Mi lahko kaj več napišete o te sindromu? Je v povezavi s kariotipom? Če je le-ta normalen, je lahko ta sindrom ovržen? hvala

Spoštovani,

v angleščini je laiku primerno vse razloženo na naslednji strani:

http://en.wikipedia.org/wiki/Beckwith-Wiedemann_syndrome

sicer pa z običajnim kariotipom tega sindroma ni mogoče spoznati, ker je bistvo tega sindroma uniparentalna disomija kromosoma 11 (to pomeni, da sta obe kopiji kromosoma 11 od istega starša, medtem ko se je kopija drugega izgubila), Pri BWS gre za odsotnost materine kopije kromosoma 11. Obstaja še nekaj drugih možnosti za nastanek tega sindroma. Kariotip pokaže le strukturo kromosomov in njihovo število, ne pa specifičnih lastnosti genov, ki jih kromosomi nosijo. Podrobnosti si poiščite v zgornji povezavi.

Sicer pa vidim, da ste že poizvedovali na drugih forumih in dobili tudi že merodajne odgovore:

http://med.over.net/forum5/read.php?46,6060008,6061377

in o tem sindrom je na spletu informacij kolikor želite, zato vam kaj posebej novega ne morem povedati:

http://www.bws-support.org.uk/html/what_is_bws.html

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=beckwithwiedemannsyndrome

itd.

Mene pa zanima, če se to v nosečnosti že vidi preko UZ ali AC? Hvala

v glavnem ne, ker so anatomske spremembe lahko tudi zelo diskretne in se pojavijo relativno pozno v nosečnosti, ko se morfološki pregled več ne opravlja:
Izstopajoče zatilje, premalo razvit srednji del obraza, premajhna rast polovice telesa, nepravilnosti v razvoju sečil, zlasti prevelike ledvice, nepravilnosti v razvoju srca, nepravilnosti v razvoju skeleta. To so nepravilnosti, ki so včasih dostopne diagnozi, vendar so kot rečeno preveč diskretne in običajno prepozno nastopijo, da bi se jih dalo zanesljivo odkriti oziroma, če se katero od njih odkrije in ni v sklopu vseh ali večine naštetih, se diagnoze pogosto ne da postaviti pred otrokovim rojstvom.
Z AC bi se diagnozo sicer lahko postavilo, če bi z molekularnogenetskimi testi iskali pravo stvar, vendar se tega ne da, če za iskanje BWS ni suma, saj je možnih stanj več kot 2000 in za vsako od znanih genetskih stanj je potrebno uporabiti točno določeno genetsko sondo ali drug molekularnogenetski pristop, skratka kot bi iskali iglo v kopici sena, če ne vemo v kateri kopici in približno kje se ta igla skriva.