POZDRAVLJENI!

Mene pa zanima če se na AC lahko odkrije trisonomija 13,kajti po obdukciji so rekli da je moja deklica imela trisonomijo 13 pa vendar je imela normalno število kromosomov 46xx?

Ali obstaja še kakšna preiskava za določitev te trisonomije?

Hvala za odgovor!!!

Verjetno so v času obdukcije domnevali, da je vzrok prirojenih napak pri otroku trisomija 13. Takšno diagnozo potrdi ali izključi kromosomska preiskava (kariotip). Za trisomijo 13 je značilen patološki kariotip in sicer ima plod 47 kromosomov namesto pravilnih 46 in ima odvečen 13 kromosom. V vašem primeru je bila kromosomska napaka pri deklici s preiskavo izključena, saj je imela normalen kariotip. Vzrok prirojenih napak ni pojasnjen.
Z amniocentezo lahko potrdimo ali ima plod normalen kromosomski izvid. Prirojene napake pa lahko v primeru normalnega kariotipa že v nosečnosti odkrije le ultrazvočna preiskava. Če boste pozorneje prebrali izvide, ki ste jih prejeli boste verjetno ugotovili, da govorijo o trisomiji, ne o trisonomiji.
LP