Spoštovani!
Danes sem dobila izvid amniocenteze, ki ni nič kaj ohrabrujoč. Izvid je 46 xx, uravnotežena translokacija 5. in 6. kromosoma. Zdaj morava dati oba s partnerjem kri. Zanima me, kakšni izvidi lahko prinesejo dobro novico, torej, da je plod zdrav? Kaj sploh pomeni uravnotežena translokacija in ali je mogoče, da bi bil otrok zdrav?

Pri uravnoteženi translokaciji je praviloma otrok zdrav. Ali niste bili na genetskem svetovanju?
LP

Pozdravljeni,

jaz imam uravnoteženo translokacijo 3. in 9. kromosoma.
Sem popolnoma zdrava.

Edini problem, ki ga imam, je problem z zanositvijo (v treh letih nama je le 2x uspelo, da sem zanosila, vendar obakrat SS, pri zadnjem SS so opravili genetski test: neuravnotežena translokacija).

Če mi uspe zanositi (IVF+PGD) bova otroka z uravnoteženo translokacijo, če ne bo drugih nepravilnosti, zagotovo obdržala.

Srečno!

Bila sva na genetskem svetovanju. Preiskava najine krvi ni pokazala, da bi bil eden od naju nosilec enake translokacije, saj imava normalen kariotip. Povedali so nama, da je 5 % možnosti, da se otrok rodi tako ali drugače prizadet. Še vedno ne razumem čisto, kaj pomeni to, da so pri nama ugotovili normalen kariotip? Prosim za razlago.

Normalen kariotip pomeni, da je kromosomski izvid pri vaju z možem normalen, običajen in da v njem ni nobene kromosomske preureditve. Z drugimi besedami to pomeni, da nihče od vaju z možem ni prenašalec enake uravnotežene kromosomske spremembe,kot so jo ugotovili pri plodu.Prvotna sprememba je nastala nepričakovano in po naključju bodisi v jajčecu bodisi v semenčici,ki sta se oplodila.
LP

Se opravičujem. Še vedno mi ni jasno. Ali to pomeni, da ker imava oba normalen kariotip in je translokacija nastala na novo, obstaja 94 % možnosti, da se rodi zdrav otrok in 6 % možnosti, da ima otrok neuravnoteženo kromosomsko napako in bo prizadet (takšni procenti so bili navedeni na izvidu genetskega posvetovanja). Kakšna prizadetost je ponavadi prisotna pri translokaciji 5. in 6. kromosoma?

Razumljive odgovore boste najlažje dobili v genetski posvetovalnici.
LP

Pri meni je pa uravnotežena translokacija na 2 in 11.
A je to vseeno, a je vse isto, ne glede na to, na katerem kromosomu je translokacija?

Hvala.

Pozdravljena Mankica.
Čeprav tvoja tema ni več tolk nova, ti vseeno hočem povedat samo, da imam tudi jaz uravnoteženo translokacijo 13. in 21. kromosoma. Zvedela sem pri 21. letih, ko sem bila prvič noseča – izvenmaternično, sledili so še 4x ss, vsi so bili missed ab., potem še enkrat blighted ovum, razen teh problemov z zanositvijo, pa sem drugače čisto zdrava in normalna. Stara sem 27, nimam še otrok.
Po 3. IVF-PGD postopku mi je končno ratalo, trenutno sem noseča, je pa še prekmalu, da bi rekla ali je res uspelo, dokler ne bojo videli na uz, da bije srček… ampak zaenkrat je sreča na moji strani, betaHCG je kar v pričakovanih vrednostih…
Želim ti srečo in ne skrbi če bo tvoj otrok imel uravnoteženo translokacijo! Jaz sem čisto normalna, zdrava, ful pozitivna oseba in upam, da bo tudi tvoj otročiček takšen!
lp

V odgovor gospe, ki se je podpisala s šifro AC naj napišem, da ima vsaka translokacija, ki zajema različne kromosome svoje posebnosti, seveda pa imajo tudi nekatere skupne lastnosti.
LP