V Sloveniji ta bolezen prizadene približno 7.000 oseb. Večina oseb se ne zaveda, da imajo dedno presnovno motnjo in se zgolj bežno zavedajo, da imajo povišan holesterol. Poleg osebe, ki ima družinsko hiperholesterolemijo, ima v povprečju enako motnjo tudi polovica njenih otrok, polovica sorojencev in eden od staršev, je na spletni novinarski konferenci pred svetovnim ozaveščanja o tej bolezni povedal specialist pediatrije izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Družinska hiperholesterolomija je dedna bolezen povišanega holesterola v krvi. Svetovni dan ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji se obeležuje 24. 9.
Dovolj zgodnja diagnoza zmanjšuje tveganje za zaplete
Kot je opozoril dr. Grošelj, nezdravljena hiperholesterolemija močno vpliva na življenjsko dobo – v povprečju jo skrajša za 16 let. “Oseba, ki trpi za to motnjo, tega ne čuti, zato je lahko prvi znak tudi zadnji. To pomeni, da lahko gre tudi za usoden srčno-žilni infarkt,” je opozoril dr. Grošelj. Zato je še toliko bolj ključno, da zdravniki motnjo pravočasno prepoznajo, najbolje bi bilo že v otroški dobi. Z učinkovitim in doslednim zdravljenjem lahko namreč preprečijo številne zaplete in s tem tveganje za zaplete približajo zdravi populaciji.
Motnja pogosto vpliva na osebe v najbolj aktivnih letih življenja, znaki pa so pogosto zelo neizraziti in niso vedno vidni. Znaki, ki so občasno vidni, so kolekcije maščob v podkožju, zlasti na pregibih rok, petah, kolenih in na predelu vek.
Pri otrocih z družinsko hiperholesterolemijo ni posebnih znakov, ki bi opozarjali na to bolezen, navaja NIJZ. Holesterol se jim pospešeno kopiči v stenah krvnih žil in povečuje njihovo ogroženost za razvoj srčno-žilne bolezni. Ravno zato je izrednega pomena sistematično odkrivanje oseb s hiperholesterolemijo že v otroški dobi in pravočasen začetek zdravljenja. Slovenija je v svetovnem merilu vodilna država na tem področju. Kot prva je že leta 1995 uvedla univerzalno presejanje otrok na populacijski ravni. Izvajajo ga pediatri na primarni ravni v okviru rednega preventivnega pregleda predšolskih otrok pri 5. letu starosti in je del preventivnega programa za otroke, mladostnike in študente Programa ZDAJ – Zdravje danes za jutri. Na leto je v Sloveniji odkritih okoli 50 otrok s to motnjo.
Eden ključnih razlogov za umiranje prebivalstva: srčno-žilne bolezni
Na novinarski konferenci so strokovnjaki spregovorili tudi o tveganju, ki ga za populacijo predstavljajo srčno-žilne bolezni, ki so eden od ključnih razlogov za umiranje prebivalstva. “Leta 2022 je v Sloveniji zaradi srčno-žilnih bolezni umrlo kar 7.120 ljudi, kar je približno 32 odstotkov vseh smrti,” je poudaril predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije specialist interne medicine prim. Matija Cevc, dr. med.
Med srčno-žilnimi boleznimi je bilo izpostavljeno srčno popuščanje, ki ga je mogoče učinkovito zdraviti, če bolezen zdravniki pravočasno prepoznajo, je povedala specialistka interne medicine ter kardiologije in vaskularne medicine asist. dr. Tjaša Vižintin Cuderman, dr. med. Gre za kronično bolezen, ki prizadene približno štiri odstotke vsega prebivalstva, nad 65 let pa celo 11 odstotkov.
Pogosto prisotni znaki srčnega popuščanja so utrujenost, oteženo dihanje v ležečem položaju, otekanje predvsem nog in sapa ob že manjših naporih, kot je hoja po stopnicah.
