Pozdravljeni!
Sem noseča, v 18. tednu nosečnosti. Leta 2005 sem rodila zdravega otroka, lani sem imela splav v 20. tednu zaradi vnetja plodovih ovojev.(vse nosečnosti po OBMP-ICSI, prvi dve z zamrznjenčki, zadnja s svežim zarodkom)
Pišem vam pa zaradi pojavnosti cistične fibroze v sorodstvu. Namreč obe moji sestrični sta zdravi nosilki gena cistične fibroze, prav tako oba njuna partnerja. Ena sestrična je rodila deklico s CF, ki je žal pri 11. letih tudi umrla, prav tako je druga sestrična pred kratkim imela splav, ker so ji z HB potrdili obolelost ploda.
Sama se kljub skorajšnji starosti 37 let nisem odločila za AC, sedaj pa se seveda sprašujem, če sem zaradi pojavnosti CF v sorodstvu bolj ogrožena kot ostala populacija. Ali bi bilo smiselno opraviti genetske analize mene in partnerja ter na podlagi tega, če bi se izkazalo, da sva oba nosilca, še pozno AC?
Naj povem, da drugih pojavnosti CF v bližnjem sorodstvu ni, moja sestra je rodila dva zdrava otroka.
Najlepša hvala in lep pozdrav!

Zdravo!

Otrok s cistično fibrozo se vam lahko rodi le, če sta oba z možem zdrava prenašalca mutiranega gena za cistično fibrozo. Glede na to, da sta prenašalki 2 vaši sestrični je pri vas tveganje za prenašalstvo nekoliko višje kot je na splošno.Približno vsak 25 evropejec je prenašalec mutiranega gena za CF.
To lahko izključite le z analizo gena za cistično fibrozo iz krvi obeh partnerjev. Če sta oba prenašalca mutacije imata v vsaki nosečnosti 25% tveganje, da se vam rodi otrok s cistično fibrozo. V takšnem primeru bi se lahko odločili tudi za prenatalno diagnozo.
LP