Pozdravljeni,

po 5-mesečni negotovosti in menjavi diagnoz so bivšemu možu postavili novo diagnozo – Wilsonovo bolezen.

Zanima me, ali obstaja kakršnakoli možnost, da bi ugotovili, ali je tudi najina hčerka podedovala okvarjen gen, in ali je možno zadevo odkriti in zdraviti, preden napade jetra in možgane?

Saj ne želim “zganjati panike”, zavedam se, da je bolezen redka in da je malo možnosti, da tudi moj otrok zboli, ne bi pa se rada čez 20 let tolkla po glavi, da sem vedela za možnost obolenja, pa nisem nič naredila v tej smeri.

Prijazen pozdrav,

Maja.

pozdravljeni

Wilsomova bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar enostavno pomeni, da mora obolela oseba imeti oba gena okvarjena ( od matere in očeta). Možnost dedovanja omenjene bolezni je zato izredno manjhna in zelo zelo malo verjetno je, da ima vašahčerka oba gena prizadeta, kar nato lahko vodi v Wilsonovo bolezen. Poleg tega pri bolezni ni okvarjen samo en določen gen temveč poznamo okvare več različnih genov.
Genetsko testiranje se rutinsko ne uporablja. Za postavitev diagnoze določamo baker v urinu ter ceruroplazmin.