Na letošnji Matineji ob svetovnem dnevu redkih bolezni so v Združenju za redke bolezni Slovenije poudarili, da Slovenija na področju obravnave redkih bolezni razvija celosten in povezan model podpore, ki združuje medicinsko stroko, psihološko pomoč in socialno podporo. Multidisciplinarni pristop omogoča, da se ob bolezni ne obravnava le diagnoze, temveč otroka in družino kot celoto.
“Redke bolezni prizadenejo majhno število ljudi, vendar je breme njihove obravnave pogosto zelo veliko. Pri obravnavi teh bolnikov pa je izjemno pomemben tudi vrednostni in življenjski okvir posameznika,” je poudaril prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije.
Diagnoza v družini pogosto pomeni psihološki prelom
“Diagnoza prinese novo informacijo in zelo intenzivna čustva – razočaranje, jezo, strah, včasih tudi olajšanje, kadar so bili simptomi prisotni že dlje časa,” pojasnjuje Karin Šket, mag. psih., iz Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
“Diagnoza namreč ne zaznamuje zgolj otroka, temveč celotno družino. Starši pogosto postanejo koordinatorji zdravljenja, sorojenci pa se nemalokrat počutijo zapostavljene, doživljajo ljubosumje ali s svojimi izzivi ne želijo obremenjevati staršev, zato ostajajo v ozadju,” pravi Karin Šket.
Prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana opozarja, da lahko diagnoza pride povsem nepričakovano.
“Postavitev diagnoze za starše včasih pride kot strela z jasnega, še posebej v primerih presejalnega testiranja novorojenčkov. Otrok je na videz popolnoma zdrav, starši pa nekaj dni po odhodu iz porodnišnice prejmejo moj klic, da obstaja sum na resno bolezen. Takšni trenutki so izjemno težki. Starši nenadoma spoznajo, da brezskrbna radost ob rojstvu otroka ni samoumevna. Še preden se zares soočijo z diagnozo in jo spoznajo, morajo že sprejemati pomembne odločitve za svojega otroka in potek njegove oskrbe,” pripoveduje prof. dr. Damjan Osredkar.
Vloga Centra za redke bolezni
V takšnih trenutkih ima ključno vlogo prav Center za redke bolezni, ki deluje v okviru Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Otrokom in njihovim staršem je na voljo multidisciplinarna ekipa strokovnjakov, kar predstavlja enega temeljnih stebrov kakovostne obravnave.
“Poleg zdravnikov pomembno vlogo igrajo tudi psihologi, klinični psihologi, socialne delavke, laboratorijsko osebje, dietetiki in drugi strokovnjaki,” pojasnjuje asist. dr. Sara Bertok, dr. med., spec. klinične genetike in spec. pediatrije ter vodja Centra za redke bolezni. Takšen model omogoča celovito podporo – od postavitve diagnoze do dolgoročnega spremljanja.
“Tudi pri psihološki podpori družino obravnavamo kot celoten sistem. Na voljo smo otrokom, staršem in sorojencem, kadar je to potrebno. V obravnavo se vključujemo glede na potrebe posameznega primera, največkrat na napotitev zdravnika, ki prepozna indikacijo – bodisi zaradi razvojnega spremljanja otroka bodisi zaradi stiske staršev,” pojasnjuje Karin Šket.
Zgodnje odkrivanje redkih bolezni pomeni boljše obete
Slovenija po besedah stroke sodi med najsodobnejše države na področju presejalnih testov novorojenčkov. Program omogoča odkrivanje redkih bolezni še preden se pri otroku pokažejo prvi simptomi, kar bistveno spremeni potek zdravljenja in kakovost življenja. “Ključno je, da bolezni odkrijemo, ko pri otrocih še ni vidna. Z zgodnjim zdravljenjem lahko dosežemo bistveno boljše rezultate, izboljšamo kakovost življenja otroka in podaljšamo njegovo življenjsko dobo,” pojasnjuje vodja Centra za redke bolezni, asist. dr. Sara Bertok.
Izzivi pri zdravljenju redkih bolezni
Ko pride do odločanja o zdravljenju, je po besedah prof. dr. Osredkarja pristop jasen. “Držimo se medicine, ki temelji na dokazih. Če obstajajo dovolj kakovostni dokazi, da zdravilo deluje in je to zdravilo na voljo v Sloveniji, je odločitev razmeroma enostavna. Izziv nastane pri številnih redkih boleznih, za katere dokazano učinkovitih zdravil še ni. Starši pogosto slišijo uspešne zgodbe in iščejo poti do rešitev, a včasih sodobnih oblik podpore in zdravljenja preprosto ni.“
Pomembno vlogo pri dostopu do novih oblik zdravljenja imajo klinične študije. “Standard v medicini so klinična preizkušanja na velikem vzorcu bolnikov, kar je pri redkih boleznih pogosto težko ali celo nemogoče,” pojasnjuje direktor Javne agencije RS za zdravila in medicinske pripomočke Momir Radulović, mag. farm.
“Prizadevamo si, da klinične študije pripeljemo tudi v Slovenijo in postanemo enakovreden partner v raziskavah. Tako lahko bolnike iz Slovenije in širše regije vključimo v študije in sami spremljamo njihov napredek. A to ni vedno izvedljivo. Sponzorji običajno izbirajo večje države, kjer z manjšim številom držav in manjšim logističnim in organizacijskim aparatom dosežejo potrebno število udeležencev za izvedbo klinične študije. Kljub temu se včasih zgodi, da uspemo doseči dogovor, da se tudi slovenski otroci vključijo v študije, ki ne potekajo na našem območju. Je pa tega zelo malo – od vseh poizvedb, ki jih pošljemo mi ali starši, se jih uresniči približno pet odstotkov,” pojasnjuje dr. Osredkar.
Prof. Jože Faganel je ob tem poudaril tudi pomen možnosti t.i. sočutne uporabe zdravil. “Pogosto slišimo nezadovoljstvo, da zdravil ni ali da postopki trajajo predolgo. Premalo pa je znano, koliko prizadevanj vlagajo zdravniki in stroka, da bi te poti do zdravljenja skrajšali, kar se zelo pogosto dogaja.“
Sočutna uporaba zdravil omogoča hitrejši dostop do terapij, tudi kadar postopek odobritve še ni dokončan. “Sočutna uporaba je mogoča, kadar je zdravilo vključeno v vsaj eno obsežno klinično študijo in so vmesni rezultati dovolj spodbudni. V takšnih primerih strošek zdravila krijejo farmacevtske družbe, bolnikom pa se omogoči dostop še pred zaključkom postopkov odobritve,” pojasnjuje Momir Radulović.
Socialna podpora: med razdrobljenostjo sistema in močjo družine
Redke bolezni same po sebi v Sloveniji ne prinašajo posebnih socialnih pravic. Te se praviloma uveljavljajo takrat, ko bolezen povzroči funkcionalno oviranost ali invalidnost. “Takrat je sodelovanje med zdravnikom in bolnikom ali starši ključno. Zdravnik mora ustrezno podpreti vlogo z medicinsko dokumentacijo, da lahko bolnik uveljavlja pravice, ki mu pripadajo,” je pojasnil Iztok Mrak, predsednik Socialne zbornice Slovenije.
Pri tem pa je opozoril na razdrobljenost sistema. “Obstaja veliko zakonov, ki urejajo posamezne pravice, zato se starši in tudi odrasli bolniki pogosto težko znajdejo. Zdi se, da bi bilo potrebno te pravice bolje poenotiti in jih povezati, saj so trenutno razpršene po različnih zakonodajnih področjih. Predvsem pa jih bolje predstaviti ljudem,” meni Mrak.
Ko se obravnava otroka z redko boleznijo stabilizira, se življenje družine odvija predvsem v domačem in lokalnem okolju – v vrtcu, šoli in drugih vsakdanjih okoljih. Prav tam postane socialna podpora ključna za kakovost življenja otroka in njegove družine.
“Birokracija je za družine pogosto dodatno breme. Želimo si, da bi se starši lahko čim hitreje obrnili na ustrezno osebo in poiskali pomoč. Če informacije začno iskati sami, je lahko frustracija še večje. Na lokalni ravni je podpora sicer odvisna predvsem od potreb posamezne družine. Multidisciplinarne ekipe sestavljajo različni strokovnjaki, družinam pomagamo tako pri organizacijskih vprašanjih, usklajevanju službe in skrbi za otroka kot pri vključevanju otrok v vrtec in pridobitvi socialnih pravic,” je razložila Klara Koželj, mag. soc. del. iz Razvojne ambulante s centrom za zgodnjo obravnavo v Zdravstvenem domu Domžale. “Staršem pomagamo tudi pri tolmačenju zakonodaje, saj je pomembno, da imajo aktualne in zanesljive informacije,” je dodala.
Redke bolezni se ne končajo z otroštvom
Večina rednih bolezni se diagnosticira v otroštvu, zato je pozornost pogosto usmerjena predvsem v majhne otroke in njihove starše. Ko so redke bolezni ustrezno obravnavane – čeprav jih pogosto ni mogoče pozdraviti – ne obstaja več le vprašanje otrok in njihovih družin, temveč postanejo tudi tema odraslih bolnikov in širše družbe. “Poseben izziv nastopi, ko mladostnik zapusti pediatra, ki mu zaupa, in se odpravi na samostojno pot z boleznijo. Zanimivo je, da se prav v razvitih družbah pojavljajo nekatere največje težave na tem področju,” pravi Jože Faganel.
Asist. dr. Sara Bertok ob tem izpostavlja, da dejstvo, da je vedno več odraslih bolnikov z redkimi boleznimi spodbudno, saj je odraz kakovostnejše obravnava otrok in mladih bolnikov z redkimi boleznimi. “Je pa izziv zagotoviti ustrezne strokovnjake, ki bi lahko vodili obravnavo odraslih bolnikov z redniki boleznimi. Ključna sta izjemna strokovnost in izobraževanje, saj je redkih bolezni res veliko in nenehno iščemo strokovnjake, ki bi lahko dodatno prevzeti odrasle bolnike z redkimi boleznimi,” poudarja.
Kljub izzivom je cilj živeti polno življenje
Iztok Mrak je na dogodku delil tudi osebno izkušnjo soočanja in življenja z redko boleznijo. “Da v življenju dosežeš cilj, ki si ga zadaš kot bolnik z redko boleznijo, je izjemno pomembna podpora družine in bližnjih. Stabilno družinsko okolje in delujoč sistem socialnega varstva je tisto, kar omogoča, da tudi tisti, ki imamo določene omejitve, lahko pridemo do ciljev,” pripoveduje.
“Moje sporočilo za vse družine, ki se znajdejo v situaciji, ko ima njihov otrok katero izmed redkih bolezni je predvsem – sprejmite ga kot enakovrednega člana družine. Imejte ga radi in mu omogočite, ne da ima vse, temveč da živi polno in dostojno življenje, da ima svoje odgovornosti,” pa je poudaril Jože Faganel.
Karin Šket je dodala: “Starši pri soočanju z boleznijo včasih pozabijo na pomen vsakodnevnih rutin. Prav skozi drobne, vsakdanje trenutke se postopno gradi občutek sprejetosti in normalnosti. Pomembno je ohranjati čim bolj običajno družinsko življenje in ustvarjati trenutke, ko so starši preprosto starši in otroci le otroci.“
O redkih boleznih
Bolezen je uvrščena kot redka, če zanjo zboli do pet oseb na 10 tisoč prebivalcev. Odkritih je že skoraj 10.000 različnih redkih bolezni, z eno izmed njih pa po svetu živi približno 300 milijonov ljudi. V Sloveniji naj bi z redkimi boleznimi živelo približno 120.000 ljudi. Redke bolezni prizadenejo približno sedem odstotkov prebivalstva, od tega 75 odstotkov bolnikov z redkimi boleznimi predstavljajo otroci. Po ocenah je več kot 80 odstotkov redkih bolezni posledica genetske napake (mutacije) na dednem zapisu, ki ga ljudje nosimo skoraj v vseh celicah v telesu. Zato tem boleznim rečemo lahko tudi genetske bolezni. Bolniki obstajajo povsod po svetu v enakem številu, a jih, žal, prepoznava le razviti svet.
Svetovni dan redkih bolezni obeležujemo 29. februarja v prestopnih letih, v preostalih letih pa 28. februarja.
