Spoštovani!

Vljudno vas prosim za odgovor na tri vprašanja.

1. Kljub temu, da je bilo tveganje na nuhalni svetlini + DHT nizko, se je na AC (zaradi starosti) ugotovil DS, zaradi česar je bila nosečnost prekinjena. Mi lahko pojasnite, koliko je takšnih primerov, kot se je zgodil meni? In če ne bi bila upravičena do AC, bi se rodil otrok z DS. Potemtakem se mi zdi merjenje NS strašno zavajujoče testiranje za mlajše mamice in sploh krivično, saj niso upravičene do AC, ki jo krije zavarovalnica. Kaj menite o tem? Se vam zdi to pravično? Tudi s finančne strani se mi zdi kot “kraja”, Ravno iz teh razlogov se verjetno mlajšim mamicam bolj pogosto rojevajo otroci z DS? Ne razumite me napačno, zelo dobro se zavedam, da nam nihče ne more zagotoviti zdravega otroka in da gre lahko vedno kaj narobe, pa vseeno, zdi se mi, da je moj primer izredno redek. Je res?

2. Čeprav mi je v izvidu pisalo, da je možnost ponovitve za DS v naslednji nosečnosti 1%, se mi zdaj pojavlja vprašanje, ali to dejansko drži, ali je ta procent pa vseeno večji? Tem statistikam, glede na prvo točko, vedno manj verjamem.

3. In ker tem statistikam in testom vedno manj zaupam, me muči vprašanje, ali lahko tudi pri AC pride do napačne kromosomske slike in se kasneje na patologiji ugotovi, da je bil otrok povsem zdrav, čeprav je AC pokazala DS. Se je to kdaj že zgodilo? In v kolikšnih primerih, če je do tega res že kdaj prišlo?

Hvala za odgovore in lep pozdrav!

Števila otrok z DS , ki so se rodili po nosečnosti, ki je bila na osnovi presejalnega testa nuhalne svetline ovrednotena kot nerizična, bi morda lahko izvedeli iz perinatalnega registra, ki ga vodi IVZ, vendar so podatki o tem malo dostopni. Vse nosečnice, ki opravijo presejalni test nuhalne svetline pa mora ginekolog seznaniti, da je to presejalni in ne diagnostični test. Pregled nuhalne svetline lahko ugotovi povišano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom pri 75%,patoloških nosečnostih.. Znaki, ki jih ginekolog z ultrazvokom opazuje so le statistično pogosteje povezane s kromosomsko napako ploda, zato v teh primerih priporoči diagnostično preiskavo amniocentezo z predrojstno analizo kromosomov. Večjo diagnostično zanesljivost ima kombinirani test v prvem trimesečju, kjer se razen NS izmeri še vrednost dveh hormonov, ki povečajo pravilnost detekcije na 80%. Če pa ginekolog sočasno opazuje tudi nekatere druge UZ parametre je lahko zanesljivost presejalnih testov približno 90%. Prav uporaba teh testov je omogočila, da danes zagotovo tudi s pomočjo teh presejalnih testov in ne samo starosti matere pred rojstvom približno 2/3 nosečnosti z Downovim sindromom s tem, da opravimo amniocentezo le pri 5-8%nosečnic.. Brez presejalnih testov to ne bi bilo mogoče. Torej to ni nikakršna kraja. Nobena država ne omogoča direktnega dostopa do diagnostične preiskave (prenatalne kariotipizacije) iz zdravstvenega zavarovanja, ker bi v tem primeru naredili še mnogo več diagnostičnih preiskav z normalnim izvidom in izgubili zaradi invazivnega posega,(amniocenteze ali horionske biopsije) ki je potreben, da dobimo celice ploda, veliko zdravih, zaželjenih otrok. Ocenili so, da zaradi invazivne diagnostike izgubimo na 3 ugotovljene plodove s kromosomsko napako 1, ki je zdrav.

Tveganje za ponovno rojstvo otroka s prosto trisomijo 21 je zagotovo reda velikosti 1%, nekoliko pa se bo to tveganje povečevalo z vašo starostjo. V vsaki prihodnji nosečnosti boste lahko opravili diagnostično preiskavo.

Amnioceteza s predrojstno kariotipizacijo je zelo zanesljiva preiskava. Po mojem vedenju, se v Slovniji v vseh letih ni nikoli zgodilo, da bi z amniocetezo napovedali Downov sindrom in tega ne bi potrdili po rojstvu ploda.

Večjo zanesljivost presejalnih testov bo prinesla uporaba določanja proste plodove DNK v serumu nosečnice,ki je od začetka oktobra možna tudi v Sloveniji. Preiskava je glede ugotavljanja Downovega sindroma zelo zanesljiva ( 98%, do100%.) Žal je zelo draga.

LP