Mi lahko napišete kaj o tem sindromu? Je v povezavi z genetiko? Ali, če je kariotip ok, je lahko ta sindrom ovržen? Hvala in LP

Večina (okoli 85%) primerov tega sindroma se pojavi sporadično, naključno, brez družinske obremenitve. Gre za spremembno na novo na kromosomu 11. Ker v tem primeru ne gre za dedno bolezen, se ne prenese na potomce, prav tako ni povečane nevarnosti za ta sindrom pri naslednjih otrocih tega para.

Približno 10-15% bolnikov s tem sindromom pa ima dedno obliko in se torej prenašajo na generacije potomcev. Tu gre za pravo mutacijo na kromosomu 11

Če je torej kariotip v redu in mutacije ni prikazal, potem lahko rečemo, da dedne oblike sindroma ni. Nimam pa podatkov ali lahko kromosomska preiskava pokaže nenormalnosti na predelu kromosoma 11, značilne za nededno obliko sindroma.

http://www.chop.edu/service/hereditary-cancer-predisposition-program/genetic-syndromes-with-cancer-risks/beckwith-weidemann-syndrome.html

Genetika SBW:
http://www.bws-support.org.uk/downloads/genetics.pdf

Ka

http://www.nytimes.com/imagepages/2007/08/01/health/adam/17076BeckwithWiedemannsyndrome.html
http://www.beckwith-wiedemannsyndrome.org/tp40/page.asp
http://www.bwcanz.org/What-is-Beckwith-Wiedemann-Syndrome-.php

Kako se razvija otrok s tem sindromom, je odvisno od tega, kakšno obliko ima. Lahko je povsem v redu in se samo sledi vsako leto ter pregleduje notranje organe (UZ), lahko pa ima otrok težjo obliko bolezni s tumorji ipd, kar seveda močno spremeni življenje. Na splošno ni mogoče reči.

Hvala za hiter odgovor. Le pri jeziku me zanima….ali je le-ta ves čas zunaj, da lahko govorimo o makroglossii? Ker naša pupa ga ima občasno – navadno, ko pokaže, da je lačna, drugače je jezik večinoma v ustni votlini, včasih pa pogleda ven.
Hvala še enkrat in lepo noč

Makroglosija pomeni velik jezik in pri tem sindromu je jezik zunaj zato, ker je tako velik.

ja vem vse to…samo, ali je ves čas…oziroma večino časa zunaj?

Jezik je prevelik ves čas.