Pred več kot mesecem sem poslala podvprašanja na temo pterigy. Ali sporočilo ni prišlo do vas?
Če ne želite odgovarjati; kje lahko izvem za mene pomembna dejstva pa čeprav samo za informacijo?

Vaše vprašanje sem dobila. Pa začniva na načetku: je bila diagnoza multipli pterigij sindrom ali pterigium coli?

Diagnoza je bila multipli pterigij sindrom.

Multipli pterigij sindrom se kaže v nosečnosti z zgodnjim zastojem rasti ploda, številnimi pterigiji, slabo razvitim mišičjem, negibnimi sklepi in hipoplazijo srca…. Bolezenski sklop je za otroka smrtonosen. Najpogosteje so opazovali, da se v družini pojavlja na X vezano recesivno. Gen-i, ki povzročajo te prirojene nepravilnosti še niso bili odkriti zato nobena natančna usmerjena genetska prenatalna diagnoza ni mogoča. Nepravilnosti je mogoče odkriti samo z usmerjeno skrbno UZ preiskavo že v zgodnji nosečnosti. Pri na X vezanem recesivnem načinu dedovanja je v vsaki nosečnosti 50% tveganje, da se v družini rodi sin s takšnimi prirojenimi napakami, 50% pa da je sin zdrav. Vse hčerke so zdrave, 50% je verjetnost da je hčerka prenašalka tega sindroma.
LP

Hvala lepa za odgovor
Me je pa zmedel odgovor, da je sindrom vezan na X, torej ženski spol. V gen. posvetovalnici na ginekološki kliniki v LJ sva na posvetu dobila odgovor, da sindrom ni vezan na spol in da so možnosti sledeče:
– 25 % da se rodi zdrav otrok, ki ni niti nosilec okvarjenega gena
– 25 % da se rodi bolan otrok,
– 50 % da se rodi zdrav otrok, ki je nosilec okvarjenega gena;
glede na to, da sva z možem navidezno zdrava.
Zanima me pa še to, ali sin ne more biti zdrav in prenašalec sindroma, kar je za hčerko, kot pišete 50 % verjetnost. In samo še to: če moji otroci (imam hčero in sina) dobijo partnerja, ki nima okvarjenega gena pterigij sindroma, ali se jima kljub temu lahko rodijo bolani otroci.
Ali mogoče poznate statistiko te bolezni za Slovenijo? Sama namreč opažam, da nihče ničesar o tem ne ve in ne pozna te bolezni, niti študenti medicine ne prav dosti (to je nekaj s kostmi – mi je eden odgovoril). Ali se ta sindrom slovensko imenuje letalni sindrom?
Pa tudi na internetu nisem mogla najti koristnih zadetkov, in se vam lepo zahvaljujem za vse odgovore in še veliko uspehov pri vašem delu.

Pozdravljeni!

Zaradi slabe nuhalne svetline, sem opravila amniocentezo. Dobila sem hitri izvid, vas pa bi prosila za razlago te analize. Kolikor mi je znano, da naj bi bilo vse ok, zanima me pa tudi, če je punčka, po mojem razumevanju. Dokončni izvid kariograma dobim čez 4 tedne.

Komentar:

Rezultat analize z metodo QFPCR kaže na normalno število (2) kromosomov 13, 18, 21 in X , ter se ujema z ženskim spolom.
QFPCR- brez odstopanj, ženski amelogeninski alel.

Najlepša hvala za vaš odgovor in lep pozdrav.

Suzana

Spoštovani!

Izvid QFPCR je normalen, genetski spol pa je, kot pravilno predvidevate, ženski.

LP