Najdi forum

Zdravo,

Prvo hvala za odgovor. A to pomeni, ce bi slo za genetsko napako bi se vidlo tudi na drugih organskih sistemih oz. da bi bili tudi drugi organi prizadeti ?

Ker namrec otrok normalno napreduje, raste in se razvija. Normalno govori, hodi, je tudi športnik ter je normalno mentalno razvit. Vbistvu je isti kot njegovi sovrstniki, le da ima en sam defekt v subaortnem predelu, kateri defekt je pa majhen.
Jaz se samo mislo, ce je kaj povezano z genetiko, ko sta bila najdena 2 VSD-ja in eden se je sam od sebe zaprl nekje po 2,5 let po rojstvu, drugi pa je sedaj do njegovega 7 leta ostal odprt.

Bi lahko se dobil vase mnenje ?

Lp

V bistvu tako, da.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Se pravi, da ne gre za genetsko oz. kromosomsko napako pri sinu, glede na opise ?

Lp

Kolikor sem lahko odgovoril glede na navedene podatke, sem že odgovoril.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Pozdravljeni,

Zanima me, ce pri vsakem otroku se opravijo takoj po rojstvu citogenske preiskave oz. kdaj je to indicirano ?

Lp

Pozdravljeni,

Zanima me, če se pri vseh otrocih, ki se rodijo s prirojeno srčno napako VSD, ob rojstvu je luknjica 2,5 mm velika, pošljejo na genetska testiranja ?

Lp

Ne. Genetske preiskave se ne opravijo pri vseh bolnikih s prirojenimi srčnimi napakami.

Genetske preiskave se opravijo samo v primeru, da kardiolog oz. genetik presodita, da so smiselne.

Situacij kdaj ja in kdaj ne je enostavno preveč, da bi jih našteval in opisoval. Na splošno pa velja, da so genetske preiskave smiselne pri določenem tipu napak in ob pridruženih drugih nepravilnostih.

IzoliraN, majhen VSD ne predstavlja indikacije za genetske preiskave.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Že odgovoril.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Pozdravljeni,

Veste zakaj sprašujem. Pač stvar je bila takole. V času nosečnosti ginekologinja ni opazila nobene napake na srcu oz. plodu. Ob rojstvu se je sin rodil po Appgarjevi lestvici 10/10, slišali so en blažji šum, ostalo vse bp.
Ko smo šli na pregled v LJ na pediatrično kliniko so odkrili 2,5mm velik subaortni VSD, ki pa ni zahteval takojšnjo operativno zdravljanje, skratka je bil hemodinamsko nepomemben do 6 leta starosti. Na drugem pregledu se pravi nekje pol leta po rojstvu, so odkrili dodatni VSD defekt v mišičnem predelu srca, bil je tudi majhen. Nato se je po 2 in pol letih, mogoče celo prej ta mišični VSD sponatno zaprl, tisti v subaortnem predelu pa je bil še vedno odprt. Otrok se je normalno motorično in duševno razvijal, vse je bilo v mejah normale. Nikoli ni pomodreval, bil je živahen in nagajiv. Sedaj je star 6 let, vendar se nakazuje prolaps aortne zaklopke, zato bo potrebno operativno zdravljanje.
Glede na to, da ste rekli da izolirani vsd ne zahetvajo genetskega testiranja, pa je moj sin imel očitno 2 VSD defekta, ki sta bila majhna, saj se je eden v mišičnem predelu spontano zaprl, drugi v subaortnem predelu pa je ostal odprt, je mogoče tu indicirano genetsko tesitranje oz. bi šlo za genetsko napako, glede na to da se je eden zaprl drugi pa ne ?
Po branju na WWW pravijo, da se večinoma majhni VSD zaprejo in očitno je ta bil res majhen, ampak tudi v subaortnem predlu je bil majhen, pa se ni zaprl in potem se je večal ko se je otrokovo srce razvijalo v otroštvu. Je mogoče tu kriva kaj genetika ?

Lp

Ostajam pri svojem prvotnem odgovoru.

V kolikor otrok nima napak drugih organov ali organskih sistemov ter obraznih potez, ki bi bile simljive na genetsko napako, genetske preiskave verjetno niso smiselne.

S spontanim zapiranjem majhnih VSD je pa tako, da je to odvisno predvsem od lokacije, ne od drugih razlogov. Defekti v mišičnem delu septuma se pogosto zaprejo, defekti v subaortnem delu praktično nikoli.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Se pravi to, da se je mišični VSD spontano zaprl je popolnoma normalno in nič takega, da bi kaj blo ne ? Če vas pravilno razumem.

Lp

Tako je.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Pozdravljeni,

Bi mi lahko razložili stavek, ki ga je zdravnik napisal na izvid od ECHO srca.
Aortna zaklopka je morfološko in funkcijsko normalna (minimalna, hemodinamsko nepomembna regurgitacija). Mitralna, trikuspidalna in pulmunalna zaklopka so morfološko in funkcijsko normalne.

Mnenje: Normalen UZ srca

Kakšno je vaše mnenje glede UZ srca in, če je ta regurgitacija lahko predstavlja kakšne probleme v prihodnosti ?
Star sem 23 let, aktivni športnik

Interpretacija videnega je vedno subjektivna.

Ocena kardiologa, ki je opravil UZ srca je, da ste zdravi.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Zdravo,

Misleno moja interpretacija je subjektivna al zdravnika, ko je opazil na ultrazvoku to ?

Zdravnika, seveda, ki je opravil preiskavo.

Zato je popolnoma nemogoče dajat oceno nekega izvida, sploh če je povzet kot “normalno srce”, če tega nisi videl sam. Enostavno moraš verjet.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Pozdravljeni,

Torej morem upostevati mnenje, kjer pise “Normalno srce” ? Torej sem zdrav.

Lp

Brez zamere, ampak po vsem, kar sem vam napisal, je to vprašanje povsem odveč.

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

Pozdravljeni,

Narocen sem na magnetno resonanco srca po operaciji zaradi prirojene srcne napake VSD. Zanima me, če se z magnetno resonanco vidi brazgotina na srcni misici za pristop v notranjost do VSD defekta ?

Lp

Pri operaciji defekta ventrikulararnega septuma kirurg do defekta pristopi skozi desni preddvor, ne preko stene prekata. Brazgotine na steni prekata zato ni.

Glede na to, da ste naročeni na MRI, verjetno ni šlo samo za defekt ventrikuaernega septuma.

LP

************************************** Dr. Samo Vesel, dr. med. Pediatrična kardiološka ambulanta SB Celje: pon, tor, sre (03 423 3987) Fetalna kardiološka ambulanta SB Celje: čet (03 423 3987) Pediatrična in fetalna kardio ambulanta SB SG: 1. in 3. petek v mesecu (02 882 3471; 7-11h) Samoplačniška fetalna kardio ambulanta ZC Dravlje: po dogovoru (051 336 847)

New Report

Close