Redke bolezni so bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Gre za različna bolezenska stanja, ki pa imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Pogosto zahtevajo zapletene diagnostične postopke in draga zdravila.
Kljub velikemu številu bolnikov, v Sloveniji naj bi jih bilo okoli 120.000, je paleta bolezenskih stanj različna in praksa ni in ne more biti ustaljena. Njihovo odkrivanje in zdravljenje je zapleteno, podobno kot je prikazano v TV seriji House. Na podlagi prizorov iz serije si morda še najlažje predstavljamo, kaj redke bolezni in novi sistemski pristopi pomenijo za slovenske bolnike.
Poznali naj bi okoli 8.000 takšnih različnih bolezni, ki naj bi jih imelo šest do osem odstotkov prebivalstva. V Sloveniji bi moralo torej živeti več kot 120.000 bolnikov z redko boleznijo! Kar osemdeset odstotkov redkih bolezni je prirojenih.
Zapleti pri redkih boleznih
“Težava nastopi, če zboli do tedaj zdrav starejši človek, saj ponavadi zelo dolgo traja, da mu postavijo pravo diagnozo, če mu jo sploh. Obravnave so počasne, naredi se ogromno preiskav, ki večinoma ničesar ne pokažejo, zdravniki pa nimajo časa dovolj poslušati, kot nekdaj, ko so z empatičnim pristopom prepoznali znake in simptome, čeprav pomagati še niso mogli,” pojasnjuje prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije.
Kakšne rešitve ponuja slovensko zdravstvo
Slovenija doslej ni imela specializiranih ambulant za paciente z redkimi boleznimi. Tovrstne bolnike so obravnavale najrazličnejše specialistične ambulante glede na poglavitne simptome in znake, ki so se pojavljali.
Združenje za redke bolezni se zelo trudi najti sistem pomoči za tiste, ki zbolijo za kakšno čudno boleznijo, že na primarni ravni, zato da bi jih sploh kdo resno obravnaval. Skupaj s stroko razmišljajo o razvoju modelov, da bi se lahko splošni zdravnik hitro s kom povezali, če mu bolnik pripoveduje o kakšnih čudnih simptomih.
Velikokrat se zgodi, da pacient sliši : “Niste čisto pri pravi.”
Faganel na primeru iz svojega otroštva opisuje, kaj pomeni redka bolezen. Hemofilija, za katero je zbolel, je ena od redkih bolezni. V Sloveniji se na leto rodita do dva otroka s to genetsko motnjo strjevanja krvi. V zadnjih nekaj deset letih se je zdravljenje te bolezni zelo spremenilo in napredovalo.
Izjemen zgled je na primer sistem obravnave hemofilije (prirojeno pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi). Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let.
Jože Faganel
Pojasnjuje, da je nekoč diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo.
Drug primer bolezni je na primer bolnik s fibromialgijo. Za to bolezen je značilna široko razširjena kronična bolečina v mišicah in drugih tkivih. Do pred kratkim so takšne bolnike pošiljali na psihiatrijo, ker niso verjeli, da ga lahko kaj boli, če pa preiskave ničesar ne pokažejo.
Faganel je optimističen: “Ministrstvo za zdravje je prisluhnilo potrebam pacientov in stroke ter zagotovilo 1.643.481 evrov letno, iz česar se poleg slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže, centra za nediagnosticirane redke bolezni in registra redkih nemalignih bolezni financirajo tudi štirje specializirani multidisciplinarni timi za obravnavo redkih bolezni.”
Celostna obravnava na enem mestu
Z novim pristopom so pacienti dobili možnost celostne in timske obravnave na enem mestu. “Poleg tega je že začel delovati register redkih nemalignih bolezni, ki bo specialistom in ustanovam, ki se ukvarjajo z redkimi boleznimi, omogočil sistematičen pregled nad tem področjem, s čimer bodo lahko izboljšali in poenotili obravnavo in oskrbo tovrstnih bolnikov,” pojasnjuje Faganel.
Vrata v te sisteme ponuja na novo ustanovljena informacijska točka za redke bolezni na Pediatrični kliniki, ki se kadrovsko in prostorsko krepi.
V Sloveniji so bolnikom z redko boleznijo, tako odraslim kot otrokom, na voljo štirje specializirani multidisciplinarni timi za obravnavo redkih bolezni, in sicer v Pediatrični kliniki, na Onkološkem inštitutu, v UKC Ljubljana in v UKC Maribor. Tako bolniki dobijo celostno obravnavo, olajšan pa jim je tudi prehod iz otroške v odraslo dobo.
Člani tima imajo redne sestanke, vestno spremljajo dogajanje na področju redkih bolezni pri nas in v tujini, se udeležujejo koordinacij in konzilijev, na katerih sodelujejo klinični strokovnjaki iz različnih področij. Po potrebi v tim vključujejo še dodatne medicinske strokovnjake.
»Tako lahko pacientom res ponudimo celostno obravnavo, da čim manj hodijo naokoli od specialista do specialista. Imamo pa tudi slovensko vozlišče za evropske referenčne mreže, znotraj katerih lahko zagotovimo dodatno diagnostiko in optimalno obravnavo, če le ta ni možna v Sloveniji. Za mnenje torej lahko prosimo mednarodni konzilij vrhunskih strokovnjakov in po potrebi pacienta napotimo v tujino, če specifično zdravljenje ni na voljo v Sloveniji,« razlaga razlaga dr. Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino UKC Ljubljana, v okviru katerega deluje eden od teh timov.
Na Ministrstvu za zdravje in v Združenju za redke bolezni Slovenije se zavedajo, kako pomemben je sistem diagnosticiranja, zdravljenja in podpore slehernemu posamezniku z redko boleznijo. Tudi zato 29. februarja, na svetovni dan redkih bolezni, organizirajo Nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni. Več o 10. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni in prijavnico najdete na: https://www.gov.si. Delovanje tima za redke bolezni bo tudi predstavljeno na tej konferenci na Brdu pri Kranju.
Viri:
sporočilo za javnost Ministrstva za zdravje
https://www.redkebolezni.si/
