Zanima me, kdaj se na rojenem otroku odražajo simptomi posameznih trisomij, ki so bile najdene pri amniocentezi?

Razumem, da je prizadetost otroka lahko zelo različna (skoraj nič do velika prizadetost). Ali obstaja kakšne test (preiskava) pri rojenem otroku, da bi se določilo stopnjo prizadetosti?

Zanima me splošno za vse trisomije (21,18,8,…), najbolj natančno pa za trisomijo 8.

lep pozdrav, ela s

Znamenja trisomij avtosomnih kromosomov npr. 21, 18, 8 ugotovljenih pri amniocentezi se kažejo že po otrokovem rojstvu.To velja za prirojene napake organov in tiste nevrološke dejavnosti novorojenčka, ki jih v tem obdobju lahko primerjamo z nevrološkimi odzivi drugih novorojenčkov. Kako dobro bo pri posamezni kromosomski napaki obvladal govor, je mogoče ugotoviti takrat, ko se govor v največji meri razvije to je po 1.letu starosti, do približno 7.leta starosti. Obvladovanje intelektualnih izzivov je tudi odvisno od starosti otroka zato njegovo razumsko presojo ugotavljamo postopoma tako kot pri vseh otrocih.

Splošna znamenja kromosomskih napak so predvsem prirojene nepravilnosti organov in mentalna retardacija.

Trisomija 8 kromosoma, ki je prisotna v vseh celicah je za plod običajno smrtonosna. Pri živorojenih otrocih je trisomija 8 prisotna navadno v mozaični obliki (to pomeni, da ima taka oseba tudi velik del celic z normalnim kariotipom).Posledica mozaične trisomije je blag razvojni zaostanek.
LP