Prirojene nepravilnosti otrok
V Sloveniji se letno rodi okrog 22.000 otrok, 45 odstotkov zanositev je nenačrtovanih.
Prirojene nepravilnosti pri zarodku se pojavljajo v 3 % nosečnosti. Nepravilnosti kromosomov, kot je npr. Downov sindrom, niso odvisne od zunanjega okolja, hrane in zdravja ženske, znana je vzročna povezava starejših mater in otrok z Downovim sindromom. Strukturne – telesne nepravilnosti so lahko povezane bodisi z boleznimi matere, škodljivimi navadami kot so alkoholizem, kajenje, uživanje drog ali pomanjkljivo prehrano, predvsem z vitamini in minerali. Prekomerno uživanje/zloraba alkohola v 80 % prestavlja vodilni vzrok nezadostnosti folatov. V razvitem svetu praktično ni podhranjenosti. Vendar je uživanje neprimerne hrane, ki ne vsebuje dovolj snovi, ki jih telo ne more sintetizirati samo, pogosto. Ena od takih snovi je folna kislina – vitamin B.
Že v 50. letih prejšnjega stoletja so dokazali povezavo med pomanjkljivo prehrano matere s folno kislino in prirojenimi napakami pri otroku, predvsem nepravilnostmi nevralne cevi. Ostale najpogostejše so srčne nepravilnosti, nepravilnosti sečil, možganov in hrbtenice, obraza in okostja. V 70 % vzroka ni moč pojasniti, a samo v manj kot 1 % so zdravila vzročni dejavnik za razvojne nepravilnosti.
Folati in folna kislina
Folat je oblika, prisotna v naravi, žal pa je kemično manj stabilna. Naravni folati v hrani so nestabilni, 80 % folatov v hrani se uniči s termično predelavo (kuhanje, pečenje). Z oksidativnimi procesi pada biološka razpoložljivost, lahko celo do polovice. Dnevno bi moral zato človek za svoje potrebe po folni kislini pojesti 500 g surove špinače ali 900 g surovega brokolija, kar je praktično neizvedljivo.
Folna kislina je sintetično pridobljena oblika (pteroil-L-glutamična kislina), ki jo odlikuje višja kemična stabilnost. Za potrebe prehranskih dopolnil je skoraj vedno v obliki oksidirane, neaktivne oblike.
Folati in folna kislina se absorbirajo iz tankega črevesja v enterocite, kjer se metabolizirajo. Folna kislina se reducira najprej v dihidrofolat (H2folat), nato v tetrahidrofolat (H4 folat) in končno v 5-metiltetrahidrofolat, ki predstavlja aktivno obliko. Po telesu se transportira preko krvnega obtoka in vstopa v celice. Višek folne kisline se skladišči v jetrih kot oksidirana oblika. Absorbcija folatov –naravne oblike je počasnejša kot absorbcija sintetične folne kisline, razen 5-metiltetrafolata, ki pa je relativno nestabilen. Na stabilnost folatov v hrani ali pa v obliki aktivne oblike 5-metil tetrahidrofolata močno vpliva sestava hrane, pH želodca in dodatek antioksidantov. Ugotovili so, da se lahko stabilnost folatov močno zmanjša, če v hrani ni dovolj askorbinske kisline – C vitamina ali drugih vodotopnih antioksidantov. V idealnih pogojih (laboratorijski model živali, vse hranjene z isto hrano) se 5-metiltetrahidrofolat dobro absorbira in v telesu doseže večje vrednosti kot folna kislina, a v realnem življenju koncentracija zaradi nestabilnosti folatov močno variira. Prednost 5-metil tetrahidrofolata pred folno kislino je dokazana v primeru genskih polimorfizmov pri tistih ljudeh, kjer so encimi, ki metabolizirajo folno kislino, manj izraženi. Takih primerov je med belci 0,8%. V vseh ostalih primerih je bolj stabilna folna kislina. Na osnovi najnovejših znanstvenih študij je folna kislina dober, alternativen in bolj stabilen nadomestek naravnih folatov, ki v večini fizioloških funkcij popolnoma ustreza optimalnemu prehranskemu dopolnilu. Patentirane oblike tetrahidrofolatov, kot so metafolin in quatrefolic sicer izkazujejo boljšo biološko uporabnost (a ne večje terapevtske vrednosti) v laboratorijskih in vivo eksperimentih, a je vprašljiva njihova stabilnost in uporabnost glede na prehranske navade posameznikov.
Biološki učinki folne kisline
Biološka vloga folne kisline je pomembna za:
- pravilno zapiranje nevralne cevi zarodka (nevralna cev ploda se zapre že nekaj tednov po zanositvi),
- pravilno rast materinega tkiva med nosečnostjo,
- oksido-redukcijsko ravnovesje pri celični delitvi in rasti,
- sintezo rdečih krvnih celic (eritropoeza),
- sintezo RNA in DNA,
- normalno presnova imunskega sistema in
- v povezavi z vitaminom B12 ter B6 pri regeneraciji metionina iz homociteina, ki je v večjih količinah toksičen za organizem.
Spina bifida in druge prirojene nepravilnosti živčevja pri zarodku
Dokazano je, da pravilen in zadosten vnos folne kisline pred in v nosečnosti zmanjša pogostnost prirojenih napak nevralne cevi (pri nosečnicah, ki so že imele prizadetega otroka, se je pogostnost zmanjšala za 72 %). Najbolj poznana je spina bifida (slika). Nepravilnost se izrazi z različno stopnjo nevrološke prizadetosti, predvsem pareze obeh nog, nezmožnosti zadrževanja blata in vode. Taki otroci so lahko tudi po operaciji še vedno hromi ali imajo zelo omejeno hojo.
Druge, manj pogoste nepravilnosti so dermalni sinus, meningokela, mielomeningokela, anencefalija in encefalokela, slednji sta tako hudi, da nista združljivi z življenjem. Hude oblike odkrijemo lahko z ultrazvočno preiskavo že zelo zgodaj v nosečnosti, vendar ne vseh, običajno le tiste, ki so polno izražene.
Kakšen odmerek folne kisline je optimalen?
Na osnovi dolgoletnih študij, ki jih je ocenila Evropska agencija za varnost hrane (EFSA), je optimalna količina pri enkratnem vnosu 400 µg oziroma podoben ekvivalent pri folatih, v kolikor gre za prehransko dopolnilo. Odgovorni proizvajalci prehranskih dopolnil se morajo torej držati priporočil EFSA, ki so jih potrdila tudi Agencija za zdravila v Kanadi. Pri preučevanju prisotnosti folatov in folne kisline v mleku doječih mater so ugotovili, da je v mleku doječih mater bistveno več folne kisline v primerih, ko so matere jemale odmerke, večje od 400 µg, kar pomeni, da se večina folne kisline, ki se fiziološko ne pretvori v aktivno obliko 5-metil tetrahidrofolat, v telesu izloči z telesnih tekočinami. V primeru jemanja priporočene dnevne doze je bila v mleku zaznana le minimalna količina folne kisline. Ker bi višek folne kisline lahko interferiral z aktivno obliko 5-metil tetrahidrofolatom za fiziološke funkcije, povišanih odmerkov raziskovalci ne priporočajo. Bodoče nosečnice naj začnejo uživati folno kislino vsaj 8 tednov pred zanositvijo, v nosečnosti do 12. tedna, priporočljivo je jemanje tudi v času dojenja.
Odgovornost bodočih staršev pri načrtovanju družine
Dokazano je, da pravilen in zadosten vnos folne kisline pred in v nosečnosti zmanjša pogostnost prirojenih napak nevralne cevi za več kot 70 odstotkov, dokazana je tudi manjša pogostnost prirojenih nepravilnosti srca. Ženske, ki načrtujejo nosečnost, bi morale zaužiti 400 µg folne kisline dnevno. Uživanje folne kisline je učinkovito, varno, enostavno. Že več kot 20 let pa se kaže zelo slaba zavzetost za jemanje med ženskami kljub znanju, ki ga medicina širi med ljudi. Vse uspehe dodajanja folne kisline v prehrano izničimo z lastnim brezbrižnim odnosom do dobro dostopnega vitamina, ki ga lahko kupimo v vsaki lekarni. Po zadnjih podatkih pravilno jemlje folno kislino manj kot 20 % slovenskih nosečnic. In seveda se posledično rojevajo otroci z različno stopnjo nevrološke prizadetosti. Naj postane naš odnos do jemanja folne kisline lastna odgovornost, zase in za svoje otroke, da bi se rojevali kar najbolj zdravi.
primarij Darija Mateja Strah, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva
