Pozdravljeni!
Na forumu ginekologija in porodništvo sem gospodu Pušenjaku postavila to vprašanje, pa mi je rekel, naj se obrnem še ne vas. Namreč, moja mami ima porfirijo (cutaneo tardo) in zato sem zdravnika vprašala, kako nevarna je ta med nosečnostjo (sicer še nisem noseča) in mi je odgovoril, da neko tveganje je, vendar pa, da bi bilo koristno, če bi vedela, ali sem prenašalka, potencialna bolnica ali nič od tega. Zato se obračam na vas, v upanju, da bi mi lahko povedali, kje se te preiskave lahko opravijo.

Pozabili ste mi napisati ali ste VI zdravi ali pa imate tudi vi porfirijo cutaneo tardo.Ste v zvezi s tem opravili kakšne preiskave? Obstajata 2 različna tipa te bolezni: sporadični (naključni) – Tip I in dedni avtosomno dominantni Tip II . Je bil pri vaši mami tip bolezni ugotovljen ugotovljen?
Če nimate te bolezni, v nosečnosti ne boste imeli nobenih, s tem povezanih težav .Bolezni tudi ne boste prenašali na potomce.

Pozdravljeni!
Jaz se nimam nikakrsnih znakov.Preiskave (samo urin) so opravili, ko sem imela nekje 8 let (sedaj jih imam 21). Ne vem pa, kaksen tip bolezni ima mama. Pravite torej, da ce do sedaj znakov ni bilo, da naj bolezni tudi ne bi mela?
Hvala za odgovor in lep pozdrav

Preobčutljivost kože na sončno svetlobo, s posledičnimi hiperpigmentacijami,
je glavno znamenje te bolezni.Bolezenske znake poznate, zato lahko presodite
ali imate katerega od teh znakov. Če ste v dvomih se pogovorite s svojim
izbranim zdravnikom, presodil bo ali je potrebna obravnava pri internistu in
določitev porfirinov v urinu, presodil bo tudi ali je potrebna določitev aktivnosti encima uroporfirinogen dekarboksilaze.V primeru, da bi bila latentna bolezen s preiskavami potrjena, vas bo napotil v Službo za medicinsko genetiko Ginekološke klinike v Ljubljani.
Pofirija kutanea tarda je bodisi naključna, bodisi dedna bolezen. V slednjem
primeru se deduje avtosomno dominantno.Tveganje, da bolnik prenese
bolezenski gen na svojega potomca je v vsaki nosečnosti 50% . 50% potomcev
je zdravih in bolezni ne prenašajo naprej, ker od bolnega roditelja niso
podedovali bolezenskega gena.

Preobčutljivost kože na sončno svetlobo, s posledičnimi hiperpigmentacijami z obilnim izločanjem porfirinov v urinu je glavno znamenje te bolezni, ki se pojavi v pozni odrasli dobi. Bolezenske znake poznate, zato lahko presodite ali imate katerega od teh znakov. Pogovorite se s svojim izbranim zdravnikom, presodil bo ali je potrebna obravnava pri internistu s ponovno določitvijo porfirinov v urinu . Če so ti prisotni bodo potrebne dodatne diagnostične preiskave za potrditev bolezni.
Porfirija kutanea tarda se pogosto pojavi sporadično (naključno).Lahko jo sproži npr. tudi poklicna izpostavljenost nekaterim kemikalijam, kloriranim ogljikovodikom npr.hexaklorbenzenu, alkoholizem idr.
Redkejša dedna oblika bolezni, ki prizadene več generacij družine, se deduje avtosomno dominantno.Tveganje, da bolnik prenese bolezenski gen na svojega potomca je v vsaki nosečnosti 50% . 50% pa je verjetnost, da potomec ne podeduje bolezenskega gena in tudi bolezni ne prenaša naslednjim generacijam. Bolezen povzročajo različne mutaciije v urodekarboksilaznem genu (UROD).