uravnotežena kromosomska sprememba
Pozdravljeni!
Leta 2003 sem obupano pisala v to posvetovalnico zaradi ponavljajočih se spontanih splavov. Imela sem 4. Pri dr. Brezigarjevi se je ugotovilo, da ima mož uravnoteženo kromosomsko spremembo. Peta nosečnost se je izšla v redu. Imava fantka, ki je sedaj star pet let. Pa ne samo to, tudi šesta nosečnost se je dobro iztekla, tako da imava tudi punčko, ki se stara 2 leti in pol. Torej, da se imeti otroke in ne obupajte tiste, ki imate podobne težave kot midva.
Sedma in osma nosečnost sta se žal zopet končali negativno. Razmišljam, kaj naj storiva za naprej. Toliko splavov, 6 do sedaj, težko to prenašam. Sprašujem dr. Brezigarjevo ali je sploh smiselno “izzivati” naravo, ali je še ploh kakšen odstotek možnosti, da bi se nama rodil zdrav otrok ali pa je po tolikšnih splavih to nemogoče. Nočeva za vsako ceno še enega otroka, preprosto nama je težko zapreti vsa vrata možnosti, da bi imela še enega. Potem se dam lahko sterilizirati. Tega preprosto ne bi mogla narediti.
Hvala za odgovor,
Evridika
pozdravljeni,
na ta forum se obračam, ker sem v zadnje pol leta imela že dva spontana splava in sicer v 8. in 6. tednu. sicer imamo zdravega tri in pol let starega sinčka, vendar pa za drugega otroka ne rata in ne gre.ginekolog mi je rekel, da v kolikor bo tudi v tretje ss, bova morala s partnerjem, na genetski pregled. prosim vas, če mi lahko opišete kako ta pregled izgleda, kje se opravlja ta pregled in kako lahko s partnerjem sama kaj vplivava na izboljšanje. prosim tudi za pojasnitev kaj je to “uravnotežena kromosomska sprememba. prosim za odgovor, ker sva s partnerjem res že malce obupana in bi vse naredila za rešitev problema.
Hvala
Pozdravljeni Evridika!
Lahko si predstavljam, da vam je hudo, vendar narava ves čas izločuje zarodke s kromosomsko napako, ker te zaradi prirojenih napak niso sposobni preživetja.Danes naše znanje ne omogoča, da bi preprečili nepravilno razporejanje dedne snovi v spolne celice v primeru, ko je en od staršev prenašalec uravnotežene kromosomske spremembe in žal tudi ne naključnih napak v razporejanju kromosomov, ko starša nista nosilca preureditve.
Najbolj zgodaj lahko kromosomsko napako odkrijemo s t.i. predimplantacijsko genetsko diagnostiko, ki je možna, če zakonca spočneta zarodke v postopku OBMP. Drugi dan zarodkom v laboratoriju odvzamejo 1-2 celici in če je vse kot treba, izločijo zarodke z patološkim kromsomskim izvidom in vnesejo v mater le zarodek z normalnim izvidom. Zveni enostavno, vendar to ni, niti za zakonca niti za strokovnjake, ki opravijo vso diagnostiko na 1-2 celicah. Dejansko je ta postopek zelo zapleten in ni vedno izvedljiv. Če želite več informacij o tem, se naročite za posvet na Inštitut za medicinsko genetiko ginekološke klinike. Seznanili vas bodo ali je v vašem primeru ta postopek možen.
LP