Pozdravljeni !

Imam šestletnega sina,ki se je rodil z razcepom neba (palatoschisis). Operiran je bil pri dveh letih. Že od rojstva je bil veliko bolan, ima pa tudi težave s sluhom. Pri zadnjem pregledu je zdravnica glede na displastične znake,ki jih je videti pri njem izrazila sum na velokardiofacialni sindrom in predlaga genetsko obdelavo. Zanima me kako potekajo genetske preiskave,ali jih opravljajo v mariboru in kaj to pomeni za mojega sina.
Že vnaprej se vam najlepše zahvaljujem !

Pozdravljeni!

Genetske preiskave za dokaz oz. izključitev velokardialnega sindroma se opravijo iz vzorca venske krvi. Preiskavo lahko opravite v UKC Maribor. Zelo verjetno bo tam zdravnik vašega sina pregledal in mu vzel kri za preiskavo. Rezultati preiskave bodo znani po približno 14 dneh do 3 tendih, če bo diagnoza potrjena pa boste dobili v zvezi z njo tudi pojasnila, ki jih želite.

LP

Spoštovani,

pogovorr o imenovanem sindromu vidim šele sedaj, a sem se kljub temu odločila, da spregovorim čeprav tema morda ni več aktualna. Preiskavo za izključitev velokardiofacialnega sindroma sem opravila tudi sama in je res tako kot je napisala gospa Anamarija, ki je odgovorila na vaše vprašanje. To preiskavo opravljajo v Sloveniji. Meni konkretno so to opravili v UKC Ljubljana. Preiskava je pokazala, da tega sindroma nimam, zato so mi poslali vzorce krvi še v Belgijo kjer so želeli preveriti ali nimam morda okvaro gena NOG. Pred kratkim sem dobila izvide, ki pričajo o tem, da mi s preiskavo niso mogli potrditi ali to okvaro imam ali ne. Skratka tako s 35 leti svojega življenja še vedno ne vem kaj je razlog za moje kombinirane množične okvare (imam slab vid, slab sluh, palatoshizo – razcep neba, in nepravilen razvoj prstov na roki in nogi.).

Genetske preiskave s pomočjo vzorca krvi niso nič bolečega, razen pika, ko vam vzamejo kri. Je pa precej težko čakanje na izvide in včasih tudi precej težko, ko izvidi pridejo in povedo svoje.

Dovolite mi, gospa Anamarija, da vas vprašam ali morda v slovenščini obstaja kakšna literatura in kje jo je moč dobiti, o velokardiofacialnem sindromu in o okvari gena NOG. Kolikor sem iz izvidov razbrala, predlagajo ponovno preiskavo o potrditvi ali izključitvi okvare gena NOG čez eno leto z drugačno metodo kot je bila uporabljena sedaj. Želela bi se bolj seznaniti o tem.

Gospe Anamariji že vnaprej hvala za odgovor. Vam in vašemu sinu pa vse dobro:).

Lep pozdrav,

Metka Knez

Spoštovani!

V slovenščini o velokardialnem sindromu in o genu NOG zasedaj ni dostopne literature.

Gen NOG je tudi še precejšnja neznanka zato ga intenzivno raziskujejo, ker menijo, da ima pomembno vlogo pri pravilnem razvoju skeleta.Zastavite vprašanja, ki vas mučijo zdravnikom, ki so vam te preiskave predlagali in jih izvedli.
Prepričana sem, da boste dobili prijazne in izčrpne odgovore.

LP