane, ko se s kromosomov 9 in 22 odlomita delca in zamenjata mesti med seboj, kar imenujemo translokacija. Gen, ki pri tem nastane, narekuje nastanek proteina BCR-ABL, ki je vrsta encima z imenom tirozin kinaza. Taka tirozin kinaza kostnemu mozgu signalizira, naj ves čas izdeluje nenormalne levkocite.
Kronična faza (KF): zgodnja faza kronične mieloične levkemije, v kateri največkrat odkrijemo bolezen pri bolniku in pri kateri imajo bolniki praviloma manj kot 10 % blastov (nezrelih levkocitov) v krvi ali kostnem mozgu. Bolniki s KML imajo v kronični fazi običajno blage simptome, bolezen pa se dobro odzove na zdravljenje.
Kromosom Philadelphia (Ph): nenormalen kromosom, ki je odgovoren za nenadzorovano nastajanje levkocitov (mieloičnih celic), ki so prisotne pri Ph+ KML.
Kvantitativna verižna reakcijo s polimerazo v realnem času (RT-Q-PCR): (angl. Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction) je zelo občutljiv test, s pomočjo katerega se lahko prepričamo, da se stopnja bolezni pri bolniku še zmanjšuje. Z uporabo mednarodne lestvice (IS, international scale) postane izvid tega testa standardiziran, tako da je mogoče validirati rezultat (oceniti veljavnost) testa pri posameznem bolniku. Test RT-Q-PCR z uporabo IS je enostavna in nezahtevna krvna preiskava, s katero je mogoče izmeriti količino levkemičnih celic v telesu in je hkrati dovolj občutljiva, da zazna že eno samo Ph+ levkemično celico med 100.000 ali več normalnimi celicami.
Zaviralci tirozin kinaze (TKI): (angl. tyrosine kinase inhibitors) skupina zdravil, ki delujejo na nenormalen gen BCR‑ABL in zavirajo njegovo zmožnost signaliziranja, ki sicer sproži nastajanje levkemičnih krvnih celic. Zaviralci tirozin kinaze so postali standard zdravljenja kronične mieloične levkemije.
Vaša vprašanja lahko zastavite tudi na našem forumu Limfom in Levkemija.
