Spoštovana,

mene pa zanima kakšna je to bolezen miogibrilarna miopatija.

Hvala in lep pozdrav,
Metka

Spoštovani,

Verjetno ste mislili na miofibrilarno miopatijo; miofibrilarne miopatije so skupina mišičnih obolenj oziroma mišičnih distrofij, ki jih najpogosteje odkrijemo v odrasli dobi in se pojavljajo kot počasi napredujoča oslabelost mišic. Prizadenejo predvsem skeletne mišice, torej mišice, ki jih uporabljamo za gibanje, redkeje tudi druge npr. srčno mišico. Genetski vzrok za pojav miofibrilarne miopatije je bil doslej pojasnjen pri 50% teh bolezni. Doslej so ugotovili, da je lahko povezana s spremembo v kateremkoli od najmanj 8 genov, ki so povezani s pravilnim delovanjem mišic. Simptomi bolezni se razlikujejo od posameznika do posameznika, pri večini pa je prisotna mišična oslabelost, redkeje pa otrplost, bolečine v mišicah, krči, izguba občutka, motnja v delovanju srčne mišice itd. Genetska sprememba se lahko pojavi v družini na novo ali pa je podedovana od enega od staršev.

Lep pozdrav,
Anamarija Brezigar

Hvala za odgovor.

Lep pozdrav