Spoštovani!

Pri možu so v starosti 29 let (športnik, nikoli kadil ali pil, holesterol za vzgled) odkrili zaporo a.fem.spfc v distalnem delu, zaporo poplitee in začetnega dela vseh golenskih arterij in zaporo anevrizme poplitee desno-vzrok neznan. Naredili so vse možne preiskave vendar niso odkrili vzroka. Ker z možem načrtujeva družino naju zanima:
1.Ali lahko najin otrok podeduje nagnjenost k žilnim boleznim
2.Ali je mogoče ob rojstvu otroka kako ugotoviti ali ima gen za morebitno nagnjenost k žilnim boleznim
3. Naj omenim, da je imel mož levo (zdravo) nogo krajšo, le-to so mu nato v mladosti podaljšali. Kako je z dedovanjem krajše noge.

Zelo me skrbi saj, če bi vedela bi lažje spremljala njegovo zdravstveno stanje oz bi bila bolj pozorna na bolezenske znake otroka kar bi lahko vse skupaj omililo ali celo preprečilo.

Upam, da sem napisala dovolj razumljivo za vaš odgovor.

Najlepša hvala za vaš trud,
ssr

Niste napisali njegove medicinske diagnoze. Je morda to tromboangitis obliterans (Buergerjeva bolezen?)
Če je to moževa diagnoza, otrok ne bo podedoval te žiljne bolezni, ker je avtosomno recesivna. Nagnjenosti danes s preiskavo ne moremo ugotoviti.
Kateri del noge je bil krajši?
LP

Najlepša hvala za predhodne odgovore!

Diagnoza je to kar sem napisala-a.fem.spfc v distalnem delu, zaporo poplitee in začetnega dela vseh golenskih arterij in zaporo anevrizme poplitee desno ali drugače trombozirana anevrizma, distalna in proksimalna tromboza. Nikoli nam niso omenjali Burgerjeve bolezni ali karkoli drugega.

Levo nogo je imel krajšo v golenskem delu.

Hvala za vaš trud in odgovor,
ssr

Ker ste napisali, da so bile vse opravljene preiskave pri njem normalne sklepam, da je bil določen faktor Leiden, izključen antifosfolipidni sindrom in sindrom trombofilije.
Če ni imel v moževi družini nobeden podobnih težav z ožiljem, lahko sklepamo, da dedna komponenta nima pomembnejše vloge.

Z UZ so pri plodu opazne le velike razlike v dolžini okončin in sicer tako, da ultrazvočist izmeri dolžino ustreznih kosti takrat ko meri morfologijo ploda. Seveda ga boste morali opozoriti na prikrajšavo,zaradi katere je bil operiran vaš mož.
LP

Spoštovani!
Oprostite, ker se vmešavam, ampak ravno študiram patologijo. Ali ni Buergerjeva bolezen neke vrste avtoimunska bolezen, ki se pojavlja v glavnem pri kadilcih? Nikjer nisem zasledila, da bi bila dedna. Je mogoče to kakšno novo odkritje?

Pozdravljeni kolegica in dobrodošli na mojem forumu!

Dejansko bi zelo potrebovala pomoč kakšne pozorne študentke ali pa npr. specializanta klinične genetike ampak zasedaj se zato še ni nihče zanimal.

Buergerjeva bolezen se lahko pojavi družinsko, npr. pri bratih torej se v nekaterih družinah deduje po avtosomno recesivnem tipu.(OMIM 211480). Opazili so, da imajo ti bolniki pogosto deficit HLA-B12. Res je kot veste, da je to v bistvu avtoimuna bolezen, ker so dokazali pri bolnikih pomembno celično preobčutljivost na kolagen. Kot druge avtoimune bolezni pa tudi za Buergerjevo bolezen obstaja pomembna genetska predispozicija, brez, da bi lahko identificirali direktnega “povzročitelja” v smislu mutiranega gena.

LP

Lep pozdrav iz MB. Imam eno vprašanje ? Star sem 31 let , lahko rečem da sem se z športom ukvarjal skoraj dvajset let( plavanje , vaterpolo, ) in z drugimi športi.Nakar sem začel kaditi , kadil sem sedem let in pred kratkim nehal , enostavno odrezal zaradi zdravstvenih težav. Pred kratkim so mi bolnišnici ter drugi zdravniki ugotovili da je najverjetneje Burgerjeva bolezen, pa vas lepo prosim če mi lahko svetujete kako in kaj v primeru če ta diagnoza drži oz kako in z čim lajšati oiroma zdraviti to stanje!

Se vam že v naprej zahvaljujem za odgovor

Robi iz Maribora

Spoštovani!
Zelo rada bi vam odgovorila, vendar moram priznati, da bo odgovor zdravnikov, ki vas zdravijo mnogo bolj dragocen, saj oni zagotovo najbolje poznajo zdravljenje in lajšanje bolezni. Vzroki Buergerjeve bolezni niso natančno poznani, genetski vzroki pa pri nastanku ne igrajo ključne vloge.
Srečno!