Spoštovani!

Pri 19. tednih nosečnosti sem bila na rednem ginekološkem pregledu pri sovji ginekologinji. Takrat je ugotovila nekaj nepravilnosti in me nato napotila v bolnišnico. Po ponovnem UZ v bolnišnici so sumili na kromoskomsko napako, zato so mi opravili AC. Po dveh tednih mučnega čakanja sem dobila izvid, da ima naša mala punčka Trisonomijo 18. Zaradi tega sem bila takoj hospitalizirana in nosečnost so prekinili.
Z možem imava že enega zdravega fantka (2 leti). Stara sem 35 let, mož pa 30. Zanima me, kolikšna je možnost, da se ta diagnoza ponovi v naslednji nosečnosti oz. ali se lahko zgodi, da ima naslednjič plod drugo okvaro npr. Trisonomijo 21 ali 13? Zelo me je strah, da bi se kaj takšnega še enkrat ponovilo.

Hvala za vaš čas in odgovor.

LP
Maja

Tveganje, da bi se vam v naslednji nosečnosti ponovno rodil otrok s kromosomsko napako je zelo majhno in je reda velikosti 1%. To velja za katerokoli kromosomko napako (tudi za trisomijo 21 ali 13). V vsaki naslednji nosečnosti boste lahko med 16. in 18. tednom nosečnosti opravili diagnostično amniocentezo s katero se boste prepričali, da nosite zdravega otroka.
Srečno!

Hvala za odgovor. Zanima me le še, katero preiskavo bi vi priporočili meni, če bom ponovno noseča. Kot sem se pozanimala, sta mi na voljo dve preiskavi, in sicer biopsija horionskih resic in amniocenteza. Katero bi mi vi priporočili?

Hvala.

Lep dan

Maja

Ker je verjetnost, da bi se kromosomska napaka ponovila pri naslednjem otroku zelo majhna, vam načelno svetujem za plod najbolj varno in tehnično najbolj zanesljivo preiskavo-amniocentezo med 16. in 18. tednom nosečnosti. Če pa so skrbi zelo hude, pa je eventuelno smiselno razmišljati o horionski biopsiji, ker se diagnostika odvija 4 tedne prej.
LP

Spoštovani!
Prosim vas za pojasnilo pojma mongoloidnost. Ko sem bila pri specialistu za neplodnost in mu pojasnila, da sem rodila otroka s TRISOMIJO 18, mi je dejal, da je šlo za mongoloidnost. Ker je po mojem prepričanju mongoloidnost, Dawnov sindrom in trisomija 21 ena in ista stvar, trisomija 18 pa nekaj drugega, sem ga ponovno popravila in mu razložila, da je šlo za trisomijo 18 in ne za mongoloidnost. Zdravnik pa mi odgovori že malo jezno “Ja, saj pravim, mongoloidnost!” Sedaj pa me zanima ali je zdravnik imel prav in je trisomija 18 res ena izmed oblik mongoloidnosti?
Pa še to me zanima. Vsak izmed genov naj bi poskrbel za določeno področje delovanja človeškega telesa. Ali mi lahko pojasnite za katera področja človeškega telesa je najbolj pomemben gen 18 (za mišice, srce…)? Kateri organi so najbolj prizadeti pri trisomiji 18? Hvala za odgovor.

Vsak kromosom je sestavljen iz številnih genov. DNK, ki je v mirujoči celici razpršena se ob delitvi jedra (mitozi) kondenzira v oblikovno prepoznavne strukture kromosome., ki jih lahko prepoznamo in analiziramo. Vsak človek ima praviloma 23 parov kromosomov enega dobi od mame drugega od očeta.

Vi ste imeli prav, mongoloidnost je trisomija 21 kromosoma oziroma Downov sindrom. Otroci imajo poševne očesne reže zato spominjajo na otroke daljnega vzhoda, po tem so dobili nadimek. Vendar je ta po mnenju mnogih (in tudi mojem) neprimeren, ker ima slabšalen prizvok.

Pri trisomiji 18 kromosoma oziroma Edwardsovem sindromu otroci nimajo poševnih očesnih rež. Ocenjujejo da je na 18 kromosomu med 400 in 600 aktivnih genov.

Geni nedvomno regulirajo kemijske procese v telesu, aktivnost vsakega posameznega gena pa praviloma vpliva na številne organe. Med monogenskimi boleznimi, ki jih povzročajo geni na 18 kromosomu so porfirija, Nieman Pickova bolezen, hereditarna hemoragična telangiektazija in druge. Seveda pa otrok s trisomijo 18 nima teh bolezni ampak trisomijo 18 (ima po 3 kopije vsakega 18 kromosoma in namesto dveh tri kopije genov 18 kromosoma.)